Le est une craniosynostose en rapport avec une mutation du gène FGFR (fibroblast growth factor receptor). Cette mutation du gène FGFR est responsable d'autres craniosynostoses regroupées sous le nom de craniosynostoses FGFR dépendantes. Les sutures du crâne qui fusionnent dans cette maladie sont les sutures coronales et parfois sagittales. Le syndrome de Pfeiffer comprend différents types en fonction du type du gène FGFR.
Autres noms de la maladie Acrocéphalosyndactylie type Syndrome de Noack Dysostose craniofaciale et dermatologique
Étiologie Certaines études suggèrent que l'âge paternel augmenterait le risque de cette pathologie.
Le syndrome de résulte de deux mutations possibles : mutation du gène FGFR1 ou -1 localisé sur le locus 8p11.2-p11.1 du chromosome 8 ; mutation du gène FGFR2 ou -2 localisé sur le locus q26 du chromosome 10. Il n'existe pas d'équivalence entre le type de mutation du gène (FGFR1 ou FGFR2) et la classification en types , ou , qui sont cliniques, c'est-à-dire établis par classification des symptômes : le type peut être causé par des mutations soit dans le gène FGFR1, soit dans le gène FGFR2, les types et sont causés par des mutations dans le gène FGFR2, mais ne sont pas causés par des mutations dans le gène FGFR1.
Incidence 1 sur .
Description Le médecin allemand reprend et publie en 1964 la description clinique d'une famille, où le syndrome d'Apert avait été diagnostiqué de façon erronée : il est l'éponyme du nouveau syndrome qu'il décrit.
Syndrome de Pfeiffer type Le plus courant. Les enfants conservent une intelligence normale, la face est assez caractéristique. Le pouce et le gros orteil sont larges et déviés. Les doigts sont plus ou moins courts. Parfois il existe une perte d’audition.
Syndrome de Pfeiffer type et type Retard mental fréquent. Déformation très importante du crâne avec protrusion des yeux importante pouvant empêcher la fermeture des paupières. Les atteintes des mains et des pieds sont pareilles au type .
Diagnostic Le diagnostic est essentiellement clinique :
Anténatal Dans les familles à risque, une recherche de la mutation est possible par prélèvement de trophoblaste ou par amniocentèse. La découverte fortuite (en cas de mutation de novo) par échographie est possible.
Différentiel Le diagnostic différentiel est celui d’une craniosynostose.
Mode de transmission Transmission autosomique dominante
Conseil génétique Une enquête familiale est indispensable.
Notes et références
Liens externes Fiche sur Orphanet, site en français de renseignement sur les maladies rares, les services de référence, les associations, et les médicaments orphelins. Fiche OMIM, site en anglais incontournable pour les maladies génétiques. ghr.nlm.nih.gov, site en anglais de vulgarisation sur la génétique et les effets des variations génétiques sur la santé humaine
Catégorie:Maladie génétique congénitale rare Catégorie:Anomalie de la face Catégorie:Dysostose Catégorie:Syndrome d'origine génétique Catégorie:Maladie liée au chromosome 10 humain