La dysostose est une malformation congénitale grave d'un ou de plusieurs os.
Liste de dysostoses
Pseudoarthrose congénitale de la clavicule
Craniosynostose
Dysostose avec anomalie des membres comme manifestation majeure
Anomalie de formation des articulations non syndromique Symphalangie distale isolée Synostose huméro-cubitale isolée Synostose huméro-radiale isolée Synostose huméro-radio-cubitale isolée Synostose radio-ulnaire isolée Synostose tibio-fibulaire isolée Anomalie réductionnelle des membres non syndromique Anomalie réductionnelle intercalaire des membres non syndromique Absence isolée de la cuisse et de la jambe avec pied conservé Absence isolée du bras et de l'avant-bras avec main conservée Agénésie/hypoplasie de l'humérus isolée Agénésie/hypoplasie du fémur isolée Duplication fémorale congénitale isolée Déficience fémorale focale proximale isolée Anomalie réductionnelle longitudinale non syndromique des membres Hypoplasie isolée du pouce Hémimélie non syndromique Anomalie réductionnelle transverse non syndromique des membres Absence/hypoplasie isolée unilatérale des doigts à l'exception du pouce Acheirie isolée Acheiropodie isolée Amélie non syndromique Amélie isolée des membres inférieurs Amélie isolée des membres supérieurs Tétra-amélie isolée Apodie isolée Hémimélie complète non syndromique Absence isolée de l'avant-bras et de la main Absence isolée de la jambe et du pied Camptodactylie de Guadalajara type 3 Camptodactylie de Tel Hashomer Dysostose avec anomalies des membres et de la face comme manifestation majeure Dysostose acrofaciale Dysostose acro-cranio-faciale Dysostose acrofaciale de Kennedy-Teebi Dysostose acrofaciale post-axiale (ou dysostose acrofaciale type Genee-Wiedemann) Dysostose acrofaciale type Catane Dysostose acrofaciale type Palagonia Dysostose acrofaciale type Rodríguez Dysostose acrofaciale type Weyers Dysostose acrofrontofacionasale Dysostose mandibulo-faciale liée à l'X (ou dysostose mandibulo-faciale, type Toriello) Dysplasie cranio-fronto-nasale Dysplasie frontonasale acromélique Syndrome Patterson-Stevenson-Fontaine Syndrome de Nager Syndrome de Richieri-Costa-Pereira Syndrome de dysostose mandibulo-faciale-microcéphalie Syndrome endocrino-cérébro-ostéodysplasique Syndrome oromandibulaire-réduction des membres Ankylose glossopalatine Syndrome Charlie M Syndrome d'hypoglossie-hypodactylie Dysostose avec anomalies réductionnelles combinées des membres supérieurs et inférieurs Ectrodactylie avec et sans autres manifestations Complexe de Gollop-Wolfgang Malformation des mains et pieds fendus isolée Syndrome ADULT Syndrome Charlie M Syndrome EEC Syndrome EEM Syndrome Patterson-Stevenson-Fontaine Syndrome d'aplasie du péroné-ectrodactylie Syndrome d'ectrodactylie-polydactylie Syndrome de Hartsfield Syndrome de tibia aplasique-ectrodactylie Syndrome limb-mammary Pied bot familial avec ou sans autres anomalies des membres inférieurs Pied bot familial dû à une microduplication 17q23.1q23.2 Pied bot familial dû à une microdélétion 5q31 Pied bot familial dû à une mutation ponctuelle de PITX1 Polydactylie, syndactylie et/ou hyperphalangie non syndromique Hyperphalangie isolée Polydactylie non syndromique Polydactylie complexe non syndromique Polydactylie centrale Polydactylie en miroir Polydactylie post-axiale non syndromique