Les sclérodermies sont un . Les sclérodermies uniquement cutanées (dites « localisées ») se distinguent par des lésions scléreuses en formes de taches ou parfois grossièrement de bandes (siégeant alors plutôt sur les membres, le cuir chevelu et le visage). Ces lésions sont aussi appelées « morphées », par opposition aux sclérodermies systémiques qui affectent aussi les organes internes. Chez la majorité des patients atteints de sclérodermie localisée, l'IRM révèle souvent des indiquant des troubles musculosquelettiques et même chez des patients asymptomatiques. Ces troubles varient selon le sous-type clinique Qtefan Schanz, Gerhard Fierlbeck, Anja Ulmer, Marc Schmalzing, Jasmin Kümmerle-Deschner, ClausD Claussen, marius Horger (2011) « Localized scleroderma : MR Findings and Clinical features » Radiology vol260, , septembre 2011, PDF, 17.
vignette|Autre forme de sclérodermie, caractérisées par un grand nombre de petites taches foncées sur la peau, sur le bras gauche d'un patient. vignette|Le syndrome de Raynaud est associé à certaines sclérodermies. vignette|Exemple de symptôme cutané de la maladie (sclérodermie systémique dans ce cas) sur la peau des doigts).
Les sclérodermies ne semblent pas contagieuses. Elles pourraient avoir une composante génétique car quelques cas « familiaux » sont rapportés par la littérature. Certains métiers semblent prédisposer à cette maladie (certains ouvriers de l'industrie, mineurs, sculpteurs)Association Sclérodermie (France) Qui est atteint par la sclérodermie ?, consulté 2013-10-05 ce qui invite à évoquer un lien avec l'inhalation de silice libreAmoudru, C. (1991) « Sclérodermie généralisée et inhalation de poussières mixtes contenant de la silice libre » Documents pour le Médecin du Travail, 46, 101-106., lien reconnu par l'ANSES en 2019 ANSES (2019) Dangers, expositions et risques relatifs à la silice cristalline Rapport d’expertise collective - Saisine « n° 2015-SA-0236 - Silice cristalline » | mars.
En 1753, la maladie fut décrite pour la première fois par le docteur de l'hôpital des Incurables de Naples, Carlo Curziohttp://www.asmn.re.it/lezione-magistrale-a-palazzo-rocca-saporiti-la-sclerodermia-una-malattia-ancora-misteriosa.
Mécanisme Les sclérodermies sont des maladies qui semblent liées à une accumulation du collagène et à un épaississement de la matrice extracellulaire, ce qui provoque une atteinte des vaisseaux de petit calibre qui deviennent fibreux au niveau de leur paroi. Plus profondément dans le réseau capillaire, on constate une fibrose progressive accompagnée d'une ischémie. Une activation endothéliale pourrait être à l’origine de ce processus avec augmentation de l’expression de molécules d’adhésion endothéliales (VCAM-1, ICAM-1 et sélectine E) et recrutement de lymphocytes qui produisent des cytokines pro-fibrosantes (TGF-β, IL-4 et IL-6) et pro-inflammatoires. Le TGF-β augmente la production de collagène, de fibronectine et de protéoglycanes par les myofibroblastes, et diminue la production de protéases (MMP1 et MMP9), qui sont responsables de la dégradation du collagène.
Il peut s'agir de maladies auto-immunes qui, dans leurs formes localisées, provoquent des indurations cutanées et une modification de couleur et d'aspect de la peau. Les petites lésions (en gouttes ou en plaques) peuvent régresser spontanément après quelques années sans séquelles graves.
En 2017, des études semblent confirmer le rôle du microbiote intestinal dans le développement de la maladie. Les résultats « suggèrent enfin que la restauration de l’équilibre bactérien intestinal par la modification du régime alimentaire par exemple, des probiotiques ou par transplantation du microbiote pourraient contribuer à réduire les symptômes gastro-intestinaux et améliorer la qualité de vie chez les patients atteints de sclérose systémique. ».
Description La lésion s'étend parfois de manière linéaire (sclérodermie en bande ou sclérodermie linéaire Cure Bytes, « What is Linear Scleroderma? », consulté 2013-10-05), les bandes sont généralement assez bien délimitées, formant un tissu ferme (difficile ou impossible à pincer) de couleur claire à blanc nacré, bordées par un liseré de couleur pourpre chez les individus à peau claire. La lésion peut aussi prendre l'aspect d'un coup de sabre qui aurait déformé un visage (dépression/enfoncement de la peau le long de la lésion). Quand la maladie apparait précocement, elle peut déformer les membres, les doigts et/ou la mainImages.rheumatology.org Rheumatic Diseases of Childhood ; Linear Scleroderma: Hand , consulté 2013-10-05 ou le crâne (avec amincissement de la boîte crânienne sous les lésionsImages.rheumatology.org, Rheumatic Diseases of Childhood ; Linear Scleroderma: Facial Hemiatrophy , consulté 2013-10-05 et le visageImages.rheumatology.org Rheumatic Diseases of Childhood > Localized Scleroderma: En Coup De Sabre, Face , consulté 2013-10-05Images.rheumatology.org Juvenile Localized Scleroderma: En Coup De Sabre and Morphea, Head and Trunk , consulté 2013-10-05.
