Le (DMS), mucosulfatidose ou est une maladie lysosomale extrêmement rare (une quarantaine de cas rapportés) caractérisée par un déficit de toutes les sulfatases, lysosomales ou non. Elle est due au déficit de l'enzyme FGE (Formylglycine Generating Enzyme), située dans le réticulum endoplasmique, et nécessaire à la conversion d'un résidu cystéine du site actif en C-alpha-formylglycine.
Historique
Épidémiologie
Physiopathologie
Diagnostic Signes fonctionnels
Examen clinique
Examens complémentaires
Prise en charge
Évolution et complications
Prévention
Cette maladie génétique rarissime est de transmission autosomique récessive.
Notes et références
Voir aussi Page spécifique sur Orphanet
Catégorie:Maladie lysosomale Catégorie:Anomalie de la face