La malformation de Dandy-Walker est une malformation du système nerveux central regroupant : kyste de la fosse cérébrale postérieure en communication avec le ventricule absence (agénésie) ou développement insuffisant (hypoplasie) du vermis cérébelleux
Cette malformation peut être isolée ou être le témoin d’une maladie génétique ou infectieuse. Elle doit son nom aux neurochirurgiens Walter Dandy et .
Autres noms de la maladie Il existe des variations anatomiques de cette malformation qui sont désignées comme « complexe Dandy-Walker » ou « variant Dandy-Walker ».
Incidence 1 pour naissances vivantes. Elle est plus élevée chez le garçon (1,24 pour ) que chez la fille (0,78 pour ).
Diagnostic Échographique L’étude de la fosse postérieure du fœtus fait partie des items obligatoires au cours de l’échographie morphologique du deuxième trimestre de la grossesse. Le diagnostic ne peut être fait qu'à partir de la d'aménorrhée, lorsque le développement du vermis cérébelleux est achevé. La taille de la fosse postérieure ne doit pas dépasser . La découverte d’une malformation de Dandy-Walker doit faire rechercher d’autres malformations associées comme : Agénésie du corps calleux Dysgénésie du vermis du cervelet Atrésie des foramens de Luschka et Magendie Anomalie de la giration Cardiopathie congénitale Anomalie de la face ou des mains
Étiologique L’interrogatoire recherchera la prise de médicaments chez la mère. La recherche d’une étiologie nécessite la réalisation du caryotype fœtal et la réalisation d’une étude du cerveau fœtal par imagerie à résonance magnétique. Les investigations à la recherche d’infection virale maternelle et fœtale seront faites.
Étiologie Maladie génétique Lissenencéphalie de Warburg Syndrome de Coffin-Siris Syndrome de Joubert Syndrome de Mohr Syndrome de Meckel-Gruber Syndrome de Fraser Syndrome d'Aicardi Syndrome de Smith-Lemli-Opitz PHACE Association Syndrome d'Ellis-Van Creveld Syndrome de Goldston
Maladie chromosomique De nombreuses anomalies chromosomiques peuvent être responsables de cette malformation comme : Trisomie 13 Trisomie 18 Triploïdie
Maladie infectieuse Rubéole Toxoplasmose Cytomégalovirus Tératogène Alcool Anti-vitamine K Isotrétinoïne
Maladie maternelle Diabète
Pronostic Le pronostic dépend bien entendu de l’étiologie. Lorsque la malformation apparaît isolée et l’enquête étiologique négative, 50 % des fœtus affectés ont un développement post natal normal
Sources Site en français de renseignement sur les maladies rares et les médicaments orphelins Fetology Edition Mc Graw Hill Site personnel sur le syndrome de Dandy-Walker
Ce site spécifique au Dandy-Walker avec des informations, des témoignages, des parcours fascinants et un forum pour un dialogue live et des échanges aussi bien en français qu'en anglais.
Dandy-Walker Alliance, une association aux États-Unis fondée par une famille avec un enfant DW.
Liens externes Fiche d'information sur la malformation de Dandy Walker isolée sur Orphanet
Catégorie:Médecine fœtale Catégorie:Malformation du système nerveux