La génétique des populations (GDP) est l'étude de la distribution et des changements de la fréquence des versions d'un gène (allèles) dans les populations d'êtres vivants, sous l'influence des « pressions évolutives » (sélection naturelle, dérive génétique, recombinaison, mutation, et migration). Les changements de fréquence des allèles sont un aspect majeur de l'évolution, la fixation de certains allèles conduit à une modification génétique de la population, et l'accumulation de tels changements dans différentes populations peut conduire au processus de spéciation.
Discipline initiée dans les années 1920 à 1940 par Ronald Fisher, J. B. S. Haldane et Sewall Wright, la génétique des populations est une application des principes fondamentaux de la génétique mendélienne à l'échelle des populations. Cette application a permis de faire la synthèse entre la génétique mendélienne et la théorie de l'évolution, donnant ainsi naissance au néo-darwinisme (théorie synthétique de l'évolution) et à la génétique quantitative.
La génétique des populations a des applications en épidémiologie où elle permet de comprendre la transmission des maladies génétiques, mais aussi en agronomie, où des programmes de sélection modifient le patrimoine génétique de certains organismes pour créer des races ou variétés plus performantes, ou plus résistantes à des maladies. Elle permet également de comprendre les mécanismes de conservation et de disparition des populations et des espèces (Génétique de la conservation). C'est une discipline des sciences de la vie faisant un fort usage d'outils mathématiques. Autres systèmes de classification Il existe encore des auteurs utilisant d'autres techniques pour classifier l'ADN-Y des populations. On peut citer le système p49a,f qui est un RFLP (Restriction Fragment Lengh Polymorphism) utilisant l'enzyme TaqI pour couper ("restreindre") l'ADN. Il est encore pratiqué par le controversé Gérard Lucotte. Cette sonde permet de définir un certain nombre d'haplotypes mais il est souvent difficile de faire le lien entre ce système et le système du YCC.
Signature génétique des chromosomes homologues Enfin, en plus des études sur l'ADN-mt et l'ADN-Y, il existe de nombreuses études sur les chromosomes homologues. Dans ce cas, on ne regarde que la signature génétique des populations. Il ne peut y avoir d'arbre généalogique des chromosomes homologues puisque ces chromosomes se mélangent lors de la méiose. Par ailleurs, les chromosomes homologues sont sujets à la sélection naturelle ce qui pose des problèmes lorsqu'on compare des populations vivant dans des milieux différents.
Définition de la population La population étudiée par la génétique des populations est un ensemble d'individus qui montrent une unité de reproduction : les individus d'une population peuvent se croiser entre eux, ils se reproduisent moins avec les individus des populations voisines, desquelles ils sont géographiquement isolés. Une population n'est donc pas une espèce, mais est déterminée par des critères d'ordres spatiaux, temporels et par un patrimoine génétique, qui est un génome collectif, somme de génotypes individuels (pools de gènes). L'évolution du patrimoine génétique au cours des générations est étudiée par la génétique des populations.
Cette population idéale reste un modèle d'étude, et correspond très rarement à la réalité. Dans la mesure où des critères spatio-temporels entrent en ligne de compte, les limites d'une population sont la plupart du temps très incertaines. Ces limites dépendent ainsi de la répartition spatiale et temporelle des individus, de leur mobilité, de leur mode de reproduction, de leur durée de vie, de leur sociabilité, etc.
Mutation, dérive, sélection et migration Des mutations, l'effet fondateur, la dérive génétique et les pressions de sélection variables sont à la source de l'évolution. Elles conduisent à des différences génétiques entre populations de plus en plus importantes, différences desquelles peut résulter la spéciation.
Mutations La variabilité génétique est le résultat des mutations qui font apparaître de nouveaux allèles. Une même mutation peut avoir des effets phénotypiques différents.
Les mutations créent de nouveaux allèles, elles peuvent être de différents types : mutations ponctuelles ; remaniement chromosomique : il s'agit de modifications de la structure chromosomique. Ces modifications ne sont guère favorables. Il en existe plusieurs types (translocation, délétion, duplication, inversion) ; changement du nombre de chromosomes : aneuploïdie : perte ou ajout de chromosomes (voir, par exemple, trisomie 21) polyploïdie mutation neutre : on appelle neutres les mutations qui n'ont pas d'effet sur l'organisme où elles se produisent ; mutation létale : on appelle létales les mutations qui diminuent l'espérance de vie.
Dérive et sélection La dérive génétique et la sélection provoquent des variations de fréquence des allèles à l'intérieur d'une population. La dérive génétique est l'effet du hasard : si les gamètes de quelques individus seulement forment la génération suivante, alors les allèles de ces individus ne sont pas forcément représentatifs de la génération parentale. On peut prendre pour analogie un lancer de dés : si on lance un dé 6 fois, la probabilité pour obtenir un seul 1 est faible, alors que si on lance le dé 1000 fois, la proportion de 1 obtenus est beaucoup plus proche de 1/6. Ainsi la dérive génétique est d'autant plus marquée que la population est de petite taille. La sélection naturelle favorise quant à elle les individus qui portent des allèles leur procurant un avantage sélectif, c'est-à-dire qui augmente leur chance de reproduction.
Migrations
L'effet fondateur : la fréquence allélique d'un groupe migrant peut ne pas être représentative de la population dont il est issu. Par exemple, un allèle peu fréquent peut être surreprésenté. Les migrations sont l'occasion de transmission d'allèles d'une population à l'autre. Elles modifient la fréquence des allèles dans les populations concernées.
