La dysostose craniofaciale est un groupe de maladies.

Liste NomORPHAMIMPrévalenceTransmissionGèneLocusDysostose oculo-maxillo-faciale (Syndrome de Richieri Costa-Gorlin)1794/<1 / /Microsomie craniofaciale1411321642101-9 / 100 000Autosomique dominanteSF3B211q13.1Syndrome auriculo-condylaire (Syndrome des oreilles en forme de point d'interrogation)ARCND1137888602483<1 / Autosomique dominanteGNAI31p13.3ARCND2A614669PLCB420p12.3-p12.2QME612798EDN16p24.1ARCND3615706Autosomique récessive

Dysplasie frontonasale NomORPHAMIMPrévalenceTransmissionGèneLocusCraniorhinie157832125050<1 / /Dysplasie cranio-fronto-nasale1520304110Dominante liée à l'XEFNB1Xq13.1Dysplasie fronto-facio-nasale1791229400/Dysplasie frontonasale acromélique1827603671Autosomique dominanteZSWIM65q12.1Dysplasie frontonasale associée à SIX2488437/Frontorhinie391474136760InconnueAutosomique récessiveALX31p13.3Syndrome d'hypertélorisme associé à SPECC1L1519145420<1 / Autosomique dominanteSPECC1L22q11.23Syndrome de Pai1993155145/Syndrome de dysplasie cranio-fronto-nasale-anomalie de Poland1521//Syndrome de dysplasie frontonasale-alopécie-anomalies génitales228390613451Autosomique récessiveALX411p11.2Syndrome de dysplasie frontonasale-microphtalmie sévère-fente faciale sévère306542613456ALX112q21.31Syndrome de dysplasie frontonasale-nez bifide-anomalies des membres supérieurs521308//Syndrome oculo-auriculo-fronto-nasal398156601452/

Dysostose mandibulo-faciale NomORPHAMIMPrévalenceTransmissionGèneLocusAcrodysostoseACRDYS1950101800InconnuAutosomique dominantePRKAR1A17q24.2ACRDYS12614613PDE4D5q11.2-q12.1Dysostose mandibulo-faciale avec alopécie443995616367<1 / Autosomique dominanteEDNRA4q31.22-q31.23Syndrome de Treacher CollinsTCS18611545001-9 / 100 000Autosomique dominanteTCOF15q32-q33.1TCS2613717Autosomique dominante et récessivePOLR1D13q12.2TCS3248390Autosomique récessivePOLR1C6p21.1TCS4618939Autosomique dominantePOLR1B2q14.1Syndrome de dysostose mandibulo-faciale-macroblépharon-macrostomie357158602562<1 / /

Dysplasie oto-mandibulaire des syndromes monogéniques NomORPHAMIMPrévalenceTransmissionGèneLocusSyndrome BORBOR11071136501-9 / 100 000Autosomique dominanteEYA18q13.3BOR2610896?SIX519q13.32Syndrome de Lambert1296245550<1 / ?

Notes et références

Catégorie:Dysostose