Une nucléoporine est une porine d'un pore nucléaire, permettant le passage d'une molécule exogène vers l'intérieur du noyau..

Liste ProtéineGèneOMIMLocusMaladies liéesNUP356081402q32.1NUP3760926412q23.2NUP436081416q25.1NUP5060464622q13.31NUP546076074q21.1Dystonie type 37NUP6260581519q13.33Nécrose striatale bilatérale de l'enfant familialeNUP8517028517q25.1Syndrome néphrotique type 17Nucléoporine 88NUP8860255217p13.2NUP936039486p22.3NUP9860102111p15.4NUP10760761712q15Dysgénésie gonadique 46,XX type 6, Syndrome de Galloway-Mowat type 7, Syndrome néphrotique type 11NUP1336076131q42.13Syndrome de Galloway-Mowat type 8, Syndrome néphrotique type 18NUP1536039486p22.3NUP16060761411p11.2Syndrome néphrotique type 19NUP1886155879q34.11Syndrome de Sandestig-StefanovaNUP2056143527q33Syndrome néphrotique type 13NUP2106077033p25.1NUP2141143509q34.13

Notes et références

Catégorie:Protéine