Le est une maladie neuromusculaire (myopathie, ophtalmoplégie), due à des délétions de l'ADN mitochondrial : de 1,3 à 8 kilobases (souvent 5 kb). Ce sont des délétions très souvent sporadiques, et donc hétéroplasmiques.
Historique
Épidémiologie
Physiopathologie
La délétion la plus courante est de , bornées entre les gènes ND5 et ATP8.
Les symptômes apparaissent quand le pourcentage d'ADN mitochondrial anormal par cellule est grand (> 60 %, cellules musculaires).
Diagnostic
La maladie est principalement caractérisée par une ophtalmoplégie externe progressive et une dégénéscence de la couche pigmentaire de la rétine, une anomalie de la conduction cardiaque et une ataxie. À un moindre degré, on peut observer une démence, une surdité et un diabète.
Le syndrome de Kearns-Sayre est associé au syndrome de Pearson. Si le syndrome de Pearson ne se développe pas, conduisant à la mort , l'enfant sera atteint du syndrome de Kearns-Sayre.
Signes fonctionnels
Entraîne généralement des troubles oculaires et une myopathie.
Examen clinique
Examens complémentaires
Prise en charge
Évolution et complications
Prévention
Notes et références
Voir aussi Articles connexes Maladie mitochondriale Syndrome de Pearson
Liens externes « Kearns-Sayre syndrome », OMIM database: Online Medelian Inheritance in Man, Johns Hopkins University. Fiche sur le site Orphanet
Catégorie:Syndrome d'origine génétique Catégorie:Maladie mitochondriale Catégorie:Maladie génétique rare