vignette|Distances génétiques (FST) entre les populations humaines (Cavalli-Sforza 1994) L'indice de fixation (FST), aussi appelé indice de différenciation, est un indice permettant de mesurer la différenciation des populations à partir du polymorphisme génétique. En général il est calculé à partir de SNP ou de microsatellites. Ses valeurs vont de 0 à 1 : une valeur comprise entre 0 et 0,05 indique une faible différenciation ; une valeur comprise entre 0,05 et 0,15, une différenciation modérée ; une valeur comprise entre 0,15 et 0,25, une grande différenciation et une valeur supérieure à 0,25, une très grande différenciationFrançois Balloux, Nicolas Lugon-Moulin, The estimation of population differentiation with microsatellite markers, Molecular biology, Volume11, Issue2, February 2002, pages 155-165..

Estimation Selon Hudson et al. (1992), on peut utiliser l’estimateur suivant pour calculer la :

où et représentent le nombre moyen de différences par paire entre deux individus échantillonnés à partir de sous-populations différentes () ou à partir de la même sous-population (). La différence moyenne par paire au sein d'une population peut être calculée comme la somme des différences par paire divisée par le nombre de paires. Cependant, cet estimateur est biaisé lorsque les tailles d'échantillon sont petites ou si elles varient entre les populations et des méthodes plus élaborées sont utilisées pour calculer FST dans la pratique.

Distances génétiques entre les populations humaines Calculées à partir de marqueurs génétiques classiques Dans leur étude The History and Geography of Human Genes (1994), Cavalli-Sforza, Menozzi et Piazza ont calculé les Fst entre 42 populations à l'aide de 120 marqueurs génétiques classiques. La table ci-dessous montrent les résultats (x10 000) pour quelques populations Luigi Luca Cavalli-Sforza, Paolo Menozzi, Alberto Piazza, The History and Geography of Human Genes, Princeton University Press, 1994, p.75 :

Fst (Cavalli 1994)Africain de l'OuestBerbèreIndienIranienProche OrientauxJaponaisBasqueLapponSardeDanoisAnglaisGrecqueItalien Africain de l'Ouest0164217481796145422521299168920621459148713561794 Berbère164204974082631707392736619313273429315 Indien17484970154229718418459449293280272261 Iranien17964081540158105928542331417919770133 Proche-oriental145426322915801056246423329238236129208 Japonais22521707718105910560148194715581176124411751145 Basque129939241828524614810629348184119231141 Lappon16897364594234239476290667334404308339 Sarde206261944931432915583486670348340190221 Danois1459313293179238117618433434802119172 Anglais1487273280197236124411940434021020451 Grecque1356429272701291175231308190191204077 Italien179431526113320811451413392217251770 Des valeurs plus élevées sont trouvées si des groupes homogènes très divergents sont comparés : la valeur Fst la plus élevée trouvée était de 46%, entre les Mbuti et les Papous.

Calculées à partir de SNPs + Distances génétiques autosomales inter-continentales calculées à partir de SNPNelis et al. 2009, Genetic Structure of Europeans: A View from the North–EastC.Tian et al. 2009, European Population Genetic Substructure: Further Definition of Ancestry Informative Markers for Distinguishing among Diverse European Ethnic Groups Europe (Nord-Américains) Afrique sub-saharienne (Yoruba) Asie de l'est (Chinois) Europe (Nord-Américains) 0.15300.1100 Afrique sub-saharienne (Yoruba)0.15300.1900Asie de l'est (Chinois)0.11000.1900

