En génétique humaine, l’haplogroupe E (E-M96) est un haplogroupe du chromosome Y. Il s'agit de l'une des deux branches principales de l'haplogroupe plus ancien DE, l'autre étant l'haplogroupe D. Le clade E-M96 est divisé en deux sous-clades principaux: le plus commun E-P147 et le moins commun E-M75.
Distribution géographique Il est l'haplogroupe le plus commun en Afrique, où il serait apparu il y a au moins 69 000 ou . Cet haplogroupe se retrouve surtout en Afrique, au Proche-Orient mais également en Europe chez les Albanais entre 40 et 50 %, principalement dans le Sud et à l'Est à des fréquences plus faibles..
Origine L'origine géographique de cet haplogroupe est discutée, et il existe plusieurs hypothèses :
En 2001, Underhill avançait que l'haplogroupe E était probablement présent dans la région du Sahara, à une période où celui-ci n'était pas un désert (c'est-à-dire il y a environ ). Quand le Sahara a commencé à se désertifier, les habitants de la région en sont partis pour s'installer dans des zones plus favorables. C'est à cette époque que cet haplogroupe s'est divisé en plusieurs sous-groupes. Underhill proposait en 2001 l'est de l'Afrique comme lieu d'origine de cet haplogroupe.
En 2008, une étude de Karafet, dont Hammer était co-auteur, a fait valoir qu'une origine africaine était plus probable. Cette étude a considérablement réorganisé les estimations de temps conduisant à de nouvelles interprétations sur l'origine géographique des anciens sous-clades. Entre autres choses, cet article proposait un âge beaucoup plus avancé pour l'haplogroupe E-M96 que ce qui avait été envisagé précédemment, lui donnant un âge similaire à l'haplogroupe D et à DE lui-même, ce qui signifie qu'il n'y a plus de raison forte de le voir comme une émanation de DE, qui a dû se produire longtemps après sa création et son entrée en Asie.
En 2015, Poznik et Underhill ont soutenu que l'haplogroupe E aurait surgi en dehors de l'Afrique. Ce modèle de ségrégation géographique au sein du clade CT ne nécessiterait qu'un seul échange d'haplogroupe continental (E vers l'Afrique), au lieu de trois (D, C et F) vers l'Asie. Le moment choisi pour ce retour présumé en Afrique, entre l'émergence de l'haplogroupe E et sa différenciation en Afrique de , est conforme aux propositions fondées sur des données relatives au chromosome non-Y, de flux génétiques abondants entre l'Afrique et l'Arabie entre 50 et .
En 2015, Trobetta et al. suggèrent une origine est-africaine pour l'haplogroupe E, déclarant : Trombetta et al., Phylogeographic refinement and large scale genotyping of human Y chromosome haplogroup E provide new insights into the dispersal of early pastoralists in the African continent, Genome Biology and Evolution, Volume 7, Numéro 7, juillet 2015, pages 1940–1950, doi.org/10.1093/gbe/evv118.
Un centre d'origine et de dispersion eurasien pour l'haplogroupe E a également été émis en 2018 sur la base de l'âge similaire de l'haplogroupe parent du clade, DE, et de l'haplogroupe L3 de l'ADNmt. Selon cette hypothèse, il a donc été proposé que, après une migration initiale extra-africaine d'Homo sapiens il y a autour de , des hommes ayant un haplogroupe E eurasien soient revenus depuis le lieu d'origine de l'haplogroupe paternel en Eurasie autour de , ainsi que des femmes porteuses de l'haplogroupe mitochondrial L3, dont on suppose également qu'il est originaire d'Eurasie. On suggère alors que ces nouvelles lignées eurasiennes ont largement remplacé les anciennes lignées africaines autochtones masculines et féminines.
Une étude de 2019 réalisée par Haber et al. soutient une origine africaine pour l'haplogroupe E (basé en partie sur une analyse de la structure phylogénétique du chromosome Y, des temps de divergence des haplogroupes et de l'haplogroupe D0 récemment découvert chez trois Nigérians, une branche supplémentaire de la lignée DE divergeant tôt de la branche D). Les auteurs soutiennent une origine africaine pour DE (haplogroupe parent de E), E et D0 étant également originaires d’Afrique, ainsi qu'une migration hors d'Afrique des trois lignées (C, D et FT) qui forment maintenant la grande majorité des chromosomes Y non-africains. Les dates de divergence précoces pour DE, E et D0, telles que trouvées dans l'étude, qui sont déterminées à précéder la migration extra-africaine d'Eurasiens ancestraux, sont également considérées par les auteurs comme supportant une origine africaine pour ces haplogroupes.
