Le kératocône (du grec kerato, « corne », « cornée » et konos, « cône ») est une maladie dégénérative de l'œil qui se traduit par une perte de la sphéricité de la cornée qui prend alors la forme d'un cône.
Le kératocône peut causer des distorsions substantielles de la vision, conduisant à des images multiples, des stries et une hyper-sensibilité à la lumière. Le kératocône est la plus commune des dystrophies de la cornée. Cette maladie affecte moins d'une personne sur deux mille (reconnue comme étant une maladie rare) et semble toucher toutes les catégories de population dans le monde, bien que sa prévalence soit plus prononcée chez les Asiatiques.
La maladie est typiquement diagnostiquée durant l'adolescence du patient et atteint son stade le plus avancé vers 20-30 ans.
Le kératocône est une maladie peu connue et dont les causes sont incertaines. Sa progression après le diagnostic reste imprévisible et relativement lente. Si elle touche les deux yeux, la détérioration de la vision peut affecter la capacité du patient à conduire une voiture ou à lire normalement. Dans la plupart des cas, les verres correcteurs (ou par des verres de contact) sont assez efficaces pour permettre au patient de continuer à conduire légalement et à retrouver une activité normale. Une progression plus importante de la maladie peut mener à une intervention chirurgicale comprenant notamment les greffes cornéennes. En dépit de ces incertitudes, le kératocône peut être contrôlé avec succès avec une variété de techniques médicales ou chirurgicales, souvent avec peu ou pas d'affaiblissement de la qualité de vie du patient.
Historique thumb|left|220px|, le texte fondateur de Nottingham sur le kératocône, 1854.
C'est dans une dissertation doctorale de 1748 que l'oculiste allemand Burchard Mauchard fournit la plus ancienne description du kératocône qu'il appelle . Cependant, une description claire de cette maladie n'est donnée qu'en 1854 lorsque le Britannique John Nottingham en fait la distinction parmi d'autres anévrismes de la cornée J. Nottingham Practical observations on conical cornea: and on the short sight, and other defects of vision connected with it. London: J. Churchill, 1854. Archives canadiennes.. Nottingham rapporte les cas de « cornée sphérique » qui ont retenu son attention et décrit plusieurs caractéristiques classiques de la maladie telles que la vision double (diplopie), la faiblesse de la cornée, et la difficulté de conserver des verres correcteurs pour la vision du patient. En 1859, le chirurgien britannique William Bowman utilise un ophtalmoscope (inventé par le physicien allemand Hermann von Helmholtz) pour diagnostiquer le kératocône, et décrit comment incliner le miroir de l'instrument de manière à mieux distinguer la forme conique de la cornée W. Bowman « On conical cornea and its treatment by operation » Ophthalmic Hosp Rep and J R Lond Ophthalmic Hosp. 1859;9,157. Bowman essaie également de restaurer la vision en tirant sur l'iris à l'aide d'un fin crochet inséré à travers la cornée et en étirant la pupille selon une fente sténopéique verticale (forme que l'on peut observer chez le chat, par exemple). Il rapporte qu'il a obtenu un succès avec cette technique en restaurant la vision d'une femme de 18 ans, jusque-là incapable de compter sur ses doigts à une distance de . En 1869, lorsque le pionnier suisse de l'ophtalmologie Johann Horner rédige une thèse intitulée sur le traitement du kératocône J.F. Horner « Zur Behandlung des Keratoconus » Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde 1869, la maladie a déjà acquis sa dénomination actuelle. Le traitement à cette époque, approuvé par le principal ophtalmologue allemand Albrecht von Gräfe, est une tentative pour reformer physiquement la cornée par cautérisation chimique via une solution de nitrate d'argent et l'application d'un agent amenant à la contraction de la pupille (myosis) par l'application d'une pression. En 1888, le traitement du kératocône devient l'une des premières applications pratiques des verres de contact récemment mis au point par le physicien français Eugène Kalt qui fabrique une coquille de verre améliorant la vision en comprimant la cornée en une forme plus régulière R.M. Pearson « Kalt, keratoconus and the contact lens » Optom Vis Sci. 1989;66,643 .
