A AAA syndrome = Syndrome Allgrove. Syndrome d'Aagenaes Syndrome d'Aarskog Aarskog like, syndrome d' (voir Syndrome d'Aarskog ) Syndrome d'Aarskog Ose Pande, lipoatrophie, syndrome de Rieger, petite taille, diabète insulinodépendant, macrocéphalie, macrostomie Syndrome d'Aase Smith, Syndrome d'hydrocéphalie, fente palatine, raideur articulaire, malformation de Dandy-Walker. Aase, syndrome d', anémie de Diamond-Blackfan de type 6 Syndrome ABCD Abcès aseptique cortico-sensible, neutrophiles polymorphonucléaires élevés, inflammation de l'intestin, éventuelle polychondrite atrophiante, observation de dermatose neutrophilique, pyoderma gangrenosum Syndrome d'Abdallat-Davis-Farrage A-bêta-lipoprotéinémie Ablépharie-macrostomie Syndrome d'Abruzzo-Erickson Absence congénitale d'utérus et de vagin : voir Syndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH) Absence de cils nasaux, forme familiale Abuelo-Forman-Rubin, syndrome, alpha-thalassémie liée à l'X, anomalies des mains, anomalies de pieds, anomalies génitales. Acanthocytose Acanthocytose chorée Acanthocytose troubles neurologiques, neuroacanthocytose Acanthosis-hirsutisme-diabète Acanthosis nigricans Acanthosis nigricans-crampes-hypertrophies acrales, éventuelle érythromélalgie et néphromégalie (augmentation du volume des reins) Acatalasie Accident vasculaire cérébral héréditaire Acéruléoplasminémie Acétyl-CoA-alpha-glucosaminide-N-acétyl-transférase, déficit en Achalasie-addisonisme-alacrymie Achalasie-alacrymie (syndrome Allgrove) Achalasie microcéphalie Achalasie œsophagienne familiale, surpression du sphincter de l'œsophage, anomalies de contractions de l'œsophage Acheiropodie, syndrome, amputation congénitale de l'épiphyse humérale, diaphyse tibiale, aplasie du radius, du cubitus, du péroné, aplasie des mains et des pieds. Achondrogenèse Achondroplasie Achondroplasie-agammaglobulinémie, type suisse, syndrome d'achondroplasie-immunodéficience combinée sévère, DICS, syndrome de dysplasie osseuse à membres courts-immunodéficience combinée sévère, syndrome d'achondroplasie-agammaglobulinémie type suisse, infections sévères et récurrentes, diarrhée, retard de croissance staturo-pondéral, absence de lymphocytes T et lymphocytes B, anomalies squelettiques, petite taille, courbure des os longs, anomalies métaphysaires Achromatopsie complète Achromatopsie incomplète, liée à l'X Acidémie isovalérique Acidémie méthylmalonique avec homocystinurie Acidémie méthylmalonique isolée, vitamine B12 sensible Acidémie pipécolique, hyperpipécolatémie, anomalie de la biogenèse du péroxysome-maladie du spectre de Zellweger Acidémie propionique, déficit en propionyl-CoA-carboxylase, dysfonction neurologique, décompensation métabolique, cardiomyopathie Acidémie succinique Acide phytanique oxydase, déficit en Acides aminés aromatiques décarboxylés, double déficit en Acide valproïque, exposition anténatale à l' Acidose distale primitive familiale, polyurie, polydipsie, ostéomalacie ou une ostéopénie, hypercalciurie, néphrolithiase, néphrocalcinose Acidose lactique congénitale infantile Acidose rénale tubulaire surdité progressive, hyperchlorémie, hypokaliémie, normokaliémie. Acidose tubulaire distale Acidose tubulaire proximale Acidurie 2-hydroxyglutarique, retard psychomoteur, taxie cérébelleuse, macrocéphalie variable, épilepsie. Acidurie 3-hydroxy-3-méthylglutarique, déficit en 3-hydroxyméthylglutaryl-CoA-lyase, hypoglycémie hypocétosique, infections diverses Acidurie 3 hydroxy-isobutyrique, acidose cétosique, anomalies cérébrales, dysmorphologie faciale, micrognathie, microcéphalie, philtrum long Acidurie 3-méthylglutaconique Acidurie 4 hydroxybutyrique Acidurie argininosuccinique, déficit en arginosuccinate-lyase, hyperammoniémie, vomissements, hypothermie, léthargie , dysfonctionnement hépatique Acidurie D-glycérique, déficit en D-glycérate-kinase, encéphalopathie sévère, acidose métabolique, retard de développement, déficience