Le syndrome de Marcus Gunn est une maladie autosomique dominante à pénétrance incomplète, caractérisée par des mouvements rythmés de la paupière supérieure vers le haut chez les nourrissons. Cette affection est caractérisée par une syncinésie : deux muscles ou plus, innervés indépendamment, présentent des mouvements simultanés ou coordonnés.
Des exemples physiologiques courants de syncinésies surviennent lors de la succion, de la mastication ou des mouvements oculaires conjugués. Il existe également plusieurs syncinésies anormales, acquises ou congénitales, impliquant les paires crâniennes. Le clignement de mâchoire de Marcus Gunn est un exemple de syncinésie congénitale pathologique.
Décrite pour la première fois par l'ophtalmologiste en 1883, cette affection se présente chez environ 5 % des nouveau-nés atteints de ptosis congénital. Cette affection a été associée à une amblyopie (dans 54 % des cas), une anisométropie (26 %) et un strabisme (56 %).
Présentation alt=Marcus Gunn phenomenon: the woman cannot control her eyelids while drinking. This is a particularly mild case.|droite|vignette|234x234px|Une jeune femme atteinte présente le phénomène de Marcus Gunn (clin d'œil à la mâchoire). Elle ne peut contrôler ses paupières en suçant une paille. Il s'agit d'un cas particulièrement bénin.
Implications comportementales et sociales Bien qu'un traitement puisse être inutile, des implications sociales peuvent survenir, notamment chez les jeunes enfants lorsqu'ils quittent un environnement familial favorable pour un environnement public (par exemple, à l'entrée à l'école). Un soutien continu, notamment par la surveillance du comportement et l'éducation de l'enfant quant à son apparence, est encouragé. Un retrait progressif ou soudain des interactions avec autrui est un signe qui peut être lié ou non à un tel comportement. Des études sont en cours pour élucider ces implications.
Physiopathologie Il a été postulé que la syncinésie est due à des dommages aux noyaux des nerfs crâniens, causés par une lésion nerveuse périphérique et que la lésion nucléaire libère des mécanismes [neuronaux] évolutivement plus anciens avec leur tendance aux mouvements associés, et, par conséquent, les réflexes primitifs ne sont pas inhibés.
Le clignement de mâchoires de Marcus Gunn est une exagération d'une co-contraction physiologique très faible, désinhibée suite à une lésion congénitale du tronc cérébral. La stimulation du nerf trijumeau par la contraction des muscles ptérygoïdiens de la mâchoire provoque l'excitation de la branche du nerf oculomoteur qui innerve le muscle releveur de la paupière supérieure de manière homolatérale (du même côté du visage), entraînant un mouvement rythmique ascendant de la paupière supérieure.
Il existe deux grands groupes de syncinésies trigémino-oculomotrices :
1) La syncinésie ptérygoïdien-releveur externe se produit lorsque la paupière se soulève lorsque : la mâchoire est projetée vers le côté opposé (ptérygoïdien externe homolatéral) ; la mâchoire est projetée vers l'avant (ptérygoïdien externe bilatéral) ; la bouche est largement ouverte
2) La syncinésie ptérygoïdien-releveur interne se produit lorsque la paupière se soulève lors du serrage des dents.
La syncinésie ptérygoïdien-releveur externe est le groupe le plus courant.
Traitement Le traitement est généralement inutile. Dans les cas graves, une intervention chirurgicale avec excision bilatérale du muscle releveur et suspension du sourcil par le peut être envisagée.
Phénomène inverse du Marcus Gunn Le phénomène inverse du Marcus Gunn est une affection rare qui provoque la chute de la paupière à l'ouverture de la bouche. Dans ce cas, l'innervation trigéminale des muscles ptérygoïdiens de la mâchoire est associée à une inhibition de la branche du nerf oculomoteur du releveur de la paupière supérieure, contrairement à la stimulation du clignement de la mâchoire de Marcus Gunn.
Notes et références
Liens externes
Catégorie:Malformation du système nerveux Catégorie:Pages avec des traductions non relues Catégorie:Maladie génétique congénitale rare