La néphronophtise est une ciliopathie avec atteinte rénale, rare, d'origine génétique.

Types TypeOMIMGèneLocus1256100NPHP12q132602088INVS9q31.13604387NPHP33q22.14606966NPHP41p36.317611498GLIS216p13.312613820TTC21B2q24.313614377WDR194p1416615382ANKS69q22.3317613824NEK817q11.218615862CEP8312q2220617271MAPKBP115q15.1

Notes et références

Catégorie:Maladie génétique rare Catégorie:Rein