+ Distances génétiques autosomales intra-européennes et méditerranéennes calculées à partir de SNP (>500K)Les distances génétiques FST (arrondies à 4 décimales) présentées dans ce tableau proviennent du fichier de données complémentaires « Dataset S02 (XLSX) » de l’article : Barbieri, Chiara ; Blasi, Damián E. ; Arango-Isaza, Epifanía ; Sotiropoulos, Alexandros G. ; Hammarström, Harald ; Wichmann, Søren ; Greenhill, Simon J. (2022). A global analysis of matches and mismatches between human genetic and linguistic histories. Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America, vol. 119, no 47, e2122084119. DOI: 10.1073/pnas.2122084119. Populations Italiens (Bergame) Anglais (Kent) Finlandais (Helsinki) Français (Centre) Allemands (Leipzig) Lituaniens Russes Espagnols (Murcie) Grecs (Athènes) Maltais Siciliens Sardes Palestiniens Turcs (Istanbul) Saoudiens Yéménites Pendjabis Égyptiens Libyens (Tripoli) Tunisiens (Tunis) Marocains (Casablanca) Japonais Yorubas Italiens (Bergame) 0 0.0025 0.0105 0.0015 0.0035 0.0105 0.0090 0.0022 0.0035 0.0050 0.0031 0.0071 0.0102 0.0048 0.0157 0.0171 0.0390 0.0128 0.0183 0.0175 0.0222 0.1152 0.1446 Anglais (Kent) 0.0025 0 0.0064 0.0000 0.0000 0.0062 0.0043 0.0027 0.0065 0.0084 0.0045 0.0121 0.0136 0.0055 0.0179 0.0192 0.0370 0.0168 0.0210 0.0189 0.0239 0.1176 0.1430 Finlandais (Helsinki) 0.0105 0.0064 0 0.0065 0.0055 0.0071 0.0036 0.0110 0.0141 0.0158 0.0139 0.0217 0.0217 0.0118 0.0263 0.0272 0.0376 0.0250 0.0298 0.0274 0.0319 0.1057 0.1465 Français (Centre) 0.0015 0.0000 0.0065 0 0.0010 0.0060 0.0051 0.0016 0.0051 0.0067 0.0046 0.0092 0.0131 0.0059 0.0186 0.0203 0.0377 0.0163 0.0222 0.0207 0.0251 0.1109 0.1460 Allemands (Leipzig) 0.0035 0.0000 0.0055 0.0010 0 0.0038 0.0034 0.0042 0.0070 0.0081 0.0062 0.0128 0.0149 0.0066 0.0203 0.0211 0.0380 0.0176 0.0232 0.0221 0.0261 0.1149 0.1454 Lituaniens 0.0105 0.0062 0.0071 0.0060 0.0038 0 0.0034 0.0105 0.0138 0.0158 0.0131 0.0208 0.0225 0.0125 0.0281 0.0295 0.0421 0.0261 0.0317 0.0300 0.0339 0.1170 0.1503 Russes 0.0090 0.0043 0.0036 0.0051 0.0034 0.0034 0 0.0091 0.0116 0.0135 0.0110 0.0198 0.0202 0.0097 0.0252 0.0265 0.0348 0.0235 0.0287 0.0275 0.0317 0.0991 0.1462 Espagnols (Murcie) 0.0022 0.0027 0.0110 0.0016 0.0042 0.0105 0.0091 0 0.0035 0.0052 0.0026 0.0083 0.0089 0.0042 0.0129 0.0124 0.0373 0.0101 0.0135 0.0112 0.0159 0.1144 0.1358 Grecs (Athènes) 0.0035 0.0065 0.0141 0.0051 0.0070 0.0138 0.0116 0.0035 0 0.0040 0.0019 0.0104 0.0068 0.0025 0.0102 0.0124 0.0353 0.0089 0.0152 0.0146 0.0197 0.1151 0.1407 Maltais 0.0050 0.0084 0.0158 0.0067 0.0081 0.0158 0.0135 0.0052 0.0040 0 0.0031 0.0107 0.0073 0.0041 0.0114 0.0125 0.0369 0.0077 0.0127 0.0123 0.0169 0.1147 0.1343 Siciliens 0.0031 0.0045 0.0139 0.0046 0.0062 0.0131 0.0110 0.0026 0.0019 0.0031 0 0.0090 0.0053 0.0016 0.0084 0.0092 0.0351 0.0064 0.0105 0.0101 0.0143 0.1148 0.1346 Sardes 0.0071 0.0121 0.0217 0.0092 0.0128 0.0208 0.0198 0.0083 0.0104 0.0107 0.0090 0 0.0161 0.0131 0.0218 0.0244 0.0512 0.0183 0.0238 0.0226 0.0269 0.1235 0.1516 Palestiniens 0.0102 0.0136 0.0217 0.0131 0.0149 0.0225 0.0202 0.0089 0.0068 0.0073 0.0053 0.0161 0 0.0069 0.0066 0.0063 0.0347 0.0044 0.0088 0.0103 0.0136 0.1065 0.1235 Turcs (Istanbul) 0.0048 0.0055 0.0118 0.0059 0.0066 0.0125 0.0097 0.0042 0.0025 0.0041 0.0016 0.0131 0.0069 0 0.0105 0.0101 0.0268 0.0087 0.0144 0.0145 0.0196 0.0982 0.1363 Saoudiens 0.0157 0.0179 0.0263 0.0186 0.0203 0.0281 0.0252 0.0129 0.0102 0.0114 0.0084 0.0218 0.0066 0.0105 0 0.0032 0.0373 0.0042 0.0045 0.0088 0.0125 0.1127 0.1212 Yéménites 0.0171 0.0192 0.0272 0.0203 0.0211 0.0295 0.0265 0.0124 0.0124 0.0125 0.0092 0.0244 0.0063 0.0101 0.0032 0 0.0336 0.0025 0.0035 0.0046 0.0078 0.1096 0.1024 Pendjabis 0.0390 0.0370 0.0376 0.0377 0.0380 0.0421 0.0348 0.0373 0.0353 0.0369 0.0351 0.0512 0.0347 0.0268 0.0373 0.0336 0 0.0353 0.0407 0.0395 0.0431 0.0789 0.1340 Égyptiens 0.0128 0.0168 0.0250 0.0163 0.0176 0.0261 0.0235 0.0101 0.0089 0.0077 0.0064 0.0183 0.0044 0.0087 0.0042 0.0025 0.0353 0 0.0034 0.0040 0.0066 0.1084 0.1064 Libyens (Tripoli) 0.0183 0.0210 0.0298 0.0222 0.0232 0.0317 0.0287 0.0135 0.0152 0.0127 0.0105 0.0238 0.0088 0.0144 0.0045 0.0035 0.0407 0.0034 0 0.0008 0.0033 0.1158 0.1021 Tunisiens (Tunis) 0.0175 0.0189 0.0274 0.0207 0.0221 0.0300 0.0275 0.0112 0.0146 0.0123 0.0101 0.0226 0.0103 0.0145 0.0088 0.0046 0.0395 0.0040 0.0008 0 0.0011 0.1121 0.0968 Marocains (Casablanca) 0.0222 0.0239 0.0319 0.0251 0.0261 0.0339 0.0317 0.0159 0.0197 0.0169 0.0143 0.0269 0.0136 0.0196 0.0125 0.0078 0.0431 0.0066 0.0033 0.0011 0 0.1127 0.0883 Japonais 0.1152 0.1176 0.1057 0.1109 0.1149 0.1170 0.0991 0.1144 0.1151 0.1147 0.1148 0.1235 0.1065 0.0982 0.1127 0.1096 0.0789 0.1084 0.1158 0.1121 0.1127 0 0.1749 Yorubas 0.1446 0.1430 0.1465 0.1460 0.1454 0.1503 0.1462 0.1358 0.1407 0.1343 0.1346 0.1516 0.1235 0.1363 0.1212 0.1024 0.1340 0.1064 0.1021 0.0968 0.0883 0.1749 0

