Le syndrome de Stickler est une maladie d'origine génétique du tissu conjonctif caractérisée par le docteur Gunnar B. Stickler en 1965 lorsqu'il travaillait à la Mayo Clinic. Il est aussi appelé syndrome de Weissenbacher Zweymuller ou dysplasie oto-spondylo-mégaépiphysaire.
Cause Il est secondaire à une mutation des gènes COL2A1, COL11A1 ou COL11A2. Il s'agit d'une maladie à transmission autosomique dominanteSnead MP, Yates JR, Clinical and molecular genetics of stickler syndrome, J Med Genet, 1999;36:353-359.
Description
Ce syndrome associe : Des troubles oculaires à type de myopie précoce, cataracte ou un décollement rétininenSnead MP, McNinch AM, Poulson AV et al. Stickler syndrome, ocular-only variants and a key diagnostic role for the ophthalmologist, Eye (Lond), 2011;25:1389-1400, et, plus rarement, de glaucome congénital. Une surdité de transmission ou de perception est fréquente. Des anomalies faciales de type fente labiale ou séquence de Pierre Robin. Une atteinte osseuse des vertèbres et des épiphyses Une arthrose précoce succédant à une hyperlaxité
Notes et références Ziakas NG, Ramsay AS, Lynch SA, Clarke MP, Stickler's syndrome associated with congenital glaucoma, Ophthalmic Genet, 1998;19:55-58
Liens externes Information sur le Syndrome de Stickler Chapitre québécois. Association Tremplin syndrome de Pierre Robin et syndromes associés dont le syndrome de Stickler. UK Stickler Syndrome Support Group US Stickler Syndrome Support Group GeneReviews/NCBI/NIH/UW entry on Stickler Syndrome
Stickler Stickler Stickler Catégorie:Anomalie de la face