La dysostose vertébrale ou costale est un groupe de maladies.
Dysostose vertébrale ou costale NomORPHAMIMPrévalenceTransmissionGèneLocusDysostose diaphano-spondylaire66637608022<1 / Autosomique récessiveBMPER7p14.3Dysostose spondylo-costale autosomique dominante1797122600InconnuAutosomique dominante et récessiveTBX616p11.2Dysostose spondylo-costale autosomique récessive (Syndrome de Jarcho-Levin)SCDO52311SCDO1277300Autosomique récessiveDLL319q13.2SCDO2608681MESP215q26.1SCDO3609813LFNG7p22.3SCDO4613686HES717p13.1SCDO6616566RIPPLY26q14.2Dysplasie cérébrofaciothoraciqueCFSMR11394213980<1 / TMCO11q24.1CFSMR2616994RAB5IF20q11.23Fusion des vertèbres progressive non infectieuse2062//Hyperostose vertébrale ankylosante avec tylose2206106400Autosomique dominante/Mucopolysaccharidose-like avec cardiopathie congénitale et atteintes hématopoïétiques505248617303Autosomique récessiveVPS33A12q24.31Paralysie horizontale du regard avec scoliose progressiveHGPPS12744607313InconnuROBO311q24.2HGPPS2617542DCC18q21.2Syndrome cérébrocostomandibulaire1393117650<1 / Autosomique dominanteSNRPB20p13Syndrome d'imperforation de l'oropharynx-anomalies costovertébrales2759//Syndrome de Currarino15521764501-9 / Autosomique dominanteMNX17q36.3Syndrome de Klippel-Feil isoléKFS12345118100GDF68q22.1KFS2214300Autosomique récessiveMEOX117q21.31KFS3613702?GDF312p13.31Syndrome de Melhem-Fahl2482/<1 / /Syndrome de Wildervanck3456314600Syndrome de camptodactylie-grande taille-scoliose-déficience auditive85164610474Autosomique dominante et récessiveFGFR34p16.3Syndrome de dysplasie du pelvis-pseudoarthrogrypose2840602484Autosomique récessive/Syndrome de grande taille-gros orteils longs-épiphyses surnuméraires multiplesECDM329191615923Autosomique dominanteNPR29p13.3BOMOS619543Autosomique récessiveNPR35p13.3Syndrome de malformation de Klippel-Feil-myopathie-dysmorphie faciale447974616549MYO18B22q12.1
Syndrome de dysmorphie craniofaciale-anomalies squelettiques-cardiopathie-trouble neurologique du développement NomORPHAMIMPrévalenceTransmissionGèneLocusSyndrome de dysmorphie craniofaciale-anomalies squelettiques-cardiopathie-trouble neurologique du développement dû à une microdélétion 9q21.3352665616580<1 / Autosomique dominanteHNRNPK9q21.32Syndrome de dysmorphie craniofaciale-anomalies squelettiques-cardiopathie-trouble neurologique du développement dû à une mutation ponctuelle453504
Notes et références
Catégorie:Dysostose