En génétique humaine, l’haplogroupe A (M91) est un haplogroupe du chromosome Y. L’haplogroupe A dont l’origine et la plus grande diversité se trouvent en Afrique est également le plus ancien des haplogroupes. Il réfère un groupe de lignages du chromosome Y qui fut la première branche issue de la racine de la phylogénie du chromosome Y des humains actuels. Les mutations qui définissent l'haplogroupe A, seraient arrivées dans les chromosomes Y de quelques-uns des premiers descendants de l'Adam chromosomique, incluant au moins un de ses fils. Noter qu'une variante archaïque apportée par hybridation définit un haplogroupe distinct dénommé A00.
L'haplogroupe A est pratiquement concentré dans certaines parties de l'Afrique, quoique quelques cas aient été rapportés en Asie de l'Ouest. Ce clade obtient ses plus grandes fréquences actuellement chez les San, population de chasseurs-cueilleurs d'Afrique australe, suivi de près par beaucoup de groupes nilotiques en Afrique de l'Est. Cependant, les plus vieux sous-clades de l'haplogroupe A sont exclusivement trouvés en Afrique centrale. En 2011, Fulvio Cruciani ont calculé par la diversité de l'ADN du chromosome Y que le plus récent ancêtre patrilinéaire commun daterait d'environ . Ce clade a aussi été observé à des fréquences notables dans certaines populations en Éthiopie et chez quelques groupes Pygmées en Afrique Centrale.
L'haplogroupe A est moins commun parmi les locuteurs des langues nigéro-congolaises, qui appartiennent majoritairement au clade E1b1a. On pense en général que l'haplogroupe E est originaire de l'Afrique du Nord-Est, et s'introduisit plus tard en Afrique de l'Ouest d'où ils se répandit il y a en Afrique centrale, puis du Sud et du Sud-Est avec l'expansion bantoue. Selon Wood et al. (2005) et Rosa et al. (2007), de tels mouvements de population relativement récents venant d'Afrique de l'Ouest changèrent la diversité préexistante du chromosome Y dans les populations d'Afrique centrale, australe et du Sud-est, remplaçant les haplogroupes antérieurs dans ces régions par les lignages E1b1a maintenant dominants. On peut cependant observer aujourd'hui des traces des habitants ancestraux de ces régions par la présence des haplogroupes de l'ADN-Y A-M91 et B-M60 qui sont communs dans certaines populations reliques, comme les Pygmées Mbuti de la forêt d'Ituri (en République démocratique du Congo) et les Khoïsan de l'Afrique australe.
Historique redresse=3|centre|vignette|The revised y-chromosome family tree by Fulvio Cruciani et al. 2011 compared with the family tree from Karafet et al. 2008
Le premier séquençage du chromosome Y humain suggérait que la première bifurcation dans l'arbre des familles du chromosome-Y se produisit avec la mutation M91 qui sépare l'haplogroupe A de l'haplogroupe BT. Cependant on reconnait maintenant que la plus ancienne bifurcation de l'arbre du chromosome-Y se trouve entre deux sous-clades déjà décrits de l'haplogroupe A, plutôt qu'entre l'haplogroupe A et l'haplogroupe BT (groupe ancestral de l'ensemble des haplogroupes de B à T). Les subclades A1b and A1a-T descendent maintenant directement de la racine de l'arbre. Ce réarrangement de l'arbre des familles du chromosome-Y conduit à considérer que les lignées classées dans l'haplogroupe A ne forment pas nécessairement un clade monophylétique. Donc l'haplogroupe A réfère d'abord à un ensemble de lignées qui ne possèdent pas les marqueurs génétiques définissant l'haplogroupe BT (et ses dérivés), bien que beaucoup de lignées comprises dans l'haplogroupe A diffèrent par leur date d'origine.
Les mutations M91 et P97 distinguent l'haplogroupe A de l'haplogroupe BT. Dans les chromosomes haplogroupe A, le marqueur M91 consiste en une suite de 8 unités de base T, alors que dans l'haplogroupe BT et dans les chromosomes du chimpanzé, ce marqueur consiste en 9 unités de base T. Ceci suggère que la suite de 9T de l'haplogroup BT était la version ancestrale et que l'haplogroupe A fut formé par la délétion d'une base nucléique.