Régimes de reproduction L'efficacité de la sélection dépend du régime de reproduction. Les modèles de génétique des populations prennent donc en compte ce paramètre.
Au sein d'une population, tous les individus peuvent se reproduire entre eux avec la même probabilité (on dit alors que la population est panmictique). Dans le cas contraire, ils peuvent se reproduire davantage avec eux-mêmes (possible chez les espèces hermaphrodites) ou avec des apparentés - plus proches géographiquement - qu'avec les autres individus de la population. On parle alors de régime fermé, ou consanguin. Enfin, ils peuvent se reproduire moins souvent avec eux-mêmes ou leurs proches qu'avec le reste de la population (par exemple s'il existe des systèmes d'auto-incompatibilité ou des règles sociales d'évitement), et on parle alors de régime ouvert.
Lorsqu'un individu se reproduit avec lui-même, on parle d'autofécondation. Lorsqu'il se reproduit avec d'autres individus (apparentés ou non), on parle d'allofécondation.
Méthodes d'étude de la variabilité Notion de polymorphisme La génétique des populations permet d'étudier les variabilités d'origine génétique des populations. Cette variabilité est appelée « polymorphisme ». Une population est dite polymorphe si dans cette population une portion d'ADN a une variation de séquence correspondant à plusieurs formes alléliques dont la plus fréquente ne dépasse pas plus d'une certaine fraction de la population totale, entre 95 ou 99 pour cent.
Dans une population, on dit qu'un gène est polymorphe, s'il possède au moins deux allèles ayant une fréquence supérieure ou égale à 1 %. S'il ne possède pas deux allèles avec une fréquence supérieure ou égale à 1 %, mais que le gène existe quand même en plusieurs exemplaires, il est polyallélique (un gène polymorphe est donc obligatoirement polyallélique).
monomorphisme : les gènes monomorphes n'ont pas de variabilité. cryptopolymorphisme : moins de 1 %, les maladies génétiques humaines sont en général dans ce cas.
Mesure de la diversité génétique On peut calculer la fréquence des phénotypes observés quand une population est polymorphe pour un caractère donné. Dans une population de N individus dont Nx ont tel caractère x et Ny tel autre caractère y : fréquence du phénotype x : f[x] = Nx/N fréquence du phénotype y : f[y] = Ny/N
Dans le cas d'un gène à deux allèles A et a, a étant récessif, seule la fréquence phénotypique de aa peut être calculée, puisque l'on ne peut distinguer Aa et AA au niveau du phénotype.
En revanche, s'il y a trois caractères (x, y, z) gouvernés par deux allèles codominants (A1, A2), les phénotypes permettent de distinguer les trois génotypes possibles, et il sera cette fois possible de calculer la fréquence génotypique : f(A1,A1) = Nx/N f(A1,A2) = Ny/N f(A2,A2) = Nz/N
La fréquence génotypique permet ensuite de calculer la fréquence allélique (la mesure de l'abondance d'un allèle dans une population).
Une autre forme de diversité génétique est la différence génétique. On la mesure en choisissant aléatoirement une séquence de paires de base d'un individu et en choisissant la séquence la plus similaire d'un autre individu. Puis, on calcule la proportion de paires de bases différentes dans les deux séquences. On peut calculer la différence génétique entre deux individus d'une même espèce ou la différence génétique moyenne entre des individus d'espèces différentes. Par exemple, la différence génétique entre un humain et un chimpanzé serait de (1,24 ± 0,07) %, celle entre un humain et un gorille de (1,62 ± 0,08) % et celle entre un humain et un orang-outan de (3,08 ± 0,11) %. La différence génétique augmente graduellement avec le temps, donc sa mesure permet de calculer l'âge de la séparation des espèces. Celle entre les humains et les chimpanzés aurait (5,4 ± 0,8) millions d'années et celle entre l'ancêtre commun des humains et des chimpanzés et les gorilles aurait (7,3 ± 1,1) millions d'annéeswww.sciencedirect.com/science/article/pii/S0002929707640968..
Notion de population théorique idéale et loi de Hardy-Weinberg La prévision de la variabilité génétique d'une population est très difficile à réaliser du fait des mutations, de la transmission simultanée de plusieurs gènes qui peut entraîner des interactions, etc. Pour éviter ces problèmes, on peut tenter de formuler des hypothèses par la définition d'un modèle où les croisements seraient réellement aléatoires (croisements panmictiques), sans migration ni mutation, en faisant abstraction de la sélection (tous les individus ont les mêmes chances de se reproduire). L'étude doit se faire au sein d'une population suffisamment grande pour être considérée comme infinie, afin de pouvoir identifier la probabilité d'obtention de chaque génotype à sa fréquence effective d'apparition.
Dans ce modèle, les fréquences des allèles et des génotypes suivent une loi, la loi de Hardy-Weinberg, qui est le modèle de référence de la génétique des populations. Cette loi énonce que les fréquences alléliques et les fréquences génotypiques restent stables de génération en génération.
Cette loi n'est jamais parfaitement observée dans la nature, et, en réalité ce sont les écarts au modèle qui sont les plus informatifs. Sur un grand nombre de générations, un écart à la panmixie calculée selon Hardy-Weinberg peut en effet suggérer l'existence d'un processus évolutif sous-jacent, une pression de sélection, un phénomène d'autofécondation, ou un choix du conjoint (génotypes modulant le potentiel reproductif).
Voir aussi : principe de Hardy-Weinberg
Introduction simplifiée à la génétique des populations humaines