Le syndrome de Myhre est une maladie rare caractérisée par une dysmorphie faciale incluant une microcéphalie, une petite taille, une brachydactylie, une peau épaissie, une hypoacousie, une pseudohypertrophie musculaire, une raideur articulaire. Certaines personnes atteintes font également partie du trouble du spectre de l'autisme.
Notes et références
Catégorie:Maladie osseuse constitutionnelle Catégorie:Anomalie de la face Catégorie:Autisme Catégorie:Maladie liée au chromosome 18 humain Catégorie:Maladie génétique congénitale