La lymphangioléiomyomatose ou LAM pulmonaire sporadique est une maladie rare (plus de 100 cas en France) dont les manifestations sont principalement pulmonaires à type de pneumothorax, de chylothorax et d'une dyspnée à l'effort. Elle n’est pas transmissible et ne touche presque uniquement que les femmes, surtout de peau de couleur blanche âgées de 20-40 ans. Elle s'associe assez fréquemment à des angiomyolipomes rénaux, tumeur bénigne du rein à rechercher systématiquement.
Mécanisme
La LAM maladie semble d'origine génétique mais non transmissible dans sa forme sporadique, liée à des mutations somatiques du gène TSC2 (TSC pour ) qui contrôle la prolifération des cellules musculaires lisses, Société de pneumologie de langue française par la voie du mTOR Sengupta S, Peterson TR, Sabatini DM, « » Mol . 2010;40:310-322. (mTOR pour ). Cette maladie est proche d'une autre maladie génétique, qui elle est transmissible, la sclérose tubéreuse de Bourneville au cours de laquelle, on peut observer chez les femmes la survenue d'une LAM.
Cette prolifération cellulaire n'a pas les caractéristiques d'une cellule maligne comme celle d'un cancer. Les cellules en question seraient cependant susceptibles de migrer pour donner des proliférations dans d'autres tissus, exemple rare de métastases de cellules bénignes Henske EP, . 2003;38:376-381..
Description Cette pathologie se caractérise par une prolifération d'un certain type de cellules musculaires lisses qui entraîne la formation de kystes dans les poumons, avec à terme une insuffisance respiratoire. L'évolution de la maladie est toutefois extrêmement variable selon les patientes et de ce fait difficilement prévisible (en particulier il existe des formes peu évolutives de la maladie). Elle peut se faire vers une dégradation de la fonction respiratoire pouvant être invalidante après une dizaine d'années Johnson SR, Whale CI, Hubbard RB, Lewis SA, Tattersfield AE, « » Thorax. 2004;59:800-803..
Traitement L'hormonothérapie proposée il y encore quelques années est de moins en moins proposée car sans efficacité probante sur la fonction ventilatoire Taveira-DaSilva AM, Stylianou MP, Hedin CJ, Hathaway O, Moss J, « » . 2004;126:1867-1874. Le sirolimus bloque la voie du mTOR. Cette molécule semble stabiliser la fonction respiratoire et améliorer les symptômes McCormack FX, Inoue Y, Moss J « » N Engl J Med. 2011;364:1595-1606..
Pour les formes avancées de la maladie, la transplantation pulmonaire est le seul recours envisageable, avec un risque de récidive de la maladie Karbowniczek M, Astrinidis A, Balsara BR « » Am J Respir Crit Med. 2003;167:976-982..
Une association de patientes, l'association FLAM a été créée en France en 2001Site de l'association FLAM, autres contacts, voir aussi : Viv (bulletin de la Ligue pulmonaire suisse).
Autres maladies La lymphangioléiomyomatose (LAM) ne doit pas être confondue avec la lymphangiomatose, une maladie qui peut toucher les hommes aussi bien que les femmes.
Notes et références
Liens externes Lymphangioleiomyomatose sur orpha.net (page indisponible)
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