L'atrésie biliaire est une maladie rare caractérisée par une obstruction des voies biliaires de cause inconnue qui survient dans la période néonatale.
C'est la plus fréquente indication de traitement chirurgical de cholestase en période néonatale.
L'aspect histologique montre une inflammation des voies biliaires intra et extra hépatiques avec sclérose. En l'absence de traitement, une cirrhose se développe et entraîne le décès de l'enfant dans la première année de vie.
Épidémiologie L'incidence de l'atrésie de la vésicule biliaire est comprise entre et Sokol RJ, Shepherd RW, Superina R, Bezerra JA, Robuck P, Hoofnagle JH, « » , 2007;46:566-581. L'incidence mondiale semble être un peu plus faible. Les filles sont légèrement plus souvent atteintes que les garçons. L'incidence est un peu plus importante chez les asiatiques et les afro-américainsRabbani T, Anouti A, Ayala German AG, Meadow J, Pandurangi S. Easily missed?: Early recognition of biliary atresia, BMJ, 2026;393:e088453 .
Différents types On distingue deux types d'atrésie biliaire : dans 10 % des cas, il s'agit d'une atrésie biliaire syndromique (c'est-à-dire faisant partie d'un syndrome malformatif touchant plusieurs organes) accompagnant une polysplénie (plusieurs rates) ou une asplénie (absence de rate), un situs inversus viscéral (inversion droite-gauche des viscères), une veine porte pré-duodénale, une agénésie (absence) de la veine cave inférieure ; dans 90 % des cas, il s'agit d'une atrésie biliaire non syndromique, dans laquelle l'anomalie biliaire est isolée.
Il existe plusieurs classifications chirurgicales et une classification est basée sur l'anatomie des voies biliaires extrahépatiques.
Causes La cause de l'atrésie biliaire reste inconnue. Deux hypothèses ont été évoquées : une absence de développement embryologique ou une cholécystite fœtale (origine infectieuse). Plusieurs signes sont en faveur d'une origine embryologique même dans l'atrésie biliaire non syndromique : l'échographie anténatale a mis en évidence des anomalies permettant le diagnostic d'atrésie biliaire Brunero M, De Dreuzy O, Herrera JM, Gauthier F, Valayer L « Prenatal detection of a cyst in the liver hilum. Interpretation for an adequate treatment » Minerva Pediatr. 1996,48:485-494. dans les formes non syndromiques avec un diagnostic le plus précoce vers 20 semaines Hinds R, Davenport M, Mieli-Vergani G, Hadzic N. « Antenatal presentation of biliary atresia » J Pediatr. 2004, 144:43-46. ; le dosage de la gamma glutamyl transpeptidase amniotique est trouvé significativement plus bas chez les enfants porteurs d'atrésie biliaire Muller F, Oury JF, Dumez Y, Boue J, Boue A. « » Prenat Diagn. 1988, 8:189-198..
L'étude anatomique montre des similitudes entre les voies biliaires embryonnaires et les voies biliaires des enfants porteurs de cette maladie. La persistance des voies biliaires embryonnaires entraîneraient alors une inflammation secondaire.
Le rôle possible des infections virales a été largement étudié. Une association possible avec le cytomégalovirus Fischler B, Ehrnst A, Forsgren M, Orvell C, Nemeth A. « » J Pediatr Gastroenterol Nutr. 1998, 27:57-64. Hart MH, Kaufman SS, Vanderhoof JA, Erdman S, Linder J, Markin RS, Kruger R, Antonson DL. 1991, 145:302-305., le virus syncitial respiratoire Nadal D, Wunderli W, Meurmann O, Briner J, Hirsig J. « Isolation of respiratory syncytial virus from liver tissue and extrahepatic biliary atresia material » Scand J Infect Dis. 1990, 22:91-93., le virus d'Epstein-Barr Weaver LT, Nelson R, Bell TM. « The association of extrahepatic bile duct atresia and neonatal Epstein-Barr virus infection » Acta Paediatr Scand. 1984, 73:155-157. et le papillomavirus Drut R, Drut RM, Gomez MA, Cueto Rua E, Lojo MM. « Presence of human papillomavirus in extrahepatic biliary atresia » J Pediatr Gastroenterol Nutr. 1998, 27:530-535. ont été rapportées. Aucune association avec les virus des hépatites n'est connue.
L'existence d'une composante génétique n'est pas exclue. Des cas familiaux d'atrésie biliaire sont connus mais sans preuve d'anomalie génétique.
Signes cliniques L'atrésie biliaire se manifeste par la triade : ictère à bilirubine conjuguée, apparaissant dès les premiers jours de vie, ce qui est banal chez un nouveau né mais qui doit alerter s'il persiste après trois semaines ; selles décolorées totalement (selles blanches) et urines très foncées (élimination des sels biliaires par les reins) de façon précoce et permanentes. L'utilisation de cartes colorés pour caractériser la couleur des selles permet un meilleur diagnosticGu YH, Yokoyama K, Mizuta K et al. Stool color card screening for early detection of biliary atresia and long-term native liver survival: a 19-year cohort study in Japan, J Pediatr, 2015;166:897-902 ; hépatomégalie.
Il existe une absence de prise de poids, contrastant avec une faimHartley JL, Davenport M, Kelly DA, Biliary atresia, Lancet, 2009;374:1704-13.