Mais selon Fulvio Cruciani et al. 2011, la région entourant le marqueur M91 est un point chaud (hotspot) de mutations sujet aux mutations récurrentes. Il est donc possible que la suite de 8T de l'haplogroupe A soit l'état ancestral de M91 et 9T de l'haplogroupe BT soit l'état dérivé qui est apparu par une insertion de 1T. Ceci expliquerait pourquoi les subclades A1b et A1a-T, les branches les plus anciennes de l'haplogroupe A, possèdent toutes deux 8T. En outre Cruciani et al. 2011 ont déterminé que le marqueur P97, qui est aussi utilisé pour identifier l'haplogroupe A, posséderait l'état ancestral dans l'haplogroupe A mais l'état dérivé dans l'haplogroupe BT.
Les premières études rapportaient que les lignages de l'haplogroupe A avaient émergé il y a environ , ce qui était bien plus récent que la date de plus récent ancêtre pour les lignages de l'ADN mitochondrial, dont la date de coalescence, l'ancienneté fournie par la statistique sur la diversité génétique, donne entre , ce qui était quelque peu étrange. Mais Cruciani et al. 2011 ont repoussé la date de la racine de l'arbre du chromosome-Y il y a .
redresse=.67|vignette|L'haplogroupe A est commun chez les peuples khoïsan.
Origine Plusieurs propositions pour l'origine de l'haplogroupe A suggèrent qu'il était associé à la population ancestrale de chasseurs-cueilleurs d'Afrique australe, du fait que l'haplogroupe A est fréquent chez le peuple San. En plus, les lignages de l'ADN mitochondriale les plus anciens sont aussi principalement présents dans la population San. Il est plus probable d'avoir un parallélisme d'évolution des mutations dans les lignées paternelles et maternelles qu'une divergence.
Cependant les lignages A d'Afrique australe sont des subclades des lignages A basaux trouvés dans d'autres parties de l'Afrique. Ceci suggère que les lignages A sont arrivés en Afrique australe en provenance d'ailleurs. Les deux lignages les plus anciens de l'haplogroupe A, A1b et A1a, ont été détectés en Afrique de l'Ouest, du Nord-Ouest et centrale. Fulvio Cruciani et al. ont suggéré que ces lignages pourraient avoir émergé quelque part entre l'Afrique centrale et le Maghreb, quoiqu'une telle interprétation en est encore au premier stade à cause de l'incomplète couverture géographique de l'Afrique des études du chromosome Y.
vignette|gauche|260px|Dispersion des principaux haplogroupes africains.
Distribution Dans un échantillon composite de 3551 Africains hommes, l'haplogroupe A y avait une fréquence de 5,4 %. Les plus hautes fréquences de l'haplogroupe A sont rapportées chez les Khoïsan d'Afrique australe, les Falashas, et les locuteurs de langues nilo-sahariennes des Soudan et Soudan du Sud.
Afrique centrale
L'haplogroupe A3b2-M13 est observé dans les populations du Nord-Cameroun (2/9 = 22 % Tupuri, 4/28 = 14 % Mandarawa, 2/17 = 12 % Foulbé) et dans l'Est du Congo-Kinshasa (2/9 = 22 % pour les Alurs, 1/18 = 6 % les Hemas, 1/47 = 2 % les Pygmées Mbuti).
L'haplogroupe A-M91(xA1a-M31, A2-M6/M14/P3/P4, A3-M32) (la mutation M91 présente avec aucune des mutations M31,M6,M14,P3,P4 et M32 présentes) est observé chez les Bakolas du Sud Cameroun (3/33 = 9 %).
Sans avoir testé les subclades, l'haplogroupe A est observé par des prélèvements dans plusieurs populations du Gabon, avec 9 % (3/33) chez les Bakas, 3 % (1/36) Ndumus, 2 % (1/46) Adoumas, 2 % (1/57), Nzebis, et 2 % (1/60) Tshogos.
Afrique de l'Est L'haplogroupe A3b2-M13 est commun chez les Sud-Soudanais (53 %)28/53 (Dinka, Nuer, et Shilluk), , spécialement chez les [Dinkas] (16/26 - 61,5 %). L'haplogroupe A3b2-M13 est aussi observé dans d'autres populations du Soudan du Sud à une fréquence de 45 % (18/40), dont 1/40 A3b2a-M171. l'haplogroupe A a aussi été rapporté chez 14,6 % (7/48) des Amharas, 10,3 % (8/78) chez les Oromos, 13,6 % (12/88) dans une autre population d'Éthiopie, et 41 % chez les Falashas (Cruciani et al. 2002), et d'importants pourcentages sont aussi partagés chez les Bantous au Kenya (14 %, Luis et al. 2004) et les Iraqw en Tanzanie (3/43 = 7,0 % (Luis et al. 2004) à 1/6 = 17 % (Knight et al. 2003)).
