La délétion de l'Y est une pathologie entraînant une azoospermie ou une oligozoospermie sévère de type sécrétoire chez l'homme. Elle est responsable de 5 % à 20 % des cas d'azoospermie ou d'oligozoospermie sévère de type sécrétoire.
Le traitement de cette infertilité d’origine masculine est possible, si des spermatozoïdes sont présents, par micro-injection, avec toutefois le risque de la transmission de la pathologie à tous les garçons.
Autres noms de la maladie Stérilité masculine par délétions de l'Y.
Étiologie Délétion ou microdélétion situé au niveau du locus AZF du chromosome Y.
Incidence & Prévalence La prévalence de ce syndrome est de 1/2000 à 1/3000 hommes. Cette pathologie semble toucher toutes les populations.
Description Il n’existe aucune particularité physique permettant de suspecter une délétion de l’Y seul, bien que chez certains hommes il puisse y avoir des petits testicules ou un cryptorchidisme.
Diagnostic Spermogramme Le tableau ci-dessous définit les différents types d’oligospermie. +Classification des oligospermiesTypeConcentration de spermatozoïdesAzoospermie0Oligospermie sévèreInférieur à 1 M/MlOligospermie moyenne1-5 M/MlOligospermie légère5-20 M/MlNormal>20 M/Ml
Caryotype standard Délétion de la bande q12 au niveau du bras long du chromosome Y mais cette technique standard ne détecte pas les micro délétions ou si le locus AZF. Mais des réarrangements plus complexe du bras long comprenant micro-délétion et duplication peuvent être à l’origine de ce syndrome. Biopsie testiculaire Met en évidence soit des cellules de Sertoli sans cellule germinale soit un défaut de spermatogenèse avec arrêt de celle-ci à différents stades. Génétique L’amplification par PCR de larges secteurs du chromosome Y doit être effectué et la recherche spécifique de certains gènes doit être faite (USP9Y, DDX3Y, HSFY, CDY, RBMY, DAZ).
Diagnostic différentiel
Traitement
Mode transmission Transmission liée au chromosomeY. Beaucoup de ces micro-délétions sont des mutations .
Conseil génétique
Sources Site en français de renseignement sur les maladies rares et les médicaments orphelins Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number: 400003 GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2005
Catégorie:Maladie génétique