L’aniridie est un ensemble de malformations congénitales comprenant l’absence totale d’iris. On observe parfois des aniridies avec persistance de minuscules collerettes très partielles. L’aniridie peut parfois être confondue avec le port de lentilles cercle de couleur sombre.
Cause Elle est due à une mutation sur le gène PAX6. Aujourd'hui plus de 280 mutations sur ce gène ont été identifiées.
Diagnostic On diagnostique l’aniridie au cours des premiers mois de la vie.
Elle s’accompagne fréquemment d’une microcéphalie, d’une hypotonie, d’un retard mental.
Il est important de s’assurer qu’il n’y a pas de malformations associées à type de retard de croissance et/ou malformation génito-urinaire.
Incidence L’incidence de l’aniridie est entre 1/50 000 et 1/100 000 naissances dans le monde.
Traitement Il n'existe pas de traitement curatif.
La thérapie génique permet de faire régresser la maladie sur un modèle animal d'aniridie. Notes et références Sisodiya SM, Free SL, Williamson KA et al. PAX6 haploinsufficiency causes cerebral malformation and olfactory dysfunction in humans, Nat Genet, 2001;28:214–216
Gregory-Evans CY, Wang X, Wasan KM, Zhao J, Metcalfe AL, Gregory-Evans K, Postnatal manipulation of Pax6 dosage reverses congenital tissue malformation defects, J Clin Invest, 2014;124:111-116
Catégorie:Symptôme en ophtalmologie Catégorie:Maladie congénitale rare Catégorie:Malformation