intellectuelle, microcéphalie, crises convulsives Acidurie éthylmalonique Acidurie formiminoglutamique, déficit en formiminotransférase-cyclodésaminase, excès d'acide hydantoïne-5-propionique Acidurie fumarique Acidurie glutarique type 1, macrocrânie, lésions striatales séquellaires, dystonie, hypotonie axiale plus ou moins marquée, syndrome pyramidal. Acidurie glutarique type 2, déficit en acyl-CoA-déshydrogénase multiple (MADD), acidose métabolique, cardiomyopathie sévère, hépatopathie, hypoglycémie hypocétosique, insuffisance respiratoire Acidurie glutarique type 3, syndrome de Costeff, déficit en glutaryl-CoA-oxydase péroxisomale, Acidurie malonique, déficit en malonyl-CoA-décarboxylase (MCD), retard de développement, hypotonie, épilepsie, acidose métabolique, cardiomyopathie, diarrhée Acidurie méthylmalonique avec homocystinurie Acidurie méthylmalonique isolée, vitamine B12 résistante, mut-zéro Acidurie méthylmalonique isolée, vitamine B12 sensible Acidurie méthylmalonique microcéphalie cataracte Acidurie mévalonique Acidurie orotique héréditaire, déficit en synthétase d'uridine monophosphate, oroticacidurie, anémie mégaloblastique, retard de développement Acidurie oxoglutarique, retard de développement néonatal, hypotonie, hépatomégalie, acidémie lactique, anomalies neurologiques, convulsions Acidurie pyroglutamique, déficit en glutathion-synthétase, anémie hémolytique, acidose métabolique, atteinte neurologique, infections bactériennes Acitrétine, exposition anténatale à l' Ackerman syndrome, Syndrome de dermatite granulomateuse interstitielle-arthrite, arthrite inflammatoire, lésions cutanées érythémateuses Aconitase, déficit en Acranie, absence d'os de la voûte crânienne, de la dure-mère et des muscles associés. Acrocalleux, syndrome, type Schinzel, Syndrome d'Al Awadi-Raas-Rothschild, malformations squelettiques de os pelviens, fémur, péroné, cubitus Acrocéphalie sténose pulmonaire retard mental Acro-céphalo-syndactylie (terme générique) Acro-céphalo-synostoses Acrocéphalopolysyndactylie, syndrome de Sakati Nyhan, crâniosténose, polydactylie, syndactylie des doigts, syndactylie des orteils, anomalies osseuses des membres inférieurs, intelligence normale. Acro-cranio-faciale, dysostose Acro-dento-ostéo-dysplasie Acrodermatite entéropathique, déficit en zinc, dermatite acrale, alopécie, retard de croissance staturo-pondérale Acrodysostose Acrodysplasie scoliose Acrofaciale dysostose post axiale type Richieri Costa, dysostose acrofaciale type Genee-Wiedemann, hypoplasie mandibulaire, ectropion, hypoplasie ulnaire Acrofaciale dysostose type Preis Acrofaciale dysostose type Weyers, onychodystrophie, anomalies de la mâchoire inférieure, du vestibule de la bouche, polydactylie post-axiale Acrokératodermie ponctuée pigmentation en taches Acrokératoélastoïdose de Costa Acromégalie Acromégalie Cutis Verticis Gyrata Acromégaloïde, faciès Acromégaloïde hypertrichose, syndrome, Syndrome de Cantú, ostéochondrodysplasie hypertrichotique, spectre hypertrichose congénitale-faciès acromégaloïde Acromélanose progressive, anomalie de pigmentation cutanée, hyperpigmentation asymptomatique de la peau, de la face dorsale des doigts et des orteils, des parties génitales, de l'abdomen et des cuisses Acro-ostéolyse neurogénique Acro-ostéolyse, syndrome de Cheney, syndrome de Hajdu Cheney, syndrome d'arthro-dento-ostéodysplasie, malformations faciales, petite mandibule, dolichocéphalie (crâne allongé), bathrocéphalie (Saillie arrière occipitale), cheveux épais et raides, synophridie, hypertélorisme, fentes palpébrales, long philtrum et micrognathie, fermeture de la fontanelle retardée, acro-ostéolyse (raccourcissement des phalanges distales), pseudo-hippocratisme digital, ostéoporose, vertèbres biconcaves, tassement vertébral, scoliose, platybasie de jonction craniovertébrale (malformation du crâne présentant une base plate et élargie), invagination basilaire (enfoncement de la colonne vertébrale vers le