L'ichtyose épidermolytique , anciennement connue sous le nom d'hyperkératose épidermolytique, est une forme grave de peau sèche et squameuse, qui commence par des rougeurs, des ampoules, une dégradation de la peau et un décollement chez le nouveau-né. Symptômes Une kératinisation excessive de la peau se développe généralement plusieurs mois plus tard. D'autres symptômes incluent des démangeaisons, des fissures douloureuses, une forte odeur corporelle et une absence de transpiration. La gravité et l’étendue de l’atteinte cutanée varient. Les complications peuvent inclure la déshydratation, l'infection, y compris la septicémie, les problèmes articulaires et le déséquilibre électrolytique. Cause Elle est causée par une mutation génétique dans le gène codant pour les protéines kératine 1 ou kératine 10, entraînant une perturbation de la structure de la couche la plus externe de la peau. Cette affection se transmet principalement selon un mode autosomique dominant. Il existe, dans une moindre mesure, une forme récessive. Diagnostic Le diagnostic repose sur son aspect, la biopsie cutanée et les tests génétiques. Les deux principaux types sont divisés en l'un impliquant les paumes et les plantes des pieds et l'autre sans. Traitement Le traitement comprend l’application régulière de crèmes hydratantes épaisses. D'autres traitements incluent les rétinoïdes, appliqués sur la peau sous forme de crèmes ou pris par voie orale, la N-acétylcystéine, le liarozole et le calcipotriol. Les savons antibactériens, la chlorhexidine et les bains d'hypochlorite de sodium dilué peuvent réduire la colonisation bactérienne secondaire de la peau. Prévalence L’ichtyose épidermolytique est rare, touchant environ 1 nouveau-né sur 200 000 - 300 000. Les hommes et les femmes sont touchés avec la même fréquence. Histoire Cette affection a été décrite pour la première fois en 1902 par Brocq. Elle a d'abord été classée selon sa présence ou son absence dans les paumes et les plantes des pieds par DiGiovanna et Bale en 1994.
Références
Liens externes
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