La rectocolite hémorragique (RCH) ou colite ulcéreuse est une maladie inflammatoire chronique intestinale (MICI) qui affecte l'extrémité distale du tube digestif, c’est-à-dire le côlon et le rectum qui est toujours touché.. Son étiologie est inconnue, bien qu'une composante génétique constitue une hypothèse. Elle est classée dans les maladies auto-immunes. C'est une maladie qui agit par poussée et qui ne se guérit pas, ce qui nécessite un traitement médicamenteux à vie. L'objectif des traitements est que les rémissions durent le plus longtemps possible.
Son diagnostic repose essentiellement sur les examens cytologiques qui accompagnent les prélèvements lors d'une coloscopie.
Tout comme la maladie de Crohn, elle peut s'accompagner de manifestations extra-intestinales : articulaires, cutanées, oculaires
Symptômes
La maladie évolue par poussées inflammatoires de la muqueuse du côlon, qui peuvent durer des mois et se répéter plusieurs fois par an, entrecoupées de période d'accalmie.
Le diagnostic de la RCH est posé sur un ensemble d'éléments cliniques et paracliniques. Le tableau clinique regroupe des signes digestifs et des signes extradigestifsMarc-André Bigard, Marc-André Bigard, Laurence Choné, Guide pratique des maladies du tube digestif, Elsevier Masson, 2001. , 9782901227625. 331 pages. Chapitre RCH page 152.
Les symptômes digestifs sont principalement constitués d'une diarrhée chronique et sanglante (plusieurs semaines à plusieurs mois), hémorragique dans les poussées graves, très douloureuse et accompagnée fréquemment de glaires mélangées ou non aux selles. Les patients souffrent de brulures rectales (ténesme), de coliques expulsives et d'épreintes (faux besoins).
Il peut exister des manifestations extra-intestinales, principalement ostéoarticulaires (rhumatisme axial et périphérique) mais aussi hépatobiliaires (cholangites sclérosantes primitives), oculaires (conjonctivites et uvéites) ou cutanées (aphtes buccaux, érythèmes noueux, ).
La fatigue est un symptôme classique, présent même en dehors des poussées. Les poussées sévères s'accompagnent fréquemment d'amaigrissement, d'anémie et/ou de fièvre.
Diagnostic La coloscopie montre typiquement un aspect inflammatoire du côlon, naissant au niveau du rectum et remontant plus ou moins haut de manière continue. Cette continuité des lésions est parfois inconstante D'Haens G, Geboes K, Peeters M, Baert F, Ectors N, Rutgeerts P. « Patchy cecal inflammation associated with distal ulcerative colitis: a prospective endoscopic study » Am J Gastroenterol. 1997;92:1275-9. . La sévérité de la maladie dépend en partie de son extension.
La calprotectine fécale peut être utilisé comme un marqueur non invasif de l'activité de la maladie et pour évaluer la réponse à la thérapie ou une rechuteRubin DT, Ananthakrishnan AN, Siegel CA et al. ACG clinical guideline update: ulcerative colitis in adults, Am J Gastroenterol, 2025;120:1187-1224.
Diagnostic différentiel vignette|Les biopsies réalisées lors de la coloscopie montrent un aspect d'atteinte de la muqueuse et de la sous muqueuse très évocateur de la RCH apportant un argument fort pour la distinguer de la maladie de Crohn Le diagnostic de la RCH peut être difficile à faire car la maladie peut avoir, à tort, été étiquetée comme un trouble fonctionnel digestif, intestinal (TFD, TFI ou colopathie fonctionnelle).
On peut facilement la confondre avec la maladie de Crohn (pouvant toucher tout le tube digestif), car la RCH est aussi une MICI (maladie inflammatoire chronique intestinale). Cependant, les ulcères causés par la maladie de Crohn tendent à être transmuraux (d'éroder toute l'épaisseur de l'intestin), alors que ceux associés à la RCH se limitent à la muqueuse et la sous-muqueuse.. Au contraire de la maladie de Crohn, la RCH ou colite ulcéreuse se limite au gros intestin et au rectum, et ne peut toucher d'autres parties du tube digestif.
