L'ophtalmoplégie congénitale ou fibrose congénitale des muscles oculaires extrinsèques. ou fibrose congénitale des muscles oculomoteurs.. (CFEOM) est une maladie génétique très rare se traduisant par un strabisme avec une paralysie des mouvements de l'œil ou ophtalmoplégie avec ou sans ptosis par atteinte des muscles oculomoteurs dépendants de la III et de la IV paire des nerfs crâniens .
La limitation du regard vertical est importante (surtout le regard supérieur) et le regard horizontal est moins sévèrement atteint. La compensation de cette limitation se fait par des maintiens anormaux de la tête.
La prévalence de cette pathologie est estimée à 1 cas sur Reck AC, Manners R, Hatchwell E (1998) Phenotypic heterogeneity may occur in congenital fibrosis of the extraocular muscles. Br J Ophthalmol 82:676-9.
+Résumé des différents types de fibrose congénitale des muscles oculomoteurs Nom Autres signes Transmission Chromosome Gène Prévalence OMIM CFEOM type 1 Aucun Dominante 12q12 KIF21A Inconnue 135700https://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/135700 CFEOM type 2 Aucun Récessive 11q13.3-q13.4 PHOX2A Inconnue 602078 CFEOM type 3 Aucun Dominante 3A: 16q24.3 3C: 13q12.11 3A: TUBB3 Inconnue 600638https://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/600638609384https://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/609384 Syndrome de Tukel (CFEOM type 4) Oligodactylie de la main Récessive 21q22 Inconnu Inconnue 609428 CFEOM type 5 Aucun Récessive 4q25 COL25A1 Inconnue616219https://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/616219 CFEOM avec divergence synergique Blépharoptose 609612https://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/609612
Sources Caroline V Andrews, Jigar Desai, David G Hunter, Elizabeth C Engle, Congenital Fibrosis of the Extraocular Muscles In : GeneReviews at GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1997-2006. .
Références
Catégorie:Maladie génétique rare Catégorie:Maladie des muscles oculomoteurs Catégorie:Dystrophie musculaire