Sous-groupes
E1a E1a (M33) présent au Mali.
E1b1 E1b1, de loin le plus fréquent, est divisé en deux sous-groupes :
E1b1a L'haplogroupe E1b1a, caractérisé par le marqueur M2, est prévalent (70-100 %) chez les populations de l'Afrique de l'Ouest, l'Afrique Centrale, l'Afrique du Sud, et l'Afrique Sud-Est.
E1b1b (E-M35) vignette|270px|Diffusion de l'haplogroupe E. Diffusion de l'haplogroupe E1b1b.
L'haplogroupe E1b1b (ou E-M215, anciennement E3b) est caractérisé par le marqueur M215.
Son sous-groupe dominant est l'haplogroupe E1b1b1 (ou E-M35), caractérisé par le marqueur M35. Pour cet haplogroupe, Trombetta et al. (2015) privilégient légèrement une origine venant de la Corne de l'Afrique, avec une estimation d'âge comprise entre 20 000 et 25 000 ans Beniamino Trombetta, Eugenia D’Atanasio, Andrea Massaia et al., Phylogeographic Refinement and Large Scale Genotyping of Human Y Chromosome Haplogroup E Provide New Insights into the Dispersal of Early Pastoralists in the African Continent, Genome Biology and Evolution, Volume 7, Numéro 7, juillet 2015, pages 1940–1950. Il s'est dispersé à travers le Proche-Orient et l'Afrique pendant le Néolithique. Il représente la plus récente migration majeure d'Afrique vers l'Europe.
Le plus ancien spécimen humain analysé portant l'haplogroupe E-M35 remonte à environ 15 100 à 13 900 ans AP. Ces restes proviennent de la grotte des Pigeons à Taforalt, dans l'est du Maroc, et sont associés à la culture ibéromaurusienne Marieke van de Loosdrecht , Pleistocene North African genomes link Near Eastern and sub-Saharan African human populations, Science, Vol. 360, numéro 6388, 4 mai 2018, , .
E1b1b1 est prévalent chez les populations Afro-Asiatiques : Berbères, Coptes, Couchites et Sémites. Les populations européennes qui possèdent l'haplogroupe E1b1b1 sont pour la plupart originaires du pourtour méditerranéen. Elles auraient reçu l'influence génétique de l'Afrique du Nord et du Proche-Orient. Cet haplogroupe aurait été amené en Europe par des populations interagissant directement avec le Proche-Orient (V13). Ces dernières populations sont venues du Levant, via l'Asie Mineure. Ce sous-clade fait partie des haplogroupes des populations qui ont apporté l'agriculture en Europe au Néolithique.
Arbre phylogénétique Les noms de sous-groupes changeant fréquemment, l'arbre ci-dessous utilise les marqueurs principaux afin de distinguer les différents sous-groupes à l'intérieur du groupe principal E1b1b (ISOGG 2013).
E1b1b (M215) E1b1b (M35.1) E1b1b (V68) E1b1b (M78) E1b1b (V12) E1b1b (V12 *) E1b1b (M224) E1b1b (V32) E1b1b (V13) E1b1b (L17) E1b1b (L143) E1b1b (V22) E1b1b (M148) E1b1b (V19) E1b1b (V65) E1b1b (Z827) E1b1b (L19/V257) E1b1b (PF2431) E1b1b (M81) E1b1b (M183) E1b1b (Z830) E1b1b (M123) E1b1b (M34) E1b1b (M84) E1b1b (M293) E1b1b (V42) E1b1b (V6) E1b1b (V92) E1b1b (V16)
E-M78 E-M78 (anciennement E1b1b1a) est apparu en Afrique de l'Est il y a environ . E-M78 aurait migré hors d'Afrique via l'Égypte à la fin de la période glaciaire il y a environ pour coloniser le Levant, l'Anatolie et la Grèce.
E-M78 est divisé en 4 branches principales : E-V12, E-V13, E-V22 et E-V65. En Europe, on retrouve surtout le sous-groupe E-V13 principalement en Albanie, Grèce (40 %) et en Sicile.
