Le , parfois abrégé sous le sigle SGT et nommé , est un trouble neurologique caractérisé par des tics moteurs et vocaux. Il débute dans l'enfance et peut être héréditaire.
Ce syndrome a d'abord été considéré comme une maladie neuropsychiatrique rare et associé à la production de mots obscènes (coprolalie), un symptôme qui n'est toutefois présent que dans une minorité de cas, contrairement à cette idée persistante qui est un cliché Schapiro NA. « » Pediatr Nurs. 2002;28(3):243–6, 249–53. Lire en ligne (inscription gratuite exigée).. Le syndrome de Gilles de La Tourette n'est plus considéré comme rare, mais doit être correctement identifié car la plupart des cas sont de moyenne sévérité. Entre sur sont atteints de ce syndrome Lombroso PJ, Scahill L. , . 2008;30(4):231–7. ; dont 10 sur sont atteints de tics, dont les plus communs sont la toux, le raclement de gorge, le reniflement et les mouvements faciaux. Le syndrome de Gilles de La Tourette n'affecte pas les capacités cognitives ni l'espérance de vie. La sévérité des tics diminue pour la plupart des enfants durant le passage de l'enfance à l'adolescence et, à l'âge adulte, les cas sévères sont rares.
Les facteurs environnementaux et génétiques jouent un rôle dans l'étiologie de La Tourette, mais les causes exactes sont inconnues. Le manque d'inter-neurones cholinergiques semble être responsable. Il n'existe aucun médicament efficace pour traiter tous les cas de tics, et dans la plupart des cas, ils sont inutiles, mais il existe des médicaments et thérapies efficaces sur certains individus. L'explication et la reprise de confiance en soi sont parfois suffisantes comme traitement ; l'éducation est une partie importante du traitement Peterson BS, Cohen DJ. « » . 1998;59 Suppl 1:62–72; . Citation : .
Son nom lui fut donné par Jean-Martin Charcot (1825-1893) en l’honneur de son élève, Georges Gilles de La Tourette (1857-1904), médecin neurologue français.
Épidémiologie et symptômes Généralement, le syndrome de Gilles de La Tourette est diagnostiqué vers l'âge de Robertson MM, Eapen V, Cavanna AE, « » J Psychosom Res. 2009;67:475-83., alors que ses premières manifestations apparaissent en général entre trois et huit ans, et une prédominance masculine ( pour ) est reconnue Cavanna AE, Seri S, « » BMJ 2013;347:f4964..
Sa prévalence serait d'environ 1 % des enfants et semble plus rare chez les Africains subsahariens et les Afro-Américains..
Dans un cas sur cinq, un parent proche est ou a été porteur des mêmes symptômes..
Les tics apparaissent pendant l’enfance et tendent ensuite à s’estomper ou à disparaître au début de l’âge adulte dans 60 à 85 % des cas., si bien que le diagnostic peut être difficile chez les adultes. La prévalence est d’ailleurs nettement plus élevée chez les enfants que chez les adultes. Les enfants ont cinq à vingt fois plus de probabilité d’être atteints de tics que les adultes, et environ une personne sur cent a connu des tics, en incluant les tics chroniques et les tics temporaires de l’enfance.
Le syndrome est avant tout un trouble neurodéveloppemental mais au développement complexe (souvent associé à d'autres troubles) qu'il est préjudiciable de confondre avec la coprolalie.. Les tics irrépressibles en général ne sont qu'une partie du syndrome, qui inclut également des difficultés à contrôler d'autres comportements. En-dehors de l'emploi éventuel mais rare de termes déplacés, la gestion de la colère est souvent un problème et est en rapport avec la surcharge émotionnelle. Des crises de rage peuvent exister, ainsi que d'autres symptômes dont le cœur est les tics mais qui sont beaucoup plus larges:
Troubles de l'apprentissage Anxiété, phobies et crises de panique Hyperactivité et/ou déficit attentionnel Troubles du comportement et changements d'humeur Troubles du sommeil.
L'association avec une dépression, un trouble du déficit de l’attention avec ou sans hyperactivité ou un trouble obsessionnel compulsif est fréquente.. La comorbidité avec le TDAH concerne environ la moitié des cas..
