La trisomie 9 est une maladie chromosomique congénitale provoquée par la présence d'un chromosome surnuméraire pour la .
Formes et fréquence de la trisomie 9 C'est un syndrome rare avec une prévalence de moins de 1 sur 1 million.
La forme complète et homogène est extrêmement rare, provoquant dans 80% des cas un avortement spontané, et conduit sinon à un décès dans les heures qui suivent la naissance..
Les formes en mosaïque sont comparativement moins rares (200 cas décrits dans la littérature) et peuvent être viables, les conséquences dépendant de la proportion de cellules affectéeshttps://www.rarechromo.org/media/translations/Francais/9%20Trisomie%209%20en%20mosaique%20QFN.pdf. Le syndrome a été décrit pour la première fois en 1970 par la généticienne française Marie-Odile RethoréAnalyse de la trisomie 9p par dénaturation ménagée.
Effets de la trisomie 9
Effets très fréquents Il est très fréquemment observé : un retard global de développement, une déficience intellectuelle, une microphtalmie, une cryptorchidie.
Effets fréquents
On observe souvent : nez bulbeux.
Notes et références
Liens externes Page dédiée sur le portail Orpha.net https://www.rarechromo.org/media/translations/Francais/9%20Trisomie%209%20en%20mosaique%20QFN.pdf. Un document de vulgarisation
Catégorie:Maladie génétique congénitale rare Catégorie:Maladie liée au chromosome 9 humain