Silvana Cristina dos Santos, née le à São Paulo, est une généticienne et biologiste brésilienne. Elle est connue pour ses travaux sur les maladies rares qui permettent de découvrir le syndrome SPOAN et le syndrome qui porte son nom, le syndrome Stocco Dos Santos. Elle est l'une des influences de la BBC en 2024.
Biographie Silvana Santos est titulaire d'un diplôme en biologie de l'Université de São Paulo. Au début des années 2000, durant son doctorat, elle entend parler d'une voisine qui souffre d'une étrange maladie non diagnostiquée dont la découverte de la cause, la consanguinité, lui permet d'accéder à la notoriété scientifique. Elle travaille comme professeur à l'Université d'État de Paraíba depuis 2008.
Travaux Durant son doctorat, Silvana Santos découvre que sa voisine est victime d'une maladie non diagnostiquée, rare dans son entourage, mais plus courante dans la ville natale de cette femme, la municipalité de Serrinha dos Pintos dans l'État de Rio Grande do Norte. Santos s'y déplace et examine un groupe de patients et patientes atteints d'une paraplégie héréditaire, d'une atrophie optique et d'une neuropathie. Cette maladie est d'origine génétique et due à la grande consanguinité de la population. Le syndrome est découvert par son équipe sous le nom de l'acronyme anglais de ces trois symptômes, SPOAN (Spastic Paraplegia, Optic Atrophie et Neuropathie).
Elle découvre également un nouveau syndrome de développement impliquant le développement des membres, observé pour la première fois dans la municipalité de Riacho de Santana, également dans le Rio Grande do Norte. Le syndrome a reçu son nom de famille Santos. Il est causé par une mutation dans le gène , là aussi en raison de la consanguinité. Le travail de Silvana Santos a permis de lancer des campagnes de sensibilisation auprès de la population.
Distinction En 2024, elle est la liste annuelle des inspirantes et influentes de la BBC.
Publications Macedo‐Souza, Lucia I.; Kok, Fernando; Santos, Silvana; Amorim, Simone C.; Starling, Alessandra «Spastic paraplegia, optic atrophy, and neuropathy is linked to chromosome 11q13» (en anglès). Annals of Neurology, 57, 5, 5-2005, pàg. 730–737. DOI: 10.1002/ana.20478. . Santos, Silvana; Bizzo, Nelio «From “new genetics” to everyday knowledge: Ideas about how genetic diseases are transmitted in two large Brazilian families» (en anglès). , 89, 4, 7-2005, pàg. 564–576. DOI: 10.1002/sce.20062. . Macedo‐Souza, Lúcia Inês; Kok, Fernando; Santos, Silvana; Licinio, Luciana; Lezirovitz, Karina «Spastic Paraplegia, Optic Atrophy, and Neuropathy: New Observations, Locus Refinement, and Exclusion of Candidate Genes» (en anglès). Annals of Human Genetics, 73, 3, 5-2009, pàg. 382–387. DOI: 10.1111/j.1469-1809.2009.00507.x. . Santos, Silvana; Kok, Fernando; Weller, Mathias; Paiva, Francisco Rennan Lopes de; Otto, Paulo A. «Inbreeding levels in Northeast Brazil: strategies for the prospecting of new genetic disorders». Genetics and Molecular Biology, 33, 2, 12-03-2010, pàg. 220–223. DOI: 10.1590/S1415-47572010005000020. . PMC: PMC3036858. . Weller, Mathias; Tanieri, Marina; Pereira, Josecleide Calixto; Almeida, Ednno Dos Santos; Kok, Fernando; Santos, Silvana «Consanguineous unions and the burden of disability: A population‐based study in communities of Northeastern Brazil» (en anglès). American Journal of Human Biology, 24, 6, 11-2012, pàg. 835–840. DOI: 10.1002/ajhb.22328. .
Notes et références
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