Décrit en 1950 F. Baller « Radiusaplasie und Inzucht » Z Menschl Vererb Konstitutionsl. 1950;29:782-90. et en 1959 M. Gerold « [Healing of a fracture in an unusual case of congenital anomaly of the upper extremities.] » Zentralbl Chir. 1959;84:831-4. , le syndrome de Baller-Gerold associe une fusion des sutures coronales du crâne (craniosynostose) aboutissant à une brachycéphalie avec des globes oculaires proéminents (proptosis) et un front saillant, des anomalies des membres supérieurs touchant le radius, une oligodactylie touchant principalement le pouce, un retard de croissance et un érythème télangiectasique ou poïkilodermie.
La mutation du gène RECQL4 responsable de cette pathologie est aussi responsable du syndrome Rapadilano et du syndrome de Rothmund-Thomson.
Sources Lionel Van Maldergem « Baller-Gerold Syndrome » In GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2007
Notes et références
Catégorie:Maladie rare liée à un chromosome humain Catégorie:Syndrome d'origine génétique Catégorie:Maladie liée au chromosome 8 humain