On appelle génome humain le génome, soit au sens strict de l'espèce Homo sapiens, soit au sens large d'une espèce humaine, c'est-à-dire du genre Homo (en 2024, H. sapiens, H. neanderthalensis et H. denisovensis). Le projet Génome humain est un projet international dédié au séquençage complet de l'ADN d'Homo sapiens, lancé fin 1988 et achevé en . Le séquençage du génome humain est le séquençage, complet ou non, de l'ADN d'une collection d'individus de l'espèce Homo sapiens.
Voir aussi Génomique