La génétique est la science qui étudie l'organisation, le fonctionnement, la régulation et la modification des gènes, tant dans leur transmission d'une génération à l'autre que dans leur expression au sein d'un même individu.
Une de ses branches, la génétique formelle, ou mendélienne, s'intéresse à la transmission des caractères héréditaires entre des géniteurs et leur descendance. vignette| gauche| redresse=1.5| De la molécule d'ADN à la cellule vivante.
Étymologie Le mot génétique vient de l'adjectif grec , qui qualifie « ce qui est en rapport aux fonctions de génération ». Il dérive du grec , « géniteur ».
On trouve également comme étymologie le grec genos (race, clan) : la partie de la biologie qui étudie les lois de l'hérédité.
L'invention du terme génétique revient au biologiste anglais William Bateson (1861-1926), qui utilise pour la première fois le mot genetics en 1905. La génétique moderne est souvent datée de la mise en évidence de la structure en double hélice de l'ADN effectuée par James Dewey Watson et Francis Crick en 1953Dans l'article de Nature Molecular Structure of Nucleic Acids: A Structure for Deoxyribose Nucleic Acid..
Histoire La génétique est l’étude des gènes et de l'hérédité. Une grande communauté de chercheurs étudiait l’hérédité en Europe mais ce n’est qu’en 1906, quand William Bateson utilisa le terme génétique, que l’institution fut créée.
Le sujet était en expansion depuis 1900. Hugo de Vries, Carl Correns et Erich von Tschermak-Seysenegg avaient chacun redécouvert les lois de Mendel indépendamment. En 1902, Bateson avait montré que les lois de Mendel s’appliquaient aussi aux animaux et non pas seulement aux plantes.
Gregor Mendel avait déjà précisé dans son mémoire de 1866 que les caractéristiques d’un organisme étaient transmises par quelque chose de physique. Dans les deux dernières décennies du , les chromosomes et leur séparation pendant la mitose et la méiose commençaient à être bien connus. En 1902, Theodor Boveri et Walter Sutton proposèrent que les chromosomes sont le support d’information des caractéristiques des individus. Cette théorie n’était pas très acceptée par la communauté scientifique de l'époque y compris par Bateson. En 1915, Thomas Hunt Morgan publia son livre The Mechanism of Mendelian Heredity qui associa définitivement la génétique avec les chromosomes. Cependant, le mécanisme qui lie l'information contenue sur le chromosome et les caractéristiques que possède un individu n'était pas connu.
En 1941, George Wells Beadle et Edward Lawrie Tatum publient l’article « Genetic control of Biochemical reaction in neurospora » qui donna le premier exemple de réaction chimique contrôlée par un gène. Ils avaient compris que les chromosomes avaient un rôle, mais étaient-ils les catalyseurs des réactions ? C’est en 1960 que le débat est tranché par Seymour Benzer et que le gène est reconnu comme support d’informations pour les protéines.
S'ensuit une série de découvertes sur les gènes, l'épissage, le sens de lecture, les opérons etc. qui remettent en cause la définition du gène. De plus l'arrivée de l'épigénétique pose encore plus de questions sur l'héritabilité des caractéristiques.
