Le facteur nucléaire hépatocytaire 4 (en anglais hepatocyte nuclear factor-4, HNF4) est une protéine de la superfamille des récepteurs nucléaires, de la famille des récepteurs orphelins c'est-à-dire un facteur de transcription ne possédant pas à ce jour de ligand clairement défini. HNF4 est impliqué dans la régulation de la différenciation cellulaire hépatique.
Structure Il existe deux isoformes de HNF4 appelées HNF4-α HNF4 alpha et HNF4-γ HNF4 gamma codées respectivement par le gène HNF4A localisé sur le chromosome 20 et le gène HNF4G localisé sur le chromosome 8 chez l'homme.
Mécanisme d'action
Fonctions Exprimé essentiellement dans le foie, HNF4 participe à son développement et plus particulièrement à la différenciation des cellules épithéliales hépatiques. HNF4 est également exprimé dans l'intestin, le rein, les cellules bêtaLes cellules Beta sont dans le pancréas, plus précisément dans les Îlots de Langerhans, elle joue un rôle important pour l'insuline et les C-peptide, voir Beta cell du pancréas endocrine.
Physiopathologie Des mutations du gène de HNF4-α ont été associées à la survenue d'un type particulier de diabète chez l'enfant appelé MODY de type 1.
Notes et références
Hepatocyte nuclear factor-4 Catégorie:Protéine liée au chromosome 20 humain