Calculées à partir de l'exome entier (WES) Distances génétiques (FST) entre plusieurs populations européennes, moyen-orientales, nord-africaines, africaines subsahariennes et asiatiques de l'est calculées à partir de l'exome entier (Whole Exome Sequencing ou WES) en 2016Scott, E., Halees, A., Itan, Y. et al. Characterization of Greater Middle Eastern genetic variation for enhanced disease gene discovery. Nat Genet 48, 1071–1076 (2016). https://doi.org/10.1038/ng.3592. Supplementary Figure 6: Heat map of pairwise FST values among all 1000 Genomes Project and GME populations identifies three clusters with a low degree of differentiation.. : left

Selon les auteurs, trois clusters distincts de populations présentant un faible niveau de différenciation génétique sont mis en évidence : l’Afrique subsaharienne, l’Europe associée au Grand Moyen-Orient (GME) et l’Asie de l’Est. Parmi les populations mondiales, les populations du GME et les populations européennes sont les plus étroitement apparentées entre elles, davantage que ne le sont celles de toute autre paire de régions continentales. La plus grande distance génétique observée entre deux populations est estimée à 0,212, entre les Yoruba et les Japonais.

Programmes permettant de calculer les FST Arlequin Fstat SMOGD diveRsity Microsatellite Analyzer (MSA) VCFtools

Bibliographie Kent E. Holsinger and Bruce S. Weir, Genetics in geographically structured populations: defining, estimating and interpreting FST, University of Connecticut Year 2009

Notes

Catégorie:Génétique des populations