Différents champs de recherche Très tôt, la génétique s'est diversifiée en plusieurs branches : la génétique du développement étudie les acteurs moléculaires (et les gènes qui les codent) impliqués dans la formation de l'organisme à partir du stade unicellulaire d'œuf fécondé. Elle se focalise tout particulièrement sur la mise en place de la symétrie bilatérale et les mécanismes qui permettent de passer d'un système biologique simple (unicellulaire, symétrie radiaire) à un organisme complexe (pluricellulaire, souvent métamérisé, et construit en organes spécialisés). Elle utilise souvent des espèces modèles pour étudier les mécanismes de formation de l'organisme (la drosophile, le nématode Caenorhabditis elegans, le poisson-zèbre, une plante du genre Arabidopsis) ; la génétique médicale étudie l'hérédité des maladies génétiques humaines, leur ségrégation dans les familles de malades. Elle cherche à identifier par ce biais les mutations responsables des maladies, afin de mettre au point des traitements pour les soigner ; la génomique étudie la structure, la composition et l'évolution des génomes (la totalité de l'ADN, trois milliards de paires de bases chez l'être humain, organisées en chromosomes), et tente d'identifier des motifs dans l'ADN pouvant avoir un sens biologique (gènes, unités transcrites non traduites, miRNAs, unités de régulations, promoteurs, CNGs) ; la génétique quantitative étudie la composante génétique expliquant la variation de caractères quantitatifs (la taille, la couleur du pelage, la vitesse de croissance, la concentration d'une molécule) et leur héritabilité ; la génétique de l'évolution étudie les signatures de la sélection naturelle sur le génome des espèces, et tente d'identifier les gènes qui ont joué un rôle essentiel dans l'adaptation et la survie des espèces dans des environnements changeants ; la génétique des populations étudie les forces (et leurs effets) qui influencent la diversité génétique des populations https://www.nytimes.com/2008/08/13/science/13visual.html?_r=1&em&oref=slogin : carte génétique de l'Europe sur le site du New York Times et des espèces (mutation, dérive, sélection) par (entre autres) le développement de modèles mathématiques et statistiques. la génétique chronologique étudie l'âge de la séparation des espèces en se fiant à la différence génétique entre elles et à la vitesse d'augmentation de la différence génétique, calibrée par d'autres méthodes de chronologie, du groupe d'espèces dont elles font partie.
L'hérédité, qui étudie le phénotype et tente de déterminer le génotype sous-jacent se fonde toujours sur les lois de Mendel. La biologie cellulaire et la biologie moléculaire étudient les gènes et leur support matériel (ADN ou ARN) au sein de la cellule, la biologie cellulaire pour leur expression. Les progrès de la branche ingénierie de la génétique, le génie génétique, ont permis de passer le stade de la simple étude en réussissant à modifier le génome, à implanter, supprimer ou modifier de nouveaux gènes dans des organismes vivants : il s'agit des organismes génétiquement modifiés (OGM). Les mêmes progrès ont ouvert une nouvelle voie d'approche thérapeutique : la « thérapie génique ». Il s'agit d'introduire de nouveaux gènes dans l'organisme afin de pallier une déficience héréditaire.
L'évolution sans cesse croissante de la connaissance en génétique pose plusieurs problèmes éthiques liés au clonage, aux divers types d'eugénisme possibles, à la propriété intellectuelle de gènes et aux possibles risques environnementaux dus aux OGM. La compréhension du fonctionnement de la machinerie cellulaire est ainsi rendue plus complexe : en effet, plus on l'étudie, plus les acteurs sont nombreux (ADN, ARN messager, de transfert, microARN) et le nombre de rétro-actions (épissage, édition) entre ces acteurs grandit.
Chronologie
En 1862, Charles Naudin est primé par l'Académie des sciences pour son Mémoire sur les hybrides du règne végétal.
En 1865, passionné de sciences naturelles, le moine autrichien Gregor Mendel, dans le jardin de la cour de son monastère, décide de travailler sur des pois comestibles présentant sept caractères (forme et couleur de la graine, couleur de l'enveloppe), dont chacun peut se retrouver sous deux formes différentes. À partir de ses expériences, il publie, en 1866 sous l'autorité de la Société des sciences naturelles de Brünn, un article où il énonce les lois de transmission de certains caractères héréditaires. Cet article, « Recherche sur les hybrides végétaux », est envoyé aux scientifiques des quatre coins du monde : les réactions sont mitigées, voire inexistantes. Ce n'est qu'en 1907 que son article fut reconnu et traduit en françaisJohann Gregor Mendel, « Recherches sur des hybrides végétaux » communications faites le 8 février et le 8 mars 1865, publiées dans , 3-47 du tome , 1865. Traduction de l'allemand par Albert Chappelier parue en 1907 dans le Bulletin scientifique de la France et de la Belgique, tome 41, 1907, p. 371-419..