En outre, une approche récente a relié les tics physiques à une perturbation de la coordination psychomotrice, ce qui aide à comprendre le syndrome. Les enfants porteurs de celui-ci peuvent avoir des symptômes évocateurs de troubles dys, notamment d'une dyspraxie ou d'une dysgraphie ainsi que d'une dyscalculie.
Diagnostic L'évolution en est souvent variable. Les tics moteurs précèdent, en règle générale, les tics vocaux. Les tics sont classiquement exacerbés lors d'un stress mais peuvent être également majorés sans qu'aucune explication émotionnelle ne puisse être donnée Kurlan R, , , 2010;363:2332-8.. Ils sont précédés par une sensation de tension et la réalisation du tic permet l'apaisement de cette tension, ce qui les distingue des myoclonies et autres mouvements involontaires. L'importance des tics semble diminuer sensiblement à l'âge adulte. Près de la moitié des patients adultes ne présentent plus de symptômes Leckman JF, Zhang H, Vitale A « », 1998;102:14-19.. Il existe cependant des formes exacerbées.
Des cas d’autisme associé au syndrome de Gilles de La Tourette ont été signalés.. Les deux troubles ont certains points communs dans leurs symptômes et leur nature neurologique. Des études portent sur les éventuels marqueurs génétiques que les deux troubles neurodéveloppementaux, souvent considérés comme bien distincts par le grand public, auraient en commun. Il existe l'hypothèse d'un quasi-recouvrement d'une cause liée à une délétion d'une région du chromosome 2.
Des tics verbaux (insultes) sont présents dans l’évolution de moins de 20 % des cas et peuvent parfois être associés à des comportements « choquants »...
Il n’existe pas de trouble des .
Le diagnostic est uniquement clinique et associe au moins deux tics moteurs et un tic vocal depuis au moins un an et survenant avant l’âge de , sans symptôme neurologique sous-jacent ou (DSM-5).
Causes thumb|Exemples de tics perçus chez des enfants atteints de la maladie de Gilles de La Tourette.
Le mécanisme précis provoquant ce syndrome est inconnu.
Causes neurologiques Des facteurs à la fois génétiques et environnementaux pourraient induire une hyperactivité des neurones de la substance noire, lieu de production de la dopamine. Ce neurotransmetteur est connu pour son rôle important dans l'inhibition des actions et des comportements Walkup JT, Mink JW, Hollenback PJ, (eds). Lippincott, Williams & Wilkins, Philadelphia, PA, 2006, . .. Il existe également des anomalies des circuits neuronaux entre le cortex et les noyaux gris centraux Jeffries KJ, Schooler C, Schoenbach C, Herscovitch P, Chase TN, Braun AR, « » 2002;27:92-104..
Les tics sont supposés résulter de dysfonctionnements dans les régions corticales et subcorticales, dans le thalamus, les ganglions de la base et le cortex frontal. Les modèles neuroanatomiques impliquent des lésions des circuits reliant le cortex et le subcortex dans le cerveau, et les techniques d'imagerie médicale montrent une implication des ganglions de la base et du cortex frontal Haber SN, Wolfer D. « » . 1992;58:145–50. . Peterson B, Riddle MA « » 1993;43:941–49. . Moriarty J, Varma AR « » 1997;49:410-5. .. Certaines formes de TOC pourraient être génétiquement liées au syndrome de Gilles de la Tourette Pauls DL, Towbin KE, Leckman JF « » 1986 Dec;43(12):1180–82. .. Un sous-ensemble de TOC est souvent considéré comme étiologiquement lié au syndrome de Gilles de la Tourette et pourrait être une expression différente des mêmes facteurs qui provoquent l'expression des tics Miguel EC, do Rosario-Campos MC, Shavitt RG « » 2001;85:43–55. ..
Les patients atteints de ce syndrome présentent un taux de GABA plus élevé que les sujets qui en sont indemnes, particulièrement dans les cortex moteurs primaires et accessoires, et également dans une aire dont dépend la gestion visuelle.
