Le génome (//), ou plus rarement génôme, est l'ensemble du matériel génétique d'un organisme, codé dans son acide désoxyribonucléique (ADN) ou acide ribonucléique (ARN) pour certains virus. Il contient en particulier tous les gènes codant des protéines ou correspondant à des ARN de structures. Il se décompose donc en séquences codantes (transcrites en ARN messagers et majoritairement traduites en protéines) et non codantes (non transcrites ou transcrites en ARN, mais non traduites).
Le génome nucléaire est constitué d'un ou plusieurs chromosomes dont le nombre total dépend de l'espèce considérée, chaque chromosome étant constitué d'une unique molécule d'ADN, linéaire chez les eucaryotes et le plus souvent circulaire chez les procaryotes. Chaque chromosome peut être présent en un ou plusieurs exemplaires, le plus souvent deux chez les espèces sexuées, l'un d'origine maternelle et l'autre d'origine paternelle (organisme diploïde).
La science qui étudie le génome est la génomique.
Il ne faut pas confondre le génome et le caryotype, qui est l'analyse ou la description macroscopique de l'arrangement des chromosomes.
Génomes dans le monde vivant vignette|250px|Les 46 chromosomes qui forment le caryotype du génome humain
Chez les virus, le génome est contenu dans une ou plusieurs molécules d'ADN (virus à ADN) ou d'ARN (virus à ARN ou ribovirus), à simple ou double brin, protégé au sein d’une particule ou capside de nature protéique. Certains scientifiques ne considèrent pas les virus comme de réels organismes, mais comme des parasites moléculaires. En effet, parasites vrais, ils ne se reproduisent qu'en infectant des cellules vivantes et en utilisant leur machinerie cellulaire pour se reproduire. Certains virus, comme les rétrovirus (auxquels se rattache par exemple le VIH), ont un génome constitué d’ARN, qui se présente sous la forme d’un seul brin ou d’un double brin. Quel que soit l’acide nucléique (ADN ou ARN), il se présente sous une forme circulaire ou sous forme linéaire, suivant le type de virus. Dans tous les cas, le génome viral existe au moins dans une des phases de son cycle cellulaire sous la forme d’un ADN double brin.
Chez les procaryotes (bactéries et archées), le génome est généralement contenu dans une molécule d'ADN circulaire. Peut aussi exister un génome extrachromosomique, contenu dans des plasmides et des épisomes. Certaines bactéries, comme les actinomycètes, ont cependant des génomes linéaires.
Chez les eucaryotes, on distingue : le génome nucléaire, contenu dans le noyau qui caractérise les eucaryotes. C'est de ce génome dont on parle en général quand on parle du génome d'un eucaryote (animal, plante, champignon) ; les génomes non nucléaires, contenus dans des organites : le génome mitochondrial, contenu dans les mitochondries chez la quasi-totalité des eucaryotes. Les mitochondries contiennent de multiples molécules d'ADNmt circulaires ressemblant à l'ADN des bactéries, le génome chloroplastique, contenu dans les chloroplastes, chez les eucaryotes photosynthétiques (algues et plantes), les génomes cytoplasmiques : chez quelques eucaryotes (par exemple la levure) sont aussi présents des plasmides (de taille réduite) et particules virales.
Chez l'être humain en particulier (organisme eucaryote), le génome nucléaire est réparti sur 46 chromosomes, soit 22 paires d'autosomes et deux gonosomes (ou chromosomes sexuels : XX chez la femme, XY chez l'homme).
Taille du génome
La taille du génome se mesure en nombre de nucléotides, ou bases. La plupart du temps, on parle de pb (pour paire de bases, puisque la majorité des génomes est constituée de doubles brins d'ADN). On emploie souvent les multiples en kb (pour kilobase), Mb (mégabase) ou Gb (gigabase), qui valent respectivement , . La taille du génome peut aussi être exprimée en pg (picogrammes), ce qui correspond à la masse d'ADN (d'un génome haploïde) par cellule. représente environ .
