Le syndrome EEC (ou syndrome d'ectrodactylie-dysplasie ectodermique-fente labiopalatine) est une anomalie du développement embryonnaire d'origine génétique.
Types
EEC1
Le type 1 est causé par une mutation sur le chromosome 7 et peut être associé à des malformations du pavillon de l'oreille.
EEC3 Le type 3 est causé dans plus de 90% des cas par une mutation sur le chromosome 3 du gène TP63 codant pour le facteur de transcription éponyme. La transmission est autosomique dominante.
Notes et références
Catégorie:Maladie liée au chromosome 3 humain Catégorie:Maladie liée au chromosome 7 humain Catégorie:Maladie osseuse constitutionnelle Catégorie:Dysostose