La trisomie 13 résulte de la présence d’un chromosome 13 supplémentaire. La formule chromosomique des patients est donc de 47 chromosomes au lieu de 46. Klaus Patau est le premier à décrire en 1960 la trisomie 13 K. Patau, D. W. Smith, E. Therman, S. L. Inhorn, H. P. Wagner : « Multiple congenital anomaly caused by an extra autosome. » The Lancet, 1960, I: 790..
Si la trisomie 13 est la plus rare des trisomies viables., c'est aussi l'anomalie chromosomique la plus fréquente qui soit caractérisée par des malformations multiples et qui laisse peu d'espoir de survie.. Cette pathologie atteint de très nombreux organes. Une survie jusqu'à l'âge adulte est toutefois possible, notamment en cas de mosaïcisme.
Autres noms
Syndrome de Patau Syndrome de Bartholin-Patau
Épidémiologie Comme pour la trisomie 21, le risque augmente avec l’âge maternel. À titre d’exemple, le risque qu’une femme de 30 ans mette au monde un enfant atteint de trisomie 21 est d'environ 1/900 Herman « Beside estimation of Down syndrome risk during first trimester ultrasound screening » Ultrasound Obstet Gynecol. 2002; 20:468-475. Résumé, Texte complet, un enfant atteint de trisomie 18 est de 1/ et de trisomie 13 est de 1/. La prévalence est de 1/12000 pour la trisomie libre.
Description Les fœtus présentent un retard de croissance intra-utérin avec au moins certains des symptômes suivants : Anomalies du système nerveux L'holoprosencéphalie est la malformation la plus fréquente (50 %) Dilatation du carrefour ventriculaire Élargissement de la fosse postérieure Anomalies du visage Diminution de la distance interorbitaire (hypotélorisme) pouvant aller jusqu’à la présence d’un seul œil (cyclopie) Fente labiale Anomalies des reins Hydronéphrose Augmentation du volume des reins Anomalies du cœur Communication interventriculaire Dysplasies valvulaires Tétralogie de Fallot Anomalies des membres Polydactylie Pied bot Anomalies de l’abdomen Omphalocèle Extrophie vésicale Le caryotype par amniocentèse, prélèvement de sang fœtal ou biopsie de trophoblaste fait le diagnostic.
Diagnostics différentiels Il est essentiel de faire un diagnostic exact pour un conseil génétique le plus précis possible chez les parents. Cette maladie chromosomique devra être différenciée des anomalies génétiques suivantes : Syndrome de Cohen-Gorlin Syndrome de Meckel-Gruber Syndrome de Smith-Lemli-Opitz
Mortalité 80 à 90 % des fœtus atteints de trisomie 13 décèdent in utero. La moitié des enfants aboutissant à terme décèdent dans les trois mois suivant leur naissance.
Conseil génétique vignette|Caryotype montrant une trisomie 13.
Le risque de récurrence étant très élevé, il est conseillé de faire à la grossesse suivante un caryotype par prélèvement de trophoblaste dès 12 semaines de grossesse, ce prélèvement est une BVC (biopsie de villosité choriale). Seul le risque de trisomie 13 est augmenté, le risque des autres anomalies chromosomiques reste inchangé.
Notes et références
Voir aussi
Liens externes
trisomy 13 sur Humpath.com Trisomie 13 sur Orphanet
Catégorie:Aneuploïdie Catégorie:Maladie génétique congénitale Catégorie:Anomalie de la face