Le syndrome de Borjeson-Forssman-Lehmann est un retard mental lié au chromosome X avec épilepsie, obésité, hypogonadisme et des oreilles épaisses et longues, au lobe charnu, mais normalement conformées. Cette anomalie est exclusivement masculine et présente d'ailleurs des symptômes affectant le phénotype sexuel.
Autres noms de la maladie Retard mental-épilepsie-anomalies endocrines Syndrome de Borjeson
Étiologie Mutation du gène PHF6 situé sur le locus q26.3 du chromosome X codant la protéine en doigt 6.
Incidence et prévalence Inconnu
Description Le nouveau-né, hypotonique, présente déjà de grandes oreilles, un micropénis et une obésité. La croissance est retardée, une microcéphalie est possible. Durant la croissance les caractéristiques deviennent plus évident avec de grandes oreilles, des yeux enfoncés, des paupières proéminentes. Les mains sont douces avec des doigts courts. La colonne vertébrale présente souvent des déformations avec cyphose et scoliose. Il existe une hypotonie et l’épilepsie est fréquente. Le retard mental est important. La gynécomastie apparaît souvent à la puberté.
Diagnostic
Diagnostic différentiel Syndrome de Bardet-Biedl Syndrome de Coffin-Lowry Syndrome de Prader-Willi
Traitement
Mode transmission Récessive liée à l’X.
Conseil génétique Famille d’un patient
Dépistage prénatal
Notes et références
Sources Page spécifique sur Orphanet Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number: 301900 Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number: 300414
Catégorie:Syndrome d'origine génétique Catégorie:Maladie rare liée au chromosome X humain