Le syndrome de Char est l’association d’anomalies du cinquième doigt, d’une cardiopathie congénitale à type de persistance du canal artériel et d’un visage caractéristique.
Étiologie Mutation du gène TFAP2B situé au niveau du locus q24.1 du chromosome 6. Cette mutation est retrouvée dans 50 % des individus porteurs de cette affection
Incidence Inconnue mais très faible
Description Le syndrome de Char est l’association de : Visage caractéristique comprenant : aplatissement du visage, nez court et narines antéversées Cardiopathie congénitale à type de Persistance du canal artériel Anomalie du petit doigt (cinquième doigt) : Hypoplasie ou aplasie de la deuxième phalange
Diagnostic différentiel
Avec les syndromes à faciès caractéristique Le visage est tellement caractéristique que le diagnostic différentiel se pose presque uniquement avec le syndrome de Binder
Avec une persistance du canal artériel La persistance du canal artériel est une cardiopathie congénitale très fréquente. Mais il existe syndrome canal artériel et anomalie du cinquième doigt sans anomalie du visage
Avec les syndromes anomalie cardiaque et anomalie des mains Syndrome de Holt-Oram Syndrome de Tabatznik Syndrome Cœur-main type III Syndrome thrombocytopénie-absence de radius Syndrome de Rubinstein-Taybi Syndrome ulnar-mammary Syndrome de Simpson-Golabi-Behmel Syndrome de Robinow Syndrome d’Ellis-Van Creveld
Mode de transmission Transmission autosomique dominante
Sources Site en français de renseignement sur les maladies rares et les médicaments orphelins Site en anglais incontournable pour les maladies génétiques
char char Char Catégorie:Anomalie de la face Catégorie:Maladie génétique congénitale