Microcéphalie

La microcéphalie concerne toutes les formes de croissance anormalement faible de la boîte crânienne et du cerveau. Elle se manifeste par des mesures crâniennes : périmètre et diamètre de la tête, inférieurs à la normale.

C'est une anomalie du développement qui se traduit par une moindre espérance de vie et un deficit cognitif. Cette anomalie peut être congénitale ou apparaître dans les premières années de la vie.

De nombreuses causes, endogènes ou exogènes, peuvent provoquer une croissance anormalement faible du cerveau et du crâne, dont certains syndromes liés à des anomalies chromosomiques, des intoxications ou des infections.

Quand elle est modérée ou non congénitale, elle se détecte par le suivi des courbes de croissance de l'enfant (périmètre crânien).

Éléments de définition Il n'existe pas de définition consensuelle du diamètre en dessous duquel on parle de microcéphalie, mais toutes les définitions se fondent sur la mesure du périmètre crânien. Il existe des abaques donnant la « normalité » de ces données suivant le terme et le sexe du bébéVillar J, Cheikh Ismail L, Victora CG et al. International standards for newborn weight, length, and head circumference by gestational age and sex: the Newborn Cross-Sectional Study of the INTERGROWTH-21st Project, Lancet, 2014;384:857–868. La microcéphalie est définie si la mesure est en dessous de trois écarts typesWoods CG, Parker A, Investigating microcephaly, Arch Dis Child, 2013;98:707–713 Behrman, R. E.; Kligman, R. M.; Jensen, H. B. (2000). Nelson's Textbook of Pediatrics (16th ed.). Philadelphia: WB Saunders. .. Pour certains la limite basse est de plus de deux écarts-types en dessous de la moyenne pour l'âge et le sexeLeviton, A.; Holmes, L. B.; Allred, E. N.; Vargas, J. (2002). "Methodologic issues in epidemiologic studies of congenital microcephaly". Early Hum Dev 69 (1): 91–105. doi:10.1016/S0378-3782(02)00065-8.Opitz, J. M.; Holt, M. C. (1990). "Microcephaly: general considerations and aids to nosology". J Craniofac Genet Dev Biol 10 (2): 75–204. ..

Les nourrissons atteints de microcéphalie naissent avec une tête de taille réduite, ou de taille normale, mais dont le crâne ne grandira pas normalement alors que la face continue à se développer à un rythme normal, formant un front fuyant, et un cuir chevelu distendu et souvent ridé. Au fur et à mesure de la croissance de l'enfant, la petitesse du crâne devient plus évidente, mais tout le corps est souvent aussi concerné par un retard de croissance. Selon les cas, les fonctions motrices sont plus ou moins affectées (jusqu'à une quadriplégie spastique parfois). De même pour l'acquisition de la parole, qui est plus ou moins retardée. Une hyperactivité et une déficience intellectuelle sont courantes, mais plus ou moins marquées selon les cas. Des convulsions peuvent survenir.

Causes possibles Elles sont nombreuses ; la consommation de boisson alcoolisée, de drogues ou une maladie (varicelle, rubéole, virus Zika...) lors de la grossesse peuvent affecter la construction du cerveau et être la cause d'une microcéphalie à la naissance.

Une mutation du gène ASPM cause une microcéphalie autosomale récessive. Certaines mutations du gène MCPH1, à l'état homozygote, provoquent une microcéphalie primaire1,2,3. Ces gènes ont joué un rôle important dans l'évolution du cerveau humain. À noter que les mutations de la microcéphaline et la microcéphalie anormale fusiforme causent généralement une diminution du volume cérébral jusqu’à une taille comparable à celle des premiers hominidés.

Formes congénitales Cas isolés cas familiaux (microcéphalie autosomique récessive) microcéphalie à dominante autosomale microcéphalie liée au X « Chromosomique » (réarrangement de gènes/chromosomes)

Syndromes Chromosomiques Syndrome de Poland Syndrome de Down Syndrome d'Edwards (= Trisomie 18) Syndrome de Patau Syndrome dias logan lié a la mutation du gène bcl11a Réarrangements asymétriques

Délétion contiguë dans le gène Suppression 4p (syndrome de Wolf-Hirschhorn) Suppression 5p (Syndrome du cri du chat) Suppression 7q11.23 (syndrome de Williams) Délétion 22q11 (syndrome de DiGeorge)

Anomalie d'un seul gène Syndrome de Smith-Lemli-Opitz Syndrome de Seckel Syndrome de Cornelia de Lange Holoprosencéphalie Microcéphalie primaire 4Szczepanski S, Hussain MS Sur I, Altmüller J, Thiele H, Abdullah U, Waseem SS, Moawia A, Nürnberg G, Noegel AA, Baig SM, Nürnberg P (2015) A novel homozygous splicing mutation of CASC5 causes primary microcephaly in a large Pakistani family. Hum Genet

Anomalie acquise Blessures neurologique Accident vasculaire cérébral ischémique Accident vasculaire cérébral hémorragique Mort d'un jumeau monozygote

infection transmise verticalement Toxoplasmose Syndrome de rubéole congénitale Infection congénitale à cytomégalovirus Infection à virus Zika