Si le diagnostic peut ne pas être porté avec certitude entre ces deux entités lors des premières poussées, on parle alors de colite indéterminée. Dans la plupart des cas, l'évolution de la pathologie et de ses signes cliniques permet, après plusieurs mois ou années, de finir par déterminer avec précision la maladie concernée et donc d'adapter au mieux la stratégie thérapeutique. Il arrive cependant que la colite reste indéterminée, le débat actuel étant de savoir si ce n'est pas une troisième entité des MICI.
Certaines colites infectieuses peuvent aussi présenter un tableau trompeur.
Incidence - Prévalence L'incidence est supérieure à celle de la maladie de Crohn et est estimée dans les pays occidentaux à entre annuels sur Ordás I, Eckmann L, Talamini M, Baumgart DC, Sandborn WJ. « Ulcerative colitis » Lancet 2012. Les occidentaux sont plus touchés que les autres populations, notamment les blancs ( plus).. Elle débute préférentiellement chez les jeunes adultes entre 20 et 40 ans. Il existe des prédispositions familiales qui peuvent faire évoquer un facteur génétique Orholm M, Munkholm P, Langholz E, Nielsen OH, Sørensen TI, Binder V. « Familial occurrence of inflammatory bowel disease » N Engl J Med. 1991;324:84-8. .
En France, de nombreux nouveaux cas sont diagnostiqués chaque année (probablement de l'ordre de ), avec un nombre total de cas d'environ . La RCH est ainsi une maladie peu fréquente mais ne fait plus partie des maladies rares.
Facteurs de risque et facteurs protecteurs Les causes de cette maladie sont encore en grande partie inconnues. C'est une maladie auto-immune, ce qui signifie que le système immunitaire s'attaque à ses propres cellules.
Il existe une prédisposition génétique avec plusieurs gènes identifiés Silverberg MS, Cho JH, Rioux JD « Ulcerative colitis-risk loci on chromosomes 1p36 and 12q15 found by genome-wide association study » Nat Genet. 2009;41:216-220 (20 % des malades ont un proche souffrant d'une MICI). La part génétique semble cependant plus en rapport avec la sévérité de la maladie qu'avec le risque de déclencher cette dernière Bouma G, Crusius JB, García-González MA « Genetic markers in clinically well defined patients with ulcerative colitis (UC) » Clin Exp Immunol. 1999;115:294-300. Plusieurs mutations favorisant la rectocolite hémorragique sont également associées avec la maladie de Crohn Anderson CA, Boucher G, Lees CW « Meta-analysis identifies 29 additional ulcerative colitis risk loci, increasing the number of confirmed associations to 47 » Nat Genet. 2011;43:246-252.
Un facteur déclenchant environnemental (infection bactérienne digestive García Rodríguez LA, Ruigómez A, Panés J, « » 2006;130:1588-1594) joue un rôle dans la survenue d'une cascade inflammatoire non contrôlée.
Il s'agit donc d'une maladie multifactorielle au même titre que la maladie de Crohn ou la polyarthrite rhumatoïde, autres maladies proches.
Les infections durant l'enfance pourraient être protectrices, ce qui expliquerait en partie la plus grande prévalence de la maladie dans les pays riches et dans les milieux urbains López-Serrano P, Pérez-Calle JL, Pérez-Fernández MT, Fernández-Font JM, Boixeda de Miguel D, Fernández-Rodríguez CM. « » Scand J Gastroenterol. 2010;45:1464-1471. Le tabagisme serait également protecteur Mahid SS, Minor KS, Soto RE, Hornung CA, Galandiuk S. « Smoking and inflammatory bowel disease: a meta-analysis » Mayo Clin Proc. 2006;81:1462-1471 avec même une possible aggravation de la maladie en cas d'arrêt du tabagisme Beaugerie L, Massot N, Carbonnel F, Cattan S, Gendre JP, Cosnes J. « Impact of cessation of smoking on the course of ulcerative colitis » Am J Gastroenterol. 2001;96:2113-2116 . Frisch M, Pedersen BV, Andersson RE, « » BMJ 2009;338:b716.
Le stress ne semble pas avoir de rôle favorisant Vidal A, Gómez-Gil E, Sans M « » Am J Gastroenterol. 2006;101:775-781.
