KCNQ4 est une protéine connue chez l'homme qui est codée par le gène KCNQ4.
Fonction La protéine codée par ce gène forme un canal de potassium. On pense qu'il régule l'excitabilité neuronale, en particulier dans les cellules sensorielles de la cochlée.
Cellules sensorielles de la cochlée Il est essentiel au maintien de l’équilibre ionique et à la transmission des signaux électriques dans les cellules ciliées externes de la cochlée. Quand ce gène est muté, les canaux potassiques ne fonctionnent plus correctement, ce qui perturbe la signalisation auditive.
Taille La taille du gène KCNQ4 est environ 1,8 kilobases (kb) pour la séquence codante.
La protéine KCNQ4 est composée de 695 acides aminés, pour une masse moléculaire prédite d’environ 77 kDa.
Signification clinique Les mutations du gène KCNQ4 sont responsables d’une forme de surdité génétique non syndromique (DFNA2), généralement à transmission autosomique dominante .
Cette surdité se caractérise par une perte auditive progressive, débutant généralement après l’acquisition du langage et affectant principalement les fréquences aiguës. DFNA2 est l’une des formes les plus fréquentes de surdité génétique dominante.
Approches thérapeutiques La séquence codante de KCNQ4 est d’environ 2 kb (695 acides aminés) et est compatible avec la capacité d’empaquetage des vecteurs AAV (4,8 kb), 4,8 kb), ce qui ouvre la voie à des stratégies de thérapie génique par remplacement .
Références
Liens externes
Catégorie:Protéine