Depuis le début du la recherche sur le kératocône a amélioré la compréhension de la maladie et considérablement augmenté la gamme des options de traitement.
Causes et mécanismes En dépit de la recherche, les causes du kératocône restent encore un mystère. Selon la Brown D. National Keratoconus Foundation: Research Overview. https://www.nkcf.org. consulté le 12 février 2006., il est probable que cette atteinte puisse résulter d'une combinaison de multiples facteurs : génétiques, environnementaux ou cellulaires, chacun de ceux-ci pouvant entraîner le déclenchement de la maladie. Une fois contractée, la maladie se développe par la dissolution progressive de la couche de Bowman, la membrane se trouvant entre l'épithélium de la cornée et le stroma, constituant normalement l'essentiel de l'épaisseur de cet organe. Lorsque ces deux dernières entrent en contact, les changements structuraux et cellulaires de la cornée compromettent son intégrité et mènent à l'enflement caractéristique de la maladie. Dans toute cornée kératocônique, on peut déceler des régions d'amincissement dégénératif qui coexistent avec des régions subissant la blessure curative.
Une prédisposition génétique au kératocône a été observée M. Edwards, C.N. McGhee, S. Dean « The genetics of keratoconus » Clin Experiment Ophthalmol. 2001;29,345 , avec, dans certaines familles, une transmission héréditaire de la maladie K. Zadnik, J.T. Barr, T.B. Edrington, D.F. Everett, M. Jameson, T.T. McMahon, J.A. Shin, J.L. Sterling, H. Wagner, M.O. Gordon « Baseline findings in the Collaborative Longitudinal Evaluation of Keratoconus (CLEK) Study » Invest Ophthalmol Vis Sci. 1998;39,2537 ou alors des concordances de cas chez de vrais jumeaux. La probabilité d'être atteint lorsqu'un membre de sa famille l'est n'est pas encore clairement quantifiée, ce nombre étant entre 6 et 19 %. Le gène responsable n'a pas encore été identifié : deux études impliquant des communautés isolées et largement homogénétiques ont donné des résultats contradictoires localisant le gène au niveau des chromosomes 16q et 20q. Toutefois, la plupart des études génétiques s'accordent sur le modèle d'une transmission autosomique dominante. Le kératocône est également diagnostiqué plus fréquemment chez les personnes porteuses de trisomie 21, bien que les raisons de ce lien n'aient pas encore été clairement définies Y.S. Rabinowitz « Keratoconus » Surv Ophthalmol. 1998;42,297 . Le kératocône a été associé avec certaines maladies allergiques, incluant l'asthme et l'eczéma. Un certain nombre d'études suggèrent que le frottage vigoureux de l'œil puisse contribuer à la progression du kératocône, et que cette pratique devrait être fortement déconseillée chez ces patients C.W. McMonnies, G.C. Boneham « Keratoconus, allergy, itch, eye-rubbing and hand-dominance » Clin Exp Optom. 2003;86,376 A.M. Bawazeer, W.G. Hodge, B. Lorimer « Atopy and keratoconus: a multivariate analysis » Br J Ophthalmol. 2000;84,834 B. Jafri, H. Lichter, R.D Stulting « Asymmetric keratoconus attributed to eye rubbing » Cornea 2004;23,560 A.S. Ioannidis, L. Speedwell, K.K. Nischal « Unilateral keratoconus in a child with chronic and persistent eye rubbing » Am J Ophthalmol. 2005;139,356 R.G. Lindsay, A.S. Bruce, I.F. Gutteridge « Keratoconus associated with continual eye rubbing due to punctal agenesis » Cornea 2000;19,567 .
