La galactosialidose (aussi appelée déficits en neuraminidase et bêta-galactosidase ou syndrome de Goldberg) est une maladie de surcharge lysosomale rare. Elle se manifeste par des traits faciaux grossiers, une tache rouge cerise de la macula et une dysostose.
Elle est décrite par Goldberg et al. en 1971.
Notes et références
Catégorie:Maladie osseuse constitutionnelle Catégorie:Maladie liée au chromosome 20 humain