Polydactylie post-axiale type A Polydactylie post-axiale type B Polydactylie préaxiale non syndromique Duplication de l'index Polydactylie d'un pouce et/ou d'un hallux biphalangé Polydactylie d'un pouce triphalangé Polysyndactylie Syndactylie non syndromique Syndactylie mésoaxiale synostosique avec réduction phalangienne Syndactylie type 1 Zygodactylie type 1 Zygodactylie type 2 Zygodactylie type 3 Zygodactylie type 4 Syndactylie type 2 Sympolydactylie type 1 Sympolydactylie type 2 Sympolydactylie type 3 Syndactylie type 3 Syndactylie type 4 Syndactylie type 5 Syndactylie type 6 Syndactylie type 8 Pseudoarthrose isolée des membres Pseudoarthrose congénitale de l'ulna Pseudoarthrose congénitale de la fibula Pseudoarthrose congénitale du fémur Pseudoarthrose congénitale du radius Pseudoarthrose congénitale du tibia Syndrome avec anomalies réductionnelles des membres Camptodactylie de Guadalajara type 2 Complexe de Gollop-Wolfgang Dysplasie de l'épaule et du pelvis Dysplasie facio-cardio-mélique létale Dysplasie pelviscapulaire Déficit immunitaire combiné avec anomalies facio-oculo-squelettiques Embryopathie à la thalidomide Hypoplasie de la trochlée de l'humérus Maladie de Fanconi Monodactylie tétramélique Oligodactylie post-axiale tétramélique Phocomélie type Schinzel Syndrome ADULT Syndrome FATCO Syndrome IVIC Syndrome RAPADILINO Syndrome cubito-mammaire Syndrome d'Adams-Oliver Syndrome d'Okihiro Syndrome d'Okihiro dû à une microdélétion 20q13 Syndrome d'Okihiro dû à une mutation ponctuelle Syndrome d'absence de radius-anomalies anogénitales Syndrome d'ankyloblépharon-anomalies ectodermiques-fente labiopalatine Syndrome d'ankyloblépharon filiforme-fente palatine Syndrome d'ankyloblépharon filiforme-imperforation anale Syndrome d'aphalangie-hémivertèbre-dysgénésie uro-génito-intestinale Syndrome d'aphalangie-syndactylie-microcéphalie Syndrome d'aplasie du péroné-brachydactylie Syndrome d'ectrodactylie-paraplégie spastique-déficience intellectuelle Syndrome d'hypoglossie-hypodactylie Syndrome d'hypoplasie de la jambe-cataracte Syndrome d'hypoplasie du cubitus-déficience intellectuelle Syndrome d'hémimélie tibiale-polysyndactylie-pouce triphalangé Syndrome d'omphalocèle-hernie diaphragmatique-anomalie cardio-vasculaire-anomalie du rayon radial Syndrome de Cornelia de Lange Syndrome de Furhmann Syndrome de Holt-Oram Syndrome de Karsck-Neugebauer Syndrome de Roberts Syndrome de cardiopathie congénitale-membres courts Syndrome de fusion splénogonadique-anomalie transversale des membres-micrognathie Syndrome de mains et pieds fendus-surdité Syndrome de pancytopénie progressive congénitale-déficit immunitaire en cellules B-dysplasie squelettique Syndrome de pieds fendus-polydactylie mésoaxiale Syndrome de tetra-amélie-malformations multiples Syndrome de thrombocytopénie-aplasie radiale Syndrome de tibia absent-polydactylie-kyste arachnoïdien Syndrome de tibia aplasique-ectrodactylie Syndrome fémoro-facial Syndrome onycho-digito-mammaire Syndrome radio-rénal Thrombocytémie avec anomalies distales des membres Syndrome avec duplication des membres, polydactylie, syndactylie et/ou hyperphalangie Brachydactylie-syndactylie type Zhao Complexe de Gollop-Wolfgang Craniosynostose type Philadelphie Dysplasie acropectorovertébrale Polysyndactylie croisée Syndrome FATCO Syndrome