La taille du génome peut varier de quelques kilobases (chez les virus) à plusieurs centaines de milliers de Mb chez certains eucaryotes, notamment chez les plantes.
La quantité d'ADN, contrairement à ce qui a été longtemps supposé, n'est pas proportionnelle à la complexité apparente d'un organisme. Les urodèles, les dipneustes, certaines fougères ou encore certains conifères comme les pins ont des génomes plus de plus grands que le génome humain. Ce constat est fréquemment appelé paradoxe de la valeur C.
Grands génomes En 2024, l'organisme vivant ayant le plus grand génome connu est une plante vasculaire monilophyte, Tmesipteris truncata : son génome est long d'environ de paires de bases. La plante herbacée Paris japonica possède aussi un très grand génome, long d'environ de paires de bases, soit près de la taille du génome humain..
Certaines amibes, comme Amoeba dubia pourraient avoir un génome encore plus grand, jusqu'à plus grand que celui dHomo sapiens. Cette détermination est toutefois contestée et pourrait être faussée par le fait que ces organismes unicellulaires phagocytent un grand nombre d'autres microorganismes dont elles ingèrent les chromosomes, ce qui vient contaminer la détermination de leur contenu exact en ADN.
Chez les animaux, c'est un poisson pulmoné, Lepidosiren paradoxa, qui possède le génome animal le plus long connu actuellement : de paires de bases, soit près de trente fois la taille du génome humain..
Petits génomes Le génome de ne comprend que dont . En 2010, une équipe de l'Institut J. Craig Venter synthétise ce génome et l'introduit dans une cellule de privée de son matériel génétique, créant ainsi une nouvelle souche de M. mycoides dénommée JCVI-syn1.0.. En 2016, cette équipe réussit, en supprimant des gènes non essentiels, à réduire le génome de M. mycoides à et , créant ainsi une souche minimale dénommée JCVI-syn3.0, en fait une nouvelle espèce dénommée M. laboratorium. Ce génome est le plus petit de toutes les cellules connues capables de se reproduire. Sur les conservés, 149 ont une fonction inconnue..
Contenu des génomes Les génomes sont constitués de régions codantes, qui correspondent aux gènes, et des régions non codantes. Les régions non codantes sont constituées des segments intergéniques et des introns à l'intérieur des gènes. Le séquençage de l'ADN permet d'établir l'enchaînement des nucléotides des brins d'ADN, afin de cartographier le génome.
Gènes Le nombre de gènes dans le génome des organismes vivants varie beaucoup moins que la taille du génome. Chez la plupart des organismes vivants, il est compris entre . Il n'est pas non plus corrélé à la complexité apparente des organismes (voir paradoxe C). La paramécie, organisme cilié unicellulaire, possède ainsi un génome contenant plus de gènes que celui de l'homme.
Le tableau suivant donne la taille totale du génome (y compris les régions hétérochromatiques qui ne sont en général pas séquencées) et le nombre de gènes présents chez un certain nombre d'organismes, dont le génome a été entièrement séquencé.
Organisme Nombre de gènes Taille du génome Haemophilus influenzae (bactérie) 1,8 Mpb Escherichia coli (bactérie) 4,6 Mpb levure de bière 12,1 Mpb Drosophile (insecte) ~150,0 Mpb Nématode ~ 110,0 Mpb Arabette (plante à fleur) ~ 110,0 Mpb Souris ~ 2700,0 Mpb Homme ~3400,0 Mpb Paramécie ~ 72,0 Mpb
Régions non codantes Comme le nombre de gènes varie dans des proportions beaucoup plus limitées que la taille du génome, lorsque la taille du génome augmente (voir section précédente), la proportion du génome qui correspond aux régions codantes diminue. On observe chez les organismes eucaryotes, une augmentation du nombre et de la longueur des introns, ainsi que des régions intergéniques. Les différents types de régions non codantes sont listés ci-dessous avec, à titre d'exemple, leur proportion dans le génome humain qui est représentatif de la situation chez les mammifères : les introns dans les gènes. Dans le génome humain, les régions codantes (exons) représentent 1,5 % de la longueur totale du génome et les introns près de 26 % ; les pseudogènes qui représentent 1,5 % du génome humain ; les répétitions en tandem qui représentent 5 % du génome humain ; les répétitions dispersées qui représentent 45 % du génome humain ; l'hétérochromatine. Environ 10 % dans le génome humain ; les autres régions non codantes. Environ 11 % du génome humain.
