vignette|Emplacement des glandes parathyroïdes. Une hypoparathyroïdie est un état pathologique dû à l'insuffisance de parathormone (PTH). Cette hormone est produite par les quatre glandes parathyroïdes (pouvant être jusqu'au nombre de huit) situées généralement derrière la glande thyroïde au niveau du cou. Cette hormone contrôle le métabolisme phospho-calcique. La carence primitive (rarement) ou secondaire en parathormone conduit à une hypocalcémie (baisse du taux sanguin du calcium) pouvant aller de paresthésies à la tétanie.

Causes Il existe diverses formes d'hypoparathyroïdie qui sont dues à des causes différentes comme :

Origine iatrogène pour 75% des cas, par exemple des suites d'une chirurgie de la thyroïde, du cou ou de la gorge ou d'une radiothérapie Une maladie génétique, par exemple syndrome de DiGeorge , syndrome de Barakat etc. Une maladie auto-immune. Elle peut se voir dans près de 80% des polyendocrinopathies auto-immunes de type 1

Diagnostic différentiel Une pseudohypoparathyroïdie donne un tableau identique à celui d'une hypocalcémie mais le taux sanguin de parathormone est élevé. Elle est due à une résistance à la parathormone, le plus souvent congénitale, d'origine génétique. Elle peut être aussi acquise, par auto-anticorps contre le récepteur à la parathormoneMandl A, Burbelo PD, Di Pasquale G et al. Parathyroid hormone resistance and autoantibodies to the PTH1 receptor, N Engl J Med, 2021