En 1869, l'ADN est isolé par Friedrich Miescher, un médecin suisse. Il récupère les bandages ayant servi à soigner des plaies infectées et il isole une substance riche en phosphore dans le pus. Il nomme cette substance nucléine. Il trouve la nucléine dans toutes les cellules et dans le sperme de saumon.
En 1879, Walther Flemming décrit pour la première fois une mitose. La mitose avait déjà été décrite 40 ans avant par Carl Nageli mais celui-ci avait interprété la mitose comme une anomalie. Walter Flemming invente les termes prophase, métaphase, et anaphase pour décrire la division cellulaire. Son travail est publié en 1882.
En 1880, Oskar Hertwig et Eduard Strasburger découvrent que la fusion du noyau de l'ovule et du spermatozoïde est l'élément essentiel de la fécondation.
En 1891, Theodor Boveri démontre et affirme que les chromosomes sont indispensables à la vie.
En 1900, redécouverte des lois de l'hérédité : Hugo de Vries, Carl Correns et Erich von Tschermak-Seysenegg redécouvrent de façon indépendante les lois de Mendel.
En 1902, Walter Sutton observe pour la première fois une méiose, propose la théorie chromosomique de l'hérédité, c'est-à-dire que les chromosomes seraient les supports des gènes. Il remarque que le modèle de séparation des chromosomes supporte tout à fait la théorie de Mendel. Il publie son travail la même année Sutton, Walter, « The chromosomes in heredity », Biological Bulletin 4 (1903): 231-251.. Sa théorie sera démontrée par les travaux de Thomas Morgan. Première description d'une maladie humaine héréditaire par Archibald Garrod : l'alcaptonurie Garrod, A. E. « The incidence of alkaptonuria: a study in chemical individuality » Lancet II: 1616-1620, 1902..
En 1909, Wilhelm Johannsen crée le terme gène et fait la différence entre l'aspect d'un être (phénotype) et son gène (génotype). William Bateson, quatre ans avant, utilisait le terme génétique dans un article et la nécessité de nommer les variations héréditaires.
En 1911, Thomas Morgan démontre l'existence de mutations en conduisant des expériences sur des drosophiles mutantes aux yeux blancs (mouches du vinaigre). Il montre que les chromosomes sont les supports des gènes, grâce à la découverte des liaisons génétiques (genetic linkage) et des recombinaisons génétiques. Il travaille avec Alfred Sturtevant, Hermann Muller, et Calvin Bridges Morgan, Thomas Hunt The mechanism of Mendelian heredity, (New York: Henry Holt and Co., 1915). Il reçoit le prix Nobel de médecine en 1933. Ses expériences permettront de consolider la théorie chromosomique de l'hérédité.
En 1913, Morgan et Alfred Sturtevant publient la première carte génétique du chromosome X de la drosophile, montrant l'ordre et la succession des gènes le long du chromosome.
En 1928, Fred Griffith découvre la transformation génétique des bactéries, grâce à des expériences sur le pneumocoque. La transformation permet un transfert d'information génétique entre deux cellules. Il ne connaît pas la nature de ce principe transformant.
En 1941, George Wells Beadle et Edward Lawrie Tatum émettent l'hypothèse qu'un gène code une (et uniquement une) enzyme en étudiant Neurospora crassa Beadle, G. and Tatum, E. « Genetic control of biochemical reactions in Neurospora » Proc Natl Acad Sci. 27: 499-506, 1941..
En 1943, la diffraction au rayon X de l'ADN par William Astbury permet d'émettre la première hypothèse concernant la structure de la molécule : une structure régulière et périodique qu'il décrit comme une pile de pièces de monnaie ().