En plus des 'vrais' gènes, les génomes des organismes supérieurs contiennent en effet souvent des pseudogènes. Ce sont des séquences qui ont de nombreuses caractéristiques des gènes (séquences codantes, séquence promoteur, signaux d'épissage…), mais qui ne sont pas fonctionnelles et ne conduisent donc pas à la production d'une protéine. Ceci peut être la conséquence de mutations génétiques qui ont altéré sa séquence. Le génome humain contient ainsi environ , soit pratiquement autant que de gènes fonctionnels. Souvent les pseudogènes sont des duplications d'un gène actif qui conserve la fonctionnalité pour la cellule. On dénombre ainsi plusieurs pseudogènes pour le cytochrome c dans notre génome, en plus du gène fonctionnel. Dans d'autres cas, la transformation d'un gène en pseudogène conduit à une perte de fonction, lorsque c'est la seule copie active qui est atteinte par des mutations. Dans notre génome, c'est le cas du gène codant la L-guluno-γ-lactone oxydase, une enzyme permettant la synthèse de l'acide ascorbique qui est devenu un pseudogène, ce qui fait que nous devons absorber de la vitamine C chaque jour dans notre alimentation, faute de pouvoir la synthétiser.
Dans les grands génomes, la plus grande partie des régions non codantes est constituée de séquences répétées et plus particulièrement de répétitions dispersées. Leur proportion augmente aussi avec la taille du génome. Dans le génome humain, ce taux est d'environ 45 %. Il dépasse 80 % dans le génome du blé, qui est cinq fois plus grand que celui de l'homme.
Structure tridimensionnelle du génome
La configuration tridimensionnelle du génome a une importance fonctionnelle : l'enroulement (ou « condensation ») de l'ADN sur lui-même grâce aux histones permet de « ranger » une grande quantité d'information génétique dans le minuscule noyau d'une cellule, et il permet aussi à des parties éloignées de chromosomes de se toucher quand se forment des boucles d'ADN (ces boucles permettent à deux gènes éloignés d'agir de concert). Le chromosome peut être comparé à un collier de perles où chaque perle est un gène ou l'un des autres « morceaux » d'ADN, mais dont le fonctionnement ne serait pas « linéaire ». Dans ce cas, pour allumer ou éteindre un gène (« une perle »), ce gène doit être connecté avec l'ADN qui contrôle ou régule son activité ou qui doit agir de concert (« une autre perle, d'une forme complémentaire »). Cet autre gène peut être situé assez loin sur ce collier (« ou même sur un collier voisin, c'est-à-dire un autre chromosome ») Elizabeth Pennisi, « 3D map of DNA reveals hidden loops that allow genes to work together », Science, 11 décembre 2014..
Depuis des décennies, les biologistes moléculaires soupçonnaient fortement que la manière dont l'ADN se déroule et se condense tridimensionnellement dans le noyau joue un rôle-clé en permettant ces connexions, là où il faut et quand il faut, tout en décuplant les capacités d'interactions entre des gènes éloignés.
Depuis le début des années 2000 on comprend un peu mieux le lien entre les « astuces » biochimiques et topologiques utilisées par le génome lors de ses changements de configuration, lors des différentes phases de la mitose et/ou de la méiose et dans son état condensé.