Le facteur de transcription associé à la microphtalmie (en anglais, Microphtalmia-associated Transcription Factor abrégé en MITF) est un facteur de transcription en hélice-boucle-hélice impliqué dans le développement mélanocytaire et la survie de ces cellulesMoore et al., 1995Fisher et al., 2000. Son gène, MITF, est situé sur le chromosome 3 humain.
Il pourrait réguler le gène IRF4 dans les mélanocytes.
En médecine Une mutation du gène entraînant une perte de fonction de la protéine provoque un syndrome de Waardenburg de type 2A. D'autres mutations de ce gène sont retrouvées dans certains cas de mélanomes malinsKawakami A, Fisher DE, The master role of microphthalmia-associated transcription factor in melanocyte and melanoma biology, Lab Invest, 2017;97:649-656.
Notes et références
Voir aussi microphtalmie
Catégorie:Facteur de transcription