La déformation visuelle éprouvée par le patient a deux explications, l'une étant la déformation irrégulière de la surface de la cornée, l'autre les cicatrices qui se produisent sur les régions les plus exposées. Ces facteurs amènent à la formation de régions sur la cornée qui peuvent former une image à différents endroits sur la rétine causant le symptôme de polyopie monoculaire. L'effet peut empirer dans des conditions de faible luminosité où la pupille, adaptée à l'obscurité, se dilate : elle expose ainsi la rétine et plus particulièrement la macula à une plus grande surface irrégulière de la cornée. Le marquage semble être un aspect de la dégradation cornéenne. Cependant, une étude suggère que l'abrasion par des verres de contact puisse augmenter cette probabilité d'un facteur deux ou plus J.T. Barr, B.S. Wilson, M.O. Gordon, M.J. Rah, C. Riley, P.S. Kollbaum, K. Zadnik, CLEK Study Group « Estimation of the incidence and factors predictive of corneal scarring in the Collaborative Longitudinal Evaluation of Keratoconus (CLEK) Study » Cornea 2006;25,16 . Un certain nombre d'études ont indiqué que les cornées kératocôniques montrent des signes d'activité métabolique accrue via les protéases, une classe d'enzymes qui dégradent une partie du collagène présent dans le stroma de la cornée, avec simultanément une réduction de l'expression du gène de l'enzyme inhibiteur de la protéase E. Spoerl, G. Wollensak, T. Seiler « Increased resistance of crosslinked cornea against enzymatic digestion » Curr Eye Res. 2004;29,35 . D'autres études ont suggéré que l'activité réduite de l'enzyme aldéhydedéshydrogénase peut être responsable d'une production de radicaux libres et d'espèces oxydantes dans la cornée T.P Gondhowiardjo, N.J. van Haeringen, H.J. Völker-Dieben, H.W. Beekhuis, J.H. Kok, G. van Rij, L. Pels, A. Kijlstra « Analysis of corneal aldehyde dehydrogenase patterns in pathologic corneas » Cornea 1993;2,146 . Il semble probable, en plus du pathogénétique, que les dommages provoqués dans la cornée résultent en une réduction de son épaisseur et de sa force biomécanique.
Épidémiologie vignette|droite|La « cornée conique » caractéristique du kératocône. Le rapporte que le kératocône est la plus commune des dystrophies cornéennes aux États-Unis, affectant approximativement un américain sur 2000 US National Eye Institute, Facts About The Cornea and Corneal Disease Keratoconus. Consulté le 12 février 2006. R.H. Kennedy, W.M. Bourne, J.A. Dyer « A 48-year clinical and epidemiologic study of keratoconus » Am J Ophthalmol. 1986;101,267 mais certains rapports mentionnent une proportion de 1 pour 500 Weissman BA, Yeung KK. Keratoconus. eMedicine: Keratoconus. Consulté le 12 février 2006.. Cette incohérence peut être due aux variations dans les critères de diagnostic, qui dans certains cas interprètent un astigmatisme sévère comme un kératocône, et vice versa. Une étude à long terme a montré une incidence annuelle de 2 cas pour habitants. Les hommes, les femmes, ainsi que toutes les ethnies y seraient exposés dans les mêmes proportions bien que certaines études récentes émettent quelques doutes à ce propos, suggérant une plus grande prévalence chez les femmes B.A. Fink, H. Wagner, K. Steger-May, C. Rosenstiel, T. Roediger, T.T. McMahon, M.O. Gordon, K. Zadnik « Differences in keratoconus as a function of gender » Am J Ophthalmol. 2005;140,459 . Cependant son ampleur est variable selon la littérature consultée. Une étude anglaise a également suggéré que les personnes d'origine asiatique auraient 4,4 fois plus de risques de souffrir du kératocône que les gens de type caucasien, et seraient aussi affectés plus tôt A.R. Pearson, B. Soneji, N. Sarvananthan, J.H. Sandford-Smith « Does ethnic origin influence the incidence or severity of keratoconus? » Eye 2000;4,625 .