Afrique du Nord Le subclade A1 est observé chez les Berbères du Maroc, tandis que le subclade A3b2 est observé chez environ 3 % des Égyptiens hommes.
Afrique australe Une étude a trouvé l'haplogroupe A chez les tribus parlant une langue khoïsan avec des fréquences allant de 10 % à 70 %. De manière surprenante, l'haplogroupe n'a pas été trouvé chez les Hadzas de Tanzanie, une population traditionnellement considérée comme une survivance des Khoïsan à cause de la présence de clics consonants dans leur langue.
Eurasie La forme A1 de l'haplogroupe A a été observée chez des hommes européens en Angleterre. Comme A3b2, on l'a observé avec une fréquence basse en Asie Mineure, au Moyen-Orient, et dans quelques iles méditerranéennes, chez les Turcs des côtes de la mer Égée, les Sardes, les Palestiniens, les Jordaniens, les Yéménites, et les Omanis. Sans avoir testé aucun subclade, l'haplogroupe A est observé chez les Grecs de Mytilène dans l'île égéenne de Lesbos et au Sud et Centre Portugal et Madère. Les auteurs d'une étude ont rapporté avoir trouvé ce qui apparaissait être l'haplogroupe A dans 3,1 % (2/65) des Chypriotes, sans toutefois exclure définitivement la possibilité que l'un ou l'autre de ces individus puisse appartenir aux haplogroupes B ou C.
Sous-clades A00
On doit à Mendez en 2013 la découverte d'un haplogroupe jusque-là inconnu, qu'ils ont dénommé A00. Voici le tableau des estimations pour la date de son apparition :
+ Estimation de l'apparition de A00 (ka ou milliers d'années) avant le présent Intervalle de confiance à 95% Moyenne Référence Année de Publication 237 (min) - 581 (max) 338 Mendez et al. 2013 192 - 307 254 Karmin et al. 2015 253 - 343 291 Trombetta et al. 2015 213 - 293 249 Petr et al. 2020
L'intervalle de confiance compatible avec toutes les publications est de 293 à 253 ka (293000 à 253000 ans). On sait que les Homo sapiens archaïques étaient déjà présent vers au Djebel Irhoud au Maroc, toutefois la région d'identification du A00 est celle de l'Afrique centrale de l'Ouest.
Cet haplogroupe jusque-là inconnu a été découvert en 2012, dans le chromosome Y d'un afroaméricain dénommé Perry qui avait soumis son ADN pour une analyse généalogique commercialeDescendant d'Albert Perry, un esclave né aux États-Unis entre vers 1819-1827, vivant dans le comté de York, en Caroline du Sud. Voir FamilyTreeDNA, Haplogroup A chart. La découverte ultérieure d'autres membres de l'haplogroupe A00 a conduit au classement du chromosome Y de Perry comme A00a (A-L1149).
Des recherches ont montré qu'environ 10 % des hommes Mbo du Cameroun occidental appartenaient à un haplogroupe A00b (A-A4987).
D'autres recherches effectuées en 2015 indiquent que la population moderne présentant le taux d'A00 le plus élevé est celle des Bangwa, un groupe de camerounais parlant le yemba, avec un taux de l'ordre de 40 % d'A00a (A-L1149). Par ailleurs, un homme Bangwa ne correspondait ni à A00a ni à A00bWhich of Cameroon's peoples have members of haplogroup A00? // experiment.com update of funded research (Schrack/Fomine Forka) available online Quotes: We can now clearly see that with 40% A00, the Bangwa represent the epicentre of A00 in this region, and very possibly in the world. As I shared in the last Lab Note, we found that so far there are two main subgroups of A00, defined by different Y-SNP mutations, which, naturally, divide along ethnic lines: A00a among the Bangwa, and A00b among the Mbo. We also found the one Bangwa sample which didn't belong to either subgroup."..
A2-T- P108