Bien qu’il s’agisse de l’un des haplogroupes les plus fréquents dans les populations modernes des Balkans, les origines de l’E-V13 sont énigmatiques. La première mention de cet haplogroupe parmi les groupes historiquement attestés se trouve en Bulgarie au cours de l’âge du bronze-âge du fer, suggérant une association avec le peuple connu sous le nom de « Thraces » Leonidas-Romanos Davranoglou, Aris Aristodemou, David Wesolowski et Alexandros Heraclides, Ancient DNA reveals the origins of the Albanians, biorxiv.org, 7 juin 2023, doi.org/10.1101/2023.06.05.543790. Au début de l'ère romaine, l'E-V13 a probablement connu une augmentation démographique significative, car il apparaît à des fréquences moyennes à élevées dans des régions où, au cours des âges du bronze et du fer précédents, il était soit très rare (Croatie, Hongrie), soit totalement absent (Serbie). Cette association de l'expansion de l'E-V13 avec les populations du sud-est des Balkans du monde thrace semble corroborer les documents historiques de la fin de l’Empire romain qui mentionnent la présence de groupes « thraces » connus sous le nom de « Bessi » dans tous les Balkans jusqu'au de notre ère.
E-M78 est présent au Maghreb oriental au Mésolithique et au Néolithique Mark Lipson, Harald Ringbauer, Giulio Lucarini et al., High continuity of forager ancestry in the Neolithic period of the eastern Maghreb, Nature, 12 mars 2025, doi.org/10.1038/s41586-025-08699-4.
E-PF2431
E-PF2431 (E1b1b1b1b), dont l'âge est estimé aux alentours de , a été découvert à Sandorfalva-eperjes en Hongrie, il s'agit d'un conquérant hongrois qui a vécu au , ainsi que sur les sites médiévaux de Villa Magna en Italie () et de Ellwangen en Allemagne (). Il est à noter que nous trouvons E-PF2431, principalement, concentré dans le Derbyshire en Angleterre, dans le Souss au Maroc et dans l'Est de l'Algérie.
E–M81 E–M81 (E1b1b1b1a), datant d'environ , a été retrouvé dans des vestiges andalous () en Espagne et en France ou chez les Guanches des îles Canaries. E–M81 se trouve aujourd'hui principalement au Maghreb (où sa fréquence moyenne est > 50 %) et culmine parmi des communautés tunisiennes avec des fréquences atteignant 100 %.
E-M183 E-M183 (anciennement E1b1b1b), principal sous-clade de E-M81, a une origine locale, nord ouest africaine. E-M183 (E-M81) est la lignée paternelle la plus fréquente en Afrique du Nord. Une étude de 2017 révèle une forte ressemblance entre les haplotypes E-M183 Y-STR ce qui indique une expansion rapide de cet haplogroupe. Les estimations mises à jour de l'ancêtre commun le plus récent (TMRCA) pour E-M183 mettent en évidence une origine extrêmement récente de cet haplogroupe ( à ). Selon cette étude, il n'est pas possible d'écarter une expansion venue du Proche-Orient, qui aurait pu être générée par l'expansion islamique du , mais certainement pas par celle du Néolithique, apparu en Afrique du Nord-Ouest vers 7400 avant présent et qui pourrait avoir présenté une forte persistance épipaléolithique. Une telle apparition récente de E-M183 dans le nord-ouest de l'Afrique cadrerait avec les tendances observées dans le reste du génome, où un mélange étendu, notamment chez les hommes venant du Proche-Orient, est enregistré il y a près de , coïncidant avec l'expansion arabe Neus Solé-Morata, Carla García-Fernández, Vadim Urasin..., Whole Y-chromosome sequences reveal an extremely recent origin of the most common North African paternal lineage E-M183 (M81), Scientific Reports, volume 7, Article number: 15941. 2017.
Une autre hypothèse impliquerait que l'E-M183 a été créé quelque part en Afrique du Nord-Ouest puis s'est ensuite répandu dans toute la région. Les estimations temporelles concernant l'origine de cet haplogroupe se chevauchent avec la fin de la troisième guerre punique (146 av. J.-C.), lorsque Carthage (dans l'actuelle Tunisie) fut vaincue et détruite, marquant la dispersion de la noblesse carthaginoise dans le reste Afrique du Nord. Il y a environ , l'Afrique du Nord était l'une des provinces les plus riches de Rome et E-M183 pourrait avoir connu la croissance démographique résultante.