haut, jusqu'à la base du crâne), syringomyélie, hydrocéphalie, déficits neurologiques, anomalies dentaires, encombrements dentaires, parodontites, perte prématurée de dents, éventuelle cas d'insuffisance rénale dues aux kystes rénaux multiples, syndrome de péroné en serpentin-rein polykystique (SFPKS), péroné et radius courbés (en serpentin). Acro-pectoro-rénale, anomalie Acro-pectoro-vertébrale, dysplasie Acropigmentation de Dohi, hyperpigmentation et hypopigmentation réticulée progressive sur la face palmaire des avant-bras et le dos des mains, mélanosomes Acropigmentation réticulée de Kitamura, hyperpigmentation cutanée, lésions cutanées maculaires de couleur brune, réticulées, nettement délimitées, sans hypopigmentation sur la face dorsale des mains et des pieds, du cou, du front et/ou du tronc, dermatoglyphes interrompus, fosses palmoplantaires, crêtes épidermiques, hyperkératose, absence de parakératose et d'incontinentia pigmenti Acrorénal, syndrome récessif Acro-réno-mandibulaire, syndrome Acro-réno-oculaire, syndrome Acroscyphodysplasie métaphysaire Résistance à l'ACTH Activité continue de la fibre musculaire Acyl-CoA-déshydrogénase des acides gras à chaîne courte, déficit en Acyl-CoA-déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne, déficit en Acyl-CoA-déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue, déficit en Déficit en Acyl-CoA-oxydase Adactylie unilatérale Adamantinome Syndrome d'Adams Nance Syndrome d'Adams-Oliver Maladie d'Addison liée à l'X Adénolipomatose de Launois-Bensaude Adénomatose du foie Adénome surrénalien familial Adénosine-désaminase, déficit en Déficit en adénosine monophosphate désaminase Déficit en adénosine phosphoribosyltransférase Déficit en adénylosuccinase Déficit en adénylosuccinate-lyase AD-HIES, syndrome, syndrome de Buckley, syndrome de Job, syndrome de déficit en STAT3, Syndrome d'hyperimmunoglobuline E autosomique dominant par déficit en STAT3 (signal transducer and activator of transcription 3), immunodéficience, abcès cutanés récidivants à staphylocoques, pneumonie récidivante, formation de pneumatocèles (cavité pulmonaire à paroi fine), candidose cutanéo-muqueuse, élévation des taux sériques d'IgE et éosinophilie, insuffisance respiratoire, dystrophiefaciale, peau rugueuse, asymétrie faciale, front proéminent, yeux enfoncés, arête nasale large et pointe du nez charnue, prognathisme, fractures des os longs et des côtes, scoliose, anomalies de la dentinogenèse, manifestations vasculaires, anévrisme coronaire et aortique, thrombose de l'artère cérébrale et persistance du canal artériel congénital, xanthelasma, chalazion géant, nodules sur les paupières, strabisme, détachement de la rétine, cataracte, risque de maladies autoimmunes et pathologies lymphoprolifératives Adipose douloureuse Adrénoleucodystrophie liée à l'X Adrénoleucodystrophie néonatale autosomique (ALD) Adrénomyéloneuropathie (AMN) Adrénomyodystrophie Syndrome ADULT, syndrome de pigment anormal-ectrodactylie-hypodontie, syndrome de Propping-Zerres, hypoplasie mammaire, taches de rousseur en quantité excessive, hypotrichose, onychodysplasie Adynamie épisodique de Gamstorp, paralysie périodique hyperkaliémique (PPHK), faiblesse musculaire, taux de potassium sérique élevé Adysplasie urogénitale héréditaire AEC syndrome (Hay-Wells) : Ankyloblépharon-anomalies Ectodermiques-fente labiopalatine Afibrinogénémie familiale, déficit en fibrinogène-facteurs de coagulation, afibrinogénémie (absence totale), hypofibrinogénémie (taux faible), dysfibrinogénémie (mauvais fonctionnement), ecchymoses, hémorragies, rupture de la rate, hémarthroses Agammaglobulinémie liée à l'X, agammaglobulinémie type Bruton, mutations du gène BTK (Xq21.33-q22), infections bactériennes récurrentes Agammaglobulinémie type alymphocytosique Agammaglobulinémie type autosomique récessif Agénésie bilatérale des canaux déférents (ABCD), développement incorrect du canal déférent, stérilité masculine