La est une maladie rare d'origine génétique responsable de troubles de la marche apparaissant dans la petite enfance. Son phénotype peut être similaire à celui de la paralysie cérébrale infantile.
Une des formes les plus étudiées en est le déficit congénital autosomique dominant en (AD GCH 1), ou maladie de Segawa.
Notes et références
Lien externe Fiche sur Orphanet
Catégorie:Maladie rare liée à un chromosome humain Catégorie:Maladie liée au chromosome 14 humain