Le syndrome d'Eisenmenger est un ensemble de symptômes traduisant la présence d'une hypertension artérielle pulmonaire venant compliquer l'évolution spontanée des cardiopathies congénitales comportant un shunt gauche-droit responsable d'une augmentation importante et prolongée du débit sanguin dans la circulation pulmonaire.
Cette hypertension artérielle pulmonaire est la conséquence d'une maladie vasculaire touchant l'ensemble de l'arbre artériel pulmonaire et parfois désignée sous le terme d'artériolithe (« artères de pierre ») pulmonaire.
Chez l'enfant, c'est la cause principale d'hypertension artérielle pulmonaire dite , par opposition à l'hypertension artérielle pulmonaire , beaucoup plus rare à cet âge.
Dans les pays développés, l'apparition d'un syndrome d'Eisenmenger tend à devenir exceptionnelle grâce à la prise en charge chirurgicale précoce (palliative ou curative) des cardiopathies s'accompagnant d'un shunt gauche-droit. Ce syndrome reste un fléau sévissant dans les pays en voie de développement en raison d'un retard au diagnostic ou à la prise en charge.
Une fois constitué, le syndrome d'Eisenmenger est irréversible et les traitements actuels ne visent qu'à ralentir son évolution ou combattre ses conséquences, la plus visible étant l'apparition d'une cyanose liée à l'inversion du sens du shunt causal, qui devient alors droit-gauche.
Il a été décrit par Victor Eisenmenger en 1897Eisenmenger V, Die angeborenen Defecte der Kammerscheidewand des Herzens, Z Klin Med, 1897;32:1-28. Mécanisme Notion de shunt gauche-droit
On parle de shunt (c'est-à-dire « court-circuit ») quand une partie du sang emprunte un plus court que celui qu'il aurait dû parcourir normalement. L'expression « gauche-droit » caractérise le sens du shunt, qui se produit d'une cavité gauche (oreillette ou ventricule) ou de l'aorte vers une des structures du ventricule droit (oreillette - ventricule - circulation pulmonaire).
En raison des différences de pression régnant normalement dans les cavités cardiaques et les gros vaisseaux issus du cœur, toute communication isolée entre le cœur gauche et le cœur droit est responsable d'un shunt gauche-droit plus ou moins important. Les plus fréquentes sont : les communications inter-ventriculaires entre les deux ventricules ; les communications inter-auriculaires entre les deux oreillettes ; la persistance du canal artériel entre l'aorte et l'artère pulmonaire.
D'autres malformations cardiaques, plus rares, sont également responsables d'un shunt gauche-droit : canal atrio-ventriculaire (dans une forme partielle ou complète) ; fistule ou fenêtre aorto-pulmonaire ; communication ventricule gauche-oreillette droite ; fistules coronaro-cardiaques ou coronaro-pulmonaires ; certaines formes de Tronc artériel commun…
Conséquences pulmonaires d'un shunt gauche-droit Surcharge de la vascularisation pulmonaire et du cœur gauche En présence d'une communication, le sang présent dans le cœur gauche peut emprunter le parcours normal, vers l'aorte et l'ensemble du corps ( circulation ou circulation ), ou passer à travers la communication dans le cœur droit pour retourner directement vers les poumons d'où il provient ( circulation ou circulation ).
La quantité de sang qui passe par la communication et emprunte le court-circuit est d'autant plus importante que la communication est large et que la différence de pression entre les cœurs gauche et droit est importante. Quand la communication est large, elle n'oppose pratiquement aucune restriction au passage du sang () et la quantité qui passera sera uniquement fonction de la différence de pression de part et d'autre de la communication.
Les conséquences d'un shunt gauche-droit sont liées à l'augmentation de la quantité de sang qui revient aux poumons puis, de là, dans les cavités gauches. Il faut savoir qu'en présence d'une communication large, il peut passer 2, 3 voire 4 fois plus de sang par le court-circuit que par le trajet normal vers l'aorte. Cela veut dire que les poumons reçoivent 3,4 ou 5 fois plus de sang que la normale (la quantité normale + la quantité passant par le shunt). De même, à la sortie des poumons, l'oreillette puis le ventricule gauche doivent faire circuler jusqu'à 5 fois plus de sang que normalement : un nourrisson porteur d'un large shunt se trouve donc en permanence dans un état proche d'un effort maximal. Cet excès de sang au niveau des poumons peut provoquer un œdème pulmonaire et une insuffisance ventriculaire gauche.
Altérations tissulaires de la vascularisation artérielle pulmonaire Normalement, les artères pulmonaires ont une structure tissulaire adaptée à un fonctionnement sous un faible régime de pression. En présence d'un shunt gauche-droit, elles doivent s'adapter à l'augmentation de débit. Elles le font d'abord par une vasodilatation puis, si cela ne suffit pas, par une augmentation de pression. Dans les premiers mois de vie, cette adaptation est réversible. La fermeture de la communication anormale s'accompagne d'un retour à la normale des artères pulmonaires (diamètre et pression). Si cette situation perdure, il se produit des modifications de la structure de ces vaisseaux qui les transforment de façon irréversible en artères faites pour fonctionner sous fortes pressions. L'hypertension artérielle pulmonaire (HTAP) « dynamique » et réversible du début s'est transformée en une hypertension artérielle pulmonaire «fixée» et définitive. On parle alors de syndrome d'Eisenmenger.