Les changements de couleur et texture de la peau et de structures sous-jacentes peuvent dans les cas de sclérodermie frontopariétales suivre sur le corps les lignes de BlaschkoSoma, Y., & Fujimoto, M. (1998). Frontoparietal scleroderma (en coup de sabre) following Blaschko's lines. Journal of the American Academy of Dermatology, 38(2), 366-368 (résumé)..
Typologie Forme localisée et cutanée Elle est caractérisée par : une atteinte clinique apparemment limitée à la peau, avec des lésions qui peuvent être planes ou déprimées ; l'absence de sclérodactylie ; l'absence de syndrome de Raynaud ; l'absence d’atteinte microvasculaire (à la capillaroscopie).
Les organes internes ne sont pas touchés, sauf dans le cas de la scléro-atrophie de Degos qui est classée parmi les sclérodermies localisées, mais touche néanmoins également souvent le système musculaire des membres. Cette forme est assez fréquente chez l'enfant et touche plutôt les membres inférieurs.
Forme CREST C'est une forme limitée de sclérodermie, CREST reprenant les initiales des quatre pathologies associées : Calcinose (C) : de petites masses calcifiées apparaissent sur la peau, avec parfois des ulcères en regard des saillies osseuses des pieds et mains ; Syndrome de Raynaud (R) : les artérioles des doigts (de mains/pieds) se contractent au froid, entraînant une chute de la vascularisation (ischémie digitale paroxystique, associée à une succession de pâleur et de cyanose (⇒ coloration gris-bleuté des doigts). Inversement un réchauffement trop brusque induit une coloration rouge vif des doigts avec une douleur. Parfois, seuls deux ou trois doigts de chaque main sont affectés par ce syndrome (qui peut aussi annoncer — mais pas systématiquement — une sclérodermie généralisée ou systémique ; Trouble œsophagique (E) : un déficit de péristaltisme nuit à la digestion. Il est mesuré par manométrie œsophagienne (prise de la pression à l’intérieur de l’œsophage) et se traduit par une dysphagie (gène quand le patient avale les aliments) ; Une sclérodactylie (S) : rigidification de la peau qui peut prendre l'aspect d'un parchemin impossible à pincer. Les doigts deviennent plus fins puis se déforment (flexion irréductible), alors qu'une télangiectasie peut aussi toucher le visage, les mains ou les pieds. Télangiectasies (T).
Forme généralisée Elle est dite « généralisée » ou « systémique » (sclérodermie systémique, qui peut notamment être due à une exposition chronique à des particules de silice). Elle peut attaquer de nombreux autres organes que la peau et notamment le cœur (coronaropathie), les poumons, le rein (néphropathie vasculaire) ou encore le tractus gastro-intestinal ; dans ces derniers cas le pronostic vital est en jeu, car aucun traitement efficace n'existe actuellement.
Formes chéloïdiennes (ou nodulaires) Cela est rare, mais dans les formes cutanées localisées, comme dans les formes systémiques, des éléments nodulaires peuvent apparaître alors que la maladie évolue ; avec ou sans bandes scléreuses, avec un aspect atypique (zones pigmentées alternant avec des zones dépigmentées, avec la présence de nodules, observées chez des hommes adultes. De tels nodules ont été signalés dans la littérature médicale dès 1884 (par Addisson). Ils peuvent parfois se manifester dès le début de la manifestation de la dermatoseBayle, P., Bazex, J., Marguery, M. C., & Lamant, L. (2005) « Nodules sur sclérodermie en plaque ou morphée » Annales de dermatologie et de vénéréologie (fév 2005, Vol. 132, 2, ) (résumé). Dans ces cas, la sclérodermie est dite « chéloïdienne » ou « nodulaires ».
Autres formes frontières Les connectivites mixtes : elles associent des signes de sclérodermie, de lupus érythémateux disséminé et de dermatomyosite. Le syndrome de Sharp en est l'expression la plus simple, incluant un syndrome de Raynaud, d'arthralgie des mains, des doigts d'apparence « boudinée », des mégacapillaires, et des anticorps antiribonucléoprotéine. Le syndrome de Shulman ; c'est une fasciite qui infiltre le derme profond et les aponévroses, avec rétraction tendineuse progressive et d'éosinophilie, mais sans syndrome de Raynaud et sans aucune manifestation viscérale. Il conduit parfois à une aplasie médullaire grave. La « sclérodermie du diabétique » : elle est caractérisée par l'évolution chronique et bénigne d'infiltrations du cou et des membres, très souvent œdémateuses et parfois dyschromiques.