L’ est une maladie se définissant par l’absence de formation du corps calleux pendant le développement du fœtus. Cette absence peut être totale ou partielle. La formation du corps calleux commence normalement à partir de 5 semaines de vie et se termine à 17 semaines. Cette absence de corps calleux peut être soit isolée, soit associée à d’autres pathologies.
Incidence Une agénésie du corps calleux, quelle qu'en soit la cause, serait observée dans 0,3 % à 0,7 % de la population.
Diagnostic
Les agénésies totales du corps calleux sont suspectées in utero lors des coupes standards de l’examen échographiques de cerveau fœtal. L’agénésie partielle est de diagnostic beaucoup plus difficile. En raison de l’embryologie on ne peut pas faire de diagnostic avant 18 semaines et le plus souvent avant 22 semaines. La position du fœtus au moment de l’examen échographique est importante : l’étude du cerveau du fœtus est plus facile lorsque celui-ci a la tête en haut au moment de l’examen.
Étiologie : causes et facteurs de la pathologie Avant de porter le diagnostic d’agénésie isolée du corps calleux, il faut pratiquer une échographie à la recherche d’anomalie associée. Une étude du cerveau fœtal par IRM est indispensable. La vérification du caryotype (photo de l’arrangement standard de l'ensemble des chromosomes d'une cellule) sera effectuée..
Syndromes associés avec l’agénésie du corps calleux Cette liste est non limitative.
Anomalies chromosomiques
Trisomie 13 Trisomie 18 Trisomie 8
Agents tératogènes (causes de malformations)
Alcool Acide valproïque Cocaïne
Infections
Rubéole Grippe
Anomalies métaboliques
Hyperglycémie non cétosique Syndrome de Zellweger Leucodystrophie Syndrome de Menkes Déficit en adrényl succinate Histidinémie Déficit pyruvate kinase Maladie de Leigh Dysplasie cranio-telencephalique
Anomalies génétiques
Autosomale dominante
Dysplasie fronto-nasale
Syndrome de Miller-Dieker
Autosomale récessive Syndrome acrocallosal Syndrome d'Andermann Syndrome cérébro oculo facial Syndrome de Neu-Laxova Acidurie glutarique type Hydrolethalus Syndrome d'Apert
Dominant lié à l’X
Syndrome oro-facio-digital type 1 Syndrome d'Aicardi
Récessif lié à l’X
Syndrome de Shapiro Dysplasie de Len Syndrome de Coffin-Siris Agénésie du corps calleux lié à l’X
Pronostic Il est difficile de porter le pronostic des enfants porteurs d’une agénésie isolée du corps calleux. Un grand nombre d’épilepsies, retards de développement mental, manifestations psychotiques est trouvé parmi les enfants porteurs de cette pathologie, mais certains de ces enfants ont aussi un développement normal. Il n’existe aucun test ou examen qui permet de différencier les enfants qui auront un développement normal des autres. Le pronostic des agénésies partielles est tout aussi délicat, il dépend de la localisation et de l’étendue de l’agénésie.
Risque de récurrence Il dépend de l’étiologie. En cas d’agénésie isolée du corps calleux, le risque de récurrence serait d'environ 2 % à 3 %.
Notes et références
Liens externes page dédiée sur Orphanet. site de l'association francaise Raccord : accompagnement et information sur les anomalies du corps calleux
Catégorie:Médecine fœtale Catégorie:Agénésie Catégorie:Malformation du système nerveux Catégorie:Maladie congénitale rare