Le syndrome d'ichtyose folliculaire, d'alopécie et de photophobie (IFAP) est un syndrome génétique extrêmement rare causé par des mutations du gène MBTPS2 James, William; Berger, Timothy; Elston, Dirk (2005). Andrews' Diseases of the Skin: Clinical Dermatology. (10th ed.). Saunders. .. Il est extrêmement rare : il n’y avait qu'une quarantaine de cas connus (tous des hommes) jusqu’en 2011.
Signes et symptômes Les principaux symptômes sont décrits dans son nom : peau sèche et squameuse (ichtyose), absence de poils (atrichie, ici alopécie) et sensibilité excessive à la lumière (photophobie). Parmi les autres caractéristiques, on note une petite taille, un retard mental, des crises d’épilepsie et une prédisposition aux infections respiratoiresOMIM (Online Mendelian Inheritance in Man), Johns Hopkins University, Ichthyosis follicularis, atrichia and photophobia.
Génétique La plupart des cas sont liés à une transmission récessive liée à l'X, mais il peut en exister jusqu'à trois types : outre la forme classique liée à l'X, il existe un autre type où les femmes sont partiellement atteintes et un autre où elles présentent tous les symptômes de l'IFAP. Cette maladie est causée par des mutations du gène MBTPS2.
Diagnostic Le diagnostic repose sur l'aspect et les antécédents familiaux. Le ou la présentent des symptômes similaires et doivent être écartés.
Notes et références
Voir aussi Liste des affections cutanées
Catégorie:Syndrome d'origine génétique Catégorie:Maladie génétique congénitale rare