La maladie peut s'exacerber pendant une grossesse Diav-Citrin O., Park YH., Veerasuntharam G. 1998; 114 : 23-8. mais le fait d'allaiter serait protecteur Klement E, Cohen RV, Boxman J, Joseph A, Reif S. « » Am J Clin Nutr. 2004;80:1342-1352 .
Physiopathologie La physiopathologie de la rectocolite hémorragique reste peu connue.
La lésion concerne les cellules de l'épithélium digestif séparant la lumière (contenant le bol alimentaire avec de nombreux germes), du reste de l'organisme. Il n'est toutefois pas clair si cette lésion est cause de la maladie ou conséquence. Il existe ainsi une diminution de sécrétion de mucus, une altération des jonctions inter-cellulaires, une augmentation de l'apoptose (mort programmée cellulaire), ces dernières étant probablement secondaires à la sécrétion de plusieurs cytokines dont l'interleukine 13 Heller F, Florian P, Bojarski C « Interleukin-13 is the key effector Th2 cytokine in ulcerative colitis that affects epithelial tight junctions, apoptosis, and cell restitution » Gastroenterology 2005;129:550-564.
Les germes du tube digestif (microbiote commensal) semblent jouer un rôle : la maladie ne se développe pas dans un modèle animal dont le tube digestif a été stérilisé Taurog JD, Richardson JA, Croft JT « The germfree state prevents development of gut and joint inflammatory disease in HLA-B27 transgenic rats » J Exp Med. 1994;180:2359-2364. Il existe des arguments pour que cela soit également le cas chez l'être humain Frank DN, Robertson CE, Hamm CM « Disease phenotype and genotype are associated with shifts in intestinal-associated microbiota in inflammatory bowel diseases » Inflamm Bowel Dis. 2011;17:179-184.
Le facteur de nécrose tumorale-alpha (TNFα) est retrouvé en quantité élevée dans les selles Braegger CP, Nicholls S, Murch SH, Stephens S, MacDonald TT, « Tumour necrosis factor alpha in stool as a marker of intestinal inflammation » Lancet 1992;339:89-91 et le mucus intestinal, même dans les phases inactives de la maladie Masuda H, Iwai S, Tanaka T, Hayakawa S. « Expression of IL-8, TNF-alpha and IFN-gamma m-RNA in ulcerative colitis, particularly in patients with inactive phase » J Clin Lab Immunol. 1995;46:111-123 , ce qui peut expliquer l'efficacité des médicaments ciblant cette molécule dans le traitement de la rectocolite hémorragique. Il existe également une composante immunologique avec une activation de certains lymphocytes T.
Évolution La maladie se caractérise par des phases de poussées entrecoupées de phases de rémissions. La sévérité des symptômes et le risque de récidive sont en rapport avec l'extension des lésions à la coloscopie.
Les complications sont, à court terme, la survenue d'une colectasie (dilatation toxique du côlon) ou une colite aigüe grave (poussée très sévère d'emblée).
Il existe, après d'évolution, une majoration du risque de cancer colorectal Eaden JA, Abrams KR, Mayberry JF. « The risk of colorectal cancer in ulcerative colitis: a meta-analysis » Gut 2001;48:526-535. Ce risque est surtout important en cas d'atteinte étendue Ekbom A, Helmick C, Zack M, Adami HO. « Ulcerative colitis and colorectal cancer. A population-based study » N Engl J Med. 1990;323:1228-33. et nécessite une surveillance régulière par coloscopie. Le traitement médical au long cours par mésalazine Velayos FS, Terdiman JP, Walsh JM. « Effect of 5-aminosalicylate use on colorectal cancer and dysplasia risk: a systematic review and metaanalysis of observational studies » Am J Gastroenterol. 2005;100:1345-53. ou par azathioprine Beaugerie L, Seksik P, Bouvier AM « Thiopurine therapy is associated with a three-fold decrease in the incidence of advanced colorectal neoplasia in IBD patients with longstanding extensive colitis: results from the CESAME Cohort » Gastroenterology 2009;136(5 suppl 1):A-54. Abstr 281 pourrait diminuer le risque de cancérisation.
La mortalité ne semble pas être augmentée par rapport au reste de la population Jess T, Gamborg M, Munkholm P, Sørensen TI, « Overall and cause-specific mortality in ulcerative colitis: meta-analysis of population-based inception cohort studies » Am J Gastroenterol. 2007;102:609-17..