Intoxication par des drogues Syndrome d'hydantoïne fœtal (Fetal hydantoin syndrome) Trouble du spectre de l'alcoolisation fœtale ou Syndrome d'alcoolisation fœtale

Autres causes : Exposition de la mère à des radiations ionisantes Malnutrition maternelle Phénylcétonurie maternelle Mauvais contrôle d'un diabète gestationnel Hyperthermie Hypothyroïdie maternelle Insuffisance placentaire

Cas postnataux Origines génétiques Trouble du métabolisme inné Trouble congénital de glycosylation Maladies mitochondriales Problèmes liés au Péroxisome Problèmes liés aux transporteurs du glucose Maladie de Menkes Anomalies congénitales du métabolisme des acides aminés Acidémie organique

Syndromes Délétion de gènes contiguë Suppression du 17p13.3 (syndrome de Miller-Dieker)

Simples anomalies génétiques Syndrome de Rett (concerne surtout les filles) Syndrome de Nimègue Lissencéphalie Lié à l'X (avec organes génitaux anormaux) Syndrome d'Aicardi-Goutières Ataxie télangiectasie Syndrome de Cohen Syndrome de Cockayne

Formes acquises

Blessures Traumatisme crânien Hypoxie cérébrale Accident vasculaire cérébral ischémique Accident vasculaire cérébral hémorragique

Infections Encéphalopathie congénitale induite par le HIV Méningite Encéphalite

Toxines Saturnisme (empoisonnement par le plomb) Insuffisance rénale chronique

Autres Hypothyroïdisme Anémie Cardiopathie congénitale Malnutrition

Origine virale ? Le virus Zika ou un éventuel nouveau variant de ce virus ont été suspectés au BrésilAbrasco (2016) note technique : Nota técnica sobre microcefalia e doenças vetoriais relacionadas ao Aedes aegypti: os perigos das abordagens com larvicidas e nebulizações químicas – fumacê 02 fev 2016 - Por Vilma Reis d'entraîner une microcéphalieLavinia Schuler-Faccini, Erlane M. Ribeiro, Ian M.L. Feitosa, Dafne D.G. Horovitz, Denise P. Cavalcanti, André Pessoa, Maria Juliana R. Doriqui, Joao Ivanildo Neri, Joao Monteiro de Pina Neto, Hector Y.C. Wanderley, Mirlene Cernach, Antonette S. El-Husny, Marcos V.S. Pone, Cassio L.C. Serao, Maria Teresa V. Sanseverin. Possible Association Between Zika Virus Infection and Microcephaly — Brazil, 2015. 2016 (Jan 29) Morbidity and Mortality Weekly Report (MMWR) 2016 / 65(3);59–62.European Centre for Disease Prevention and Control. Rapid risk assessment: Microcephaly in Brazil potentially linked to the Zika virus epidemic – 24 November 2015. Stockholm: ECDC; 2015. (Associated press release "Microcephaly in Brazil potentially linked to the Zika virus epidemic, ECDC assesses the risk"), mais en 2016, l'information reste à confirmer par manque d'études sur le sujet et parce que dans d'autres régions où l'épidémie règne, ou là où ce virus est endémique, il ne semble pas causer de microencéphalies. D'autres études mettent en cause un insecticide, le pyriproxifène utilisé au Brésil durant 18 mois dans la région où a été ensuite constaté le plus grand nombre de cas de microcéphalieVirus Zika : les malformations pourraient venir d'un insecticide MonsantoVirus Zika: le rôle trouble d'un insecticide contre le moustique-tigre. Pourtant lors de l'épidémie survenue en Polynésie française, 18 cas de malformations du système nerveux central ont été répertoriés entre et , sans que le pyriproxyfène n'ait été utilisé dans cette région. Début , on a montré au Brésil que le virus pouvait être retrouvé dans le liquide amniotique (chez deux femmes enceintes porteuses d'un fœtus microcéphale). Le , des chercheurs slovènes ont publié la découverte de copies d'ARN viral dans le tissu cérébral d'un fœtus porteur d'une microcéphalie majeure avec calcifications cérébrales. Ce fœtus avait été autopsié après une interruption médicale de grossesse. La femme porteuse du fœtus aurait été infectée par Zika quand elle était au Brésil (vers sa de gestation)Article du Figaro intitulé Microcéphalie : Zika reste la piste la plus sérieuse, par Soline Roy, publié 17/02/2016. Le virus semble donc pouvoir se développer dans le cerveau du fœtus. Il n'est pas impossible qu'un pesticide puisse faciliter l'activité néfaste du virus pour le cerveau, mais cela reste à confirmer.

En , des chercheurs américains ont montré que le virus Zika était capable de provoquer la mort ou de perturber la croissance des cellules souches à l'origine du cortex cérébralLe virus Zika infecte les cellules cérébrales.

Références American Horror Story,Pepper.

Voir aussi

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