acrocalleux Syndrome acropectoral Syndrome autosomique dominant de polydactylie préaxiale-hypertrichose du haut du dos Syndrome d'Oliver Syndrome d'alopécie circonscrite-polydactylie Syndrome d'aphalangie-syndactylie-microcéphalie Syndrome d'ectrodactylie-polydactylie Syndrome d'hallux varus-polysyndactylie préaxiale Syndrome d'hyperphalangie des doigts de la main-anomalies des orteils-pectus excavatum sévère Syndrome de Catel-Manzke Syndrome de Cenani-Lenz Syndrome de Dandy-Walker-polydactylie postaxiale Syndrome de Filippi Syndrome de Furhmann Syndrome de Guttmacher Syndrome de Laurin-Sandrow Syndrome de Meckel Syndrome de Pallister-Hall Syndrome de Sillence Syndrome de Smith-Lemli-Opitz Syndrome de Townes-Brocks Syndrome de céphalopolysyndactylie de Greig Syndrome de dimélie fibulaire-diplopodie Syndrome de duplication des sourcils-syndactylie Syndrome de déficit immunitaire en lymphocytes B-anomalie des membres-malformation urogénitale Syndrome de mains et pieds fendus-surdité Syndrome de pieds fendus-polydactylie mésoaxiale Syndrome de polydactylie en miroir-segmentation vertébrale-anomalies des membres Syndrome de polydactylie postaxiale-anomalies antéhypophysaires-dysmorphie faciale Syndrome de polydactylie-myopie Syndrome de pouce triphalangé-brachyectrodactylie Syndrome de symphalangie-anomalies multiples des mains et des pieds Syndrome de syndactylie-camptodactylie et clinodactylie de l'auriculaire-gros orteils bifides Syndrome de syndactylie-polydactylie-lobe d'oreille anormal Syndrome de syndactylie-télécanthus-malformations rénale et anogénitale Syndrome de tibia absent-polydactylie-kyste arachnoïdien Syndrome des gènes contigus de céphalopolysyndactylie de Greig Syndrome lacrymo-auriculo-dento-digital Syndrome orofaciodigital Syndrome d'atrésie du canal auditif externe-pied en piolet-hypertélorisme Syndrome de camptodactylie-contractures articulaires-anomalies osseuses de la face Syndrome de camptodactylie-hyperplasie fibreuse-anomalies squelettiques Syndrome oto-onycho-péronéal Talus bipartite
Dysostose avec brachydactylie
Dysostose ou autre anomalie du développement des articulations NomOrphaOMIMPrévalenceTransmissionGèneLocusPléonostéose2900151200<1 / Autosomique dominante/8q22.1Symphalangie proximaleSYM1A3250185800InconnuNOG17q22SYM1B615298GDF520q11.22Syndrome OSLAM2760165660<1 / /Syndrome WT membres-sang3466194350/Syndrome d'Ehlers-Danlos spondylodysplasique lié à B4GALT775496130070Autosomique récessiveB4GALT75q35.3Syndrome de Banki1228109300Autosomique dominante/Syndrome de brachydactylie-dysplasie des coudes et des poignets1275186550/5q31.1Syndrome de coalition tarso-carpienneCalcaneonavicular coalition1412186400/TCC186570NOG17q22Syndrome de symphalangie-anomalies multiples des mains et des pieds3246185750/Syndrome de synostose radio-cubitale-retard de développement-hypotonie3270266255Inconnue/Syndrome de synostose radio-ulnaire-microcéphalie-scoliose3268603438/Syndrome de synostose radio-ulnaire-thrombocytopénie amégacaryocytiqueRUSAT171289605432Autosomique dominanteHOXA117p15.2RUSAT2616738MECOM3q26.2
Syndrome des synostoses multiples
Syndrome cardiomélique
Dysostose craniofaciale
Dysostose rotulienne
Autres
Dysostose huméro-spinale Dysostose facio-crânienne hypomandibulaire Dysostose cléido-crânienne
Notes et références
Catégorie:Dysostose