Le syndrome néphrotique corticorésistant héréditaire est un syndrome néphrotique héréditaire rare.
Types
TypeOMIMTransmissionGèneLocusNPHS1256300Autosomique récessiveNPHS119q13.12NPHS2600995PDCN1q25.2NPHS3610725PLCE110q23.33NPHS4256370Autosomique dominanteWT111p13NPHS5614199Autosomique récessiveLAMB23p21.31NPHS6614196PTPRO12p12.3NPHS8615244ARHGDIA17q25.3NPHS9615573COQ8B19q13.2NPHS10615861EMP216p13.13NPHS11616730NUP10712q15NPHS12616892NUP9316q13NPHS13616893NUP2057q33NPHS15617609MAGI27q21.11NPHS16617783KANK219p13.2NPHS17618176NUP8517q25.1NPHS18618177NUP1331q42.13NPHS19618178NUP16011p11.2NPHS20301028Liée à l'XTBC1D8BXq22.3NPHS21618594Autosomique récessiveAVIL12q14.1NPHS22619155NOS1AP1q23.3NPHS23619201KIRREL11q23.1NPHS24619263DAAM26p21.2NPHS26620049LAMA520q13.33
Notes et références
Catégorie:Syndrome en néphrologie Catégorie:Maladie génétique rare