Diagnostic Aucun signe clinique ou paraclinique n'est spécifique pour le diagnostic.
Imagerie L'échographie hépatique est l’examen cléYoon HM, Suh CH, Kim JR, Lee JS, Jung AY, Cho YA, Diagnostic performance of sonographic features in patients with biliary atresia: a systematic review and meta-analysis, J Ultrasound Med, 2017;36:2027-38 et doit être faite après 12 heures de jeûne : la vésicule biliaire est contractée malgré le jeûne, le foie est hyper-échogène et on note la présence de kystes intrahépatiques. Les voies biliaires intrahépatiques ne sont pas dilatées (lorsqu'elles le sont, le diagnostic d'atrésie biliaire est éliminé). Si l'échographie est normale, une cholangiographie peut être nécessaire pour vérifier la perméabilité des voies biliaires.
L'examen permet également de rechercher des anomalies associées, la plus fréquente étant des rates multiples, ou au contraire, absenteDavenport M, Savage M, Mowat AP, Howard ER, Biliary atresia splenic malformation syndrome: an etiologic and prognostic subgroup, Surgery, 1993;113:662-8.
Biologie Un bilan hépatocellulaire montrera des signes de cytolyse hépatique (augmentation des ASAT et des ALAT) et de cholestase (augmentation des gamma-GT et des phosphatases alcalines) non spécifiques. Le principal intérêt de la biologie est l'élimination d'un diagnostic différentiel : un syndrome infectieux en faveur d'une infection marternofoetale, un dosage du cholestérol pour le syndrome d'Alagille, déficit en alpha-1 anti-trypsine, test de la sueur pour la mucoviscidose
Biopsie hépatique Peu réalisée en pratique, la biopsie hépatique est nécessaire si l'ensemble des examens précédant n'a pas permis d'établir le diagnostic. En général, on réalisera la biopsie hépatique durant la laparotomie exploratrice. Si la biopsie est réalisée, elle montre la présence de bouchons biliaires, une prolifération ductulaire, la présence d'œdème et une fibrose portale.
Diagnostic différentiel Le syndrome d'Alagille, la cholangite sclérosante à début néonatal, le déficit en alpha 1-antitrypsine et la mucoviscidose sont les principales maladies à discuter.
Diagnostic anténatal Le diagnostic anténatal d'atrésie biliaire reste exceptionnel. La présence de kyste intrahépatique peut éveiller l'attention Redkar R, Davenport M, Howard ER. « » J Pediatr Surg. 1998, 33:700-704.. La présence d'un kyste hépatique découvert en période anténatal doit, dès la naissance, faire rechercher une atrésie biliaire ou un kyste du cholédoque.
La non-visualisation de la vésicule biliaire peut être associée à des syndromes polymalformatifs, des anomalies chromosomiques, une mucoviscidose. Un conseil génétique est parfois nécessaire. Une amniocentèse pourra être proposée aux parents. Un syndrome cardiosplénique sera soigneusement recherché notamment sur la présence ou l'absence de la veine cave inférieure Berg C, Geipel A, Smrcek J, Krapp M, Germer U, Kohl T, Gembruch U, Baschat AA. 2003, 22:451-459.. En cas de syndrome cardiosplénique avéré, une atrésie biliaire devra systématiquement être recherchée.
Traitement La prise en charge de l'atrésie biliaire a fait l'ojet de la publication de recommandation (médecine)s. Celles américaines, datent de 2004Moyer V, Freese DK, Whitington PF et al. Guideline for the evaluation of cholestatic jaundice in infants: recommendations of the North American Society for Pediatric Gastroenterology, Hepatology and Nutrition, J Pediatr Gastroenterol Nutr, 2004;39:115-28.
Il n'existe aucun traitement médical. Le traitement est donc chirurgical et 90 % des enfants guérissent et ont une vie normale. L'hépato-porto-entérostomie de KasaiKasai M, Suzuki H, Ohashi E, Ohi R, Chiba T, Okamoto A, Technique and results of operative management of biliary atresia, World J Surg, 1978;2:571-579 est l'intervention de référence. Son objectif est de restaurer un flux biliaire vers l'intestin. Son pronostic dépend essentiellement de la précocité de sa réalisationJimenez-Rivera C, Jolin-Dahel KS, Fortinsky KJ, Gozdyra P, Benchimol EI. International incidence and outcomes of biliary atresia, J Pediatr Gastroenterol Nutr, 2013;56:344-54 et l'intervention doit être faite, idéalement, avant le premier mois Hoshino E, Muto Y, Sakai K, Shimohata N, Urayama KY, Suzuki M, Age at surgery and native liver survival in biliary atresia: a systematic review and meta-analysis, Eur J Pediatr, 2023;182:2693-704. En cas de succès les selles se recolorent et l'ictère régresse progressivement. L'évolution de la cirrhose biliaire est stoppée ou fortement ralentie, et des survies avec le foie natif ont été rapportées jusqu'à l’âge adulte.
La transplantation hépatique est nécessaire en cas d'échec du traitement chirurgical, ce qui constitue environ un tiers des cas Chardot C, Buet C, Serinet MO « 1986-2009 » J Hepatol, 2013;58:1209-1217. C'est la première cause de transplantation hépatique mondiale chez l'enfant.
Sources Christophe Chardot, 2006, 1:28
Notes et références
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