Le déficit en protéine C est une maladie génétique rare source de thrombophilie (risque de thromboses). Le risque thrombotique est surtout veineux (maladie thromboembolique).
Deux types de déficit existent : déficit quantitatif (Type I) et qualitatif (Type II). La forme homozygote est rapidement létale.
Le facteur V Leiden qui consiste en une résistance du facteur V à la protéine C donne des symptômes similaires mais moins prononcés.
La protéine C étant vitamine K dépendant, les anticoagulants oraux diminuent son taux ; c'est ce qui explique l'effet procoagulant initial de ces médicaments.
Épidémiologie La prévalence est de l'ordre de 0.2 %, soit nettement moins que celle de la thrombophilie par mutation du facteur V ou par mutation du gène de la prothrombineMacCallum P, Bowles L, Keeling D, Diagnosis and management of heritable thrombophilias, BMJ, 2014;349:g4387.
Diagnostic Il est fait par la mesure de l'activité de la protéine C par rapport à une norme, exprimé en pourcentage. Cette mesure doit être faite à distance de tout traitement par antivitamine K. Cette activité peut être également diminuée en cas de maladie du foie (diminution de la synthèse) et de coagulation intravasculaire disséminée (consommation de la protéine).
Traitement Le traitement est surtout préventif : il faut envisager un traitement anticoagulant, déconseiller la pilule contraceptive.
Il est possible de prendre une contraception en optant pour la pilule progestative (qu'on nomme aussi pilule microdosée). Cette méthode se présente sous forme de comprimé qui contient uniquement un progestatif. Il y a alors moins de risque de thrombose.
Les formes graves peuvent être traitées par des concentrés en protéine C.
Notes et références
Catégorie:Maladie rare liée à un chromosome humain Catégorie:Maladie liée au chromosome 2 humain Catégorie:Trouble de la coagulation Catégorie:Maladie génétique en hématologie