Il n'existe pas de différence importantes entre les anomalies tissulaires retrouvées lors d'un syndrome d'Eisenmenger ou lors d'une hypertension artérielle pulmonaire de cause autre Pietra GG, Capron F, Stewart S Pathologic assessment of vasculopathies in pulmonary hypertension, J Am Coll Cardiol, 2004;43(Suppl S):25S–32S.
Inversion du shunt Lorsque la pression des cavités droites excèdent celles des cavités gauches, le shunt s'inverse, devenant alors droit-gauche, ce qui est constitutif du syndrome d'Eisenmenger. Du sang pauvre en oxygène (veineux) rejoint alors la circulation artérielle, expliquant la cyanose. Cette désaturation chronique provoque une polyglobulie réactionnelle.
Délai de constitution d'un syndrome d'Eisenmenger Ce délai est variable. Fonction du siège de la communication entre le cœur gauche et le cœur droit, il est également influencé par le terrain : La constitution d'une hypertension artérielle pulmonaire fixée est d'autant plus précoce que le siège de la communication anormale est proche des poumons. Ainsi, le risque est-il important et précoce (quelques mois) en présence d'un canal artériel, plus tardif (classiquement pas avant un an) en cas de communication inter-ventriculaire et inconstant et très tardif (à l'âge adulte) en présence d'une communication inter-auriculaire. Ceci fait soupçonner un rôle toxique surajouté de l'oxygène contenue dans le sang abordant la circulation pulmonaire (où le sang est habituellement pauvre en ). En fonction du terrain, cette évolution peut survenir plus tôt, en particulier chez les enfants porteurs d'une trisomie 21 (syndrome de Down). Exceptionnellement, elle peut s'installer dès la naissance par « persistance de résistances pulmonaires de type fœtal ».
Symptômes Il faut comprendre qu'initialement au moins, la constitution d'une hypertension artérielle pulmonaire fixée peut être considérée comme un mécanisme de défense que l'organisme oppose à l'hyperdébit pulmonaire responsable d'œdème pulmonaire et d'insuffisance cardiaque. Historiquement, avant la chirurgie, c'était grâce à ce mécanisme que survivaient les enfants présentant un shunt gauche-droit important. L'élévation des pressions pulmonaires tend en effet à diminuer la différence de pression entre le cœur droit et le cœur gauche et donc l'importance du shunt gauche-droit.
Ainsi, à sa phase initiale, un syndrome d'Eisenmenger s'accompagne d'une diminution puis disparition des manifestations d'insuffisance cardiaque présentée par l'enfant (dyspnée, difficultés alimentaires…) et des anomalies d'auscultation (importance du souffle cardiaque, présence d'un bruit de galop…) qui traduisaient la présence d'un shunt gauche-droit important. Cependant, le développement de certains signes tels qu'un éclat du deuxième bruit cardiaque au foyer pulmonaire (traduisant la présence d'une hypertension pulmonaire) ou d'une hypertrophie ventriculaire droite sur l'électrocardiogramme montre qu'il s'agit d'une guérison.
Le syndrome associe : une cyanose (extrémités bleutées), d'abord intermittente, liée à l'effort puis constante, mais plus ou moins marquée en fonction du degré de la polyglobulie (augmentation du nombre de globules rouges. Il peut exister un hippocratisme digital ; une dyspnée (difficulté à respirer) et asthénie (fatigue), liées à l'hypoxie (manque d'oxygène) des tissus de l'organisme, en particulier des muscles et donc limitant les possibilités d'effort ; des céphalées (maux de tête), liées elles aussi à l'hypoxie tissulaire, mais également à l'augmentation de la viscosité sanguine secondaire à la polyglobulie.
Signes cliniques et paracliniques Initialement, l'examen clinique montre une disparition progressive des signes d'insuffisance cardiaque secondaires au shunt gauche-droit. Pendant une longue phase, souvent plusieurs dizaines d'années, le patient ne présente aucune manifestation d'insuffisance cardiaque. Ce n'est qu'à une phase avancée qu’apparaîtront des signes d'insuffisance cardiaque droite liés à la défaillance progressive du ventricule droit.
La biologie confirme l'hypoxie, retrouve une polyglobulie avec une carence martialeArvanitaki A, Gatzoulis MA, Opotowsky AR et al. Eisenmenger Syndrome, J Am Coll Cardiol, 2022;79:1183-1198. La thrombopénie est de mauvais pronosticMartin-Garcia AC, Arachchillage DR, Kempny A et al. Platelet count and mean platelet volume predict outcome in adults with Eisenmenger syndrome, Heart, 2018,104:45-50.
L'électrocardiogramme permet de suivre le développement de signes d'hypertrophie du ventricule droit et de l'oreillette droite parallèles à l'aggravation de l'obstacle pulmonaire. Tardivement, il peut également montrer des signes d'ischémie myocardique.
La radiographie thoracique montre, par des signes indirects, l'altération de la vascularisation pulmonaire : dilatation (parfois ectasique) des artères pulmonaires proximales, raréfaction des artères et artérioles pulmonaires distales (périphérie « claire »).
L'échocardiographie permet d'apprécier l'importance et de suivre l'évolution de l'hypertension pulmonaire par des estimations indirectes des pressions artérielles pulmonaires systolique (par mesure Doppler de la vitesse du flux au travers d'une insuffisance de la valve tricuspide) et diastolique (par la même mesure au travers de l'insuffisance des valves pulmonaires). Il permet également d'apprécier l'adaptation du ventricule droit à la surcharge de pression (épaisseur et cinétique des parois, diamètre de la cavité) et de dépister une défaillance de celui-ci (apparition d'une insuffisance tricuspide anormale, signes de stase veineuse).