Causes génétiques Il existe une transmission génétique du syndrome dans la majorité des cas, bien que le détail de cette transmission ne soit pas connuRobertson MM (2000), . Plusieurs gènes ont été identifiés. Ainsi une anomalie sur la protéine SLITRK1 Abelson JF, Kwan KY, O'Roak BJ « » Science 2005;310:317-320., une mutation du gène codant une enzyme intervenant dans le métabolisme de l'histidine Ercan-Sencicek AG, Stillman AA, Ghosh AK « » 2010., sont associées avec le syndrome. Dans certains cas, les tics ne sont apparemment pas transmis génétiquement et il est alors question de forme « sporadique » du syndrome (connu aussi sous le terme anglais de ) Mejia NI, Jankovic J. « » 2005;27(1):11–17. ..
Une personne atteinte du syndrome de Gilles de La Tourette a une chance sur deux de transmettre le ou les gènes impliqués à ses enfants, mais l'expression clinique du syndrome est très variable, et tous ceux héritant du gène ne l'exprimeront pas forcément. Des membres de la famille peuvent être atteints à des degrés de sévérité très différents, voire ne pas être touchés du tout. Le ou les gènes peuvent s'exprimer comme un syndrome de Gilles de La Tourette classique, comme des tics chroniques, ou des troubles obsessionnels compulsifs (TOC) sans tics. Seule une minorité d'enfants ayant hérité du gène ont des symptômes suffisamment sérieux pour nécessiter une prise en charge médicale . , archive du .. Les hommes ont tendance à exprimer plus de tics que les femmes Black, KJ. « » eMedicine (22 mars 2006). Copie du 28 juin 2006..
Le lien génétique entre TDAH et le syndrome de Gilles de La Tourette n'est cependant pas totalement établi Denckla MB. « » 2006;99:17–21. ., même si les deux pourraient être liés au système dopaminergique et avoir des implications liées à l'impulsivité et à la gestion de la colère.
Causes environnementales Des facteurs non génétiques, environnementaux ou infectieux, sans être à l’origine du syndrome, peuvent influer sur sa sévérité..
Le tabagisme maternel au moment de la conception et de la grossesse augmente le risque du syndrome de Gilles de La Tourette, ainsi que de plusieurs comorbidités psychiatriques ()Heidi A. Browne & al (2016) Prenatal Maternal Smoking and Increased Risk for Tourette Syndrome and Chronic Tic Disorders |Journal of the American Academy of Child & Adolescent Psychiatry, septembre, Vol. 55, Issue 9.
Il existe des perturbations de plusieurs paramètres de l’immunité, ce qui peut suggérer une cause immunitaire..
Traitement
La prise en charge du syndrome a fait l'objet de la publication de recommandations par l'« European Society for the Study of Tourette Syndrome » en 2011 (traitement médicamenteux Roessner V, Plessen KJ, Rothenberger A , , 2011;20:173-96., traitements comportementaux et prise en charge psycho-sociale Verdellen C, van de Griendt J, Hartmann A, . , , 2011;20:197-207., stimulation cérébrale profondeMuller-Vahl KR, Cath DC, Cavanna AE , , 2011;20:209-17.).
Médicamenteux Il est possible d'atténuer ses symptômes par des neuroleptiques tels que la rispéridone Scahill L, Leckman JF, Schultz RT, Katsovich L, Peterson BS, « », 2003;60:1130-1135., des antidépresseurs (associés à la neurosécrétion de sérotonine) ou encore des anxiolytiques (benzodiazépines), mais il n'existe pas de traitement permettant la guérison définitive. Les seuls médicaments autorisés aux États-Unis en 2010 sont l'halopéridol et le pimozide. La clonidine, un antihypertenseur, a une bonne efficacité sur les symptômes, spécialement lorsqu'ils sont associés avec un syndrome d'hyperactivité Waldon K, Hill S, Termine C, Balottin U, Cavanna AE, , , 2013;26:265-73.. Chez les enfants ayant également un syndrome d'hyperactivité, la méthylphénidate associée à la clonidine peut diminuer l’apparition des tics. « », 2002;58:527–536..
D’autres médicaments furent testés avec plus ou moins de succès, comme la tétrabénazine. ou le topiramate.. Dans tous les cas, ces traitements doivent être prolongés et sont parfois associés. Une thérapie comportementale pourrait améliorer sensiblement les symptômes..