La chondrodystrophie calcifiante congénitale est une ostéochondrodysplasie secondaire à un déficit qualitatif enzymatique impliqué dans la synthèse du cholestérol.
Autres noms Cette affection répond à des dénominations variées Page MeSH sur le site de l'Inserm :
Étiologie Mutation du gène EBP () située au locus p11.23-p11.22 du chromosome X codant la 3-beta-hydroxysteroide-delta(8), delta(7)-isomérase Braverman N, Lin P, Moebius FF, Obie C, Moser A, Glossmann H, Wilcox WR, Rimoin DL, Smith M, Kratz L, Kelley RI, Valle D. « Mutations in the gene encoding 3 beta-hydroxysteroid-delta 8, delta 7-isomerase cause X-linked dominant Conradi-Hünermann syndrome » Nat Genet. 1999;22(3):291-4.
Incidence et prévalence
Prévalence : 1-9 /
Description anomalies de développement des os longs déformation des grosses articulations malformations des pieds crâne volumineux possibilité d'atteintes viscérales (rares) : cardiopathies, cataracte…) symptômes cutanés inconstants : ichtyose, nævi vasculaires…
Diagnostic Clinique Chez une fillette en âge scolaire, signes et symptômes suivants doivent alerter le clinicien Fiche mise à jour le 5 octobre 2012 sur le site integrascol.fr : retard de croissance : taille à l'âge adulte généralement inférieure à (nanisme) ; croissance asymétrique des membres, pouvant conduire à terme à une inégalité de longueur des membres importante ; scoliose ; raideurs articulaires, en particulier des genoux et des coudes ; la scoliose et l'asymétrie de longueur des membres peuvent conduire à une arthrose prématurée, particulièrement au niveau des hanches ; atteintes extra-squelettiques : cataracte, peau sèche et desquamante, cheveux fins, secs et rares, anomalies de la pigmentation de la peau. Les chondrodysplasies ponctuées n'ont pas de conséquence sur le développement intellectuel des enfants.
Biologique
Génétique
Diagnostic différentiel
Traitement
Mode transmission Dominante liée au chromosome X
Conseil génétique Famille d’un patient Seules les filles sont atteintes Dempsey MA, Tan C, Herman GE. « Chondrodysplasia Punctata 2, X-Linked » In: Pagon RA, Bird TD, Dolan CR, Stephens K, Adam MP, editors. GeneReviews™ [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-. 2011 May 31 . Une femme malade a un risque sur 2 de transmettre la maladie à ses filles. Chez les garçons la maladie est létale.
Dépistage prénatal
Notes et références
Liens externes Site en français de renseignement sur les maladies rares et les médicaments orphelins Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number:302960
Catégorie:Chondrodysplasie Chondrodystrophie calcifiante congénitale Catégorie:Anomalie de la synthèse du cholestérol Catégorie:Maladie osseuse constitutionnelle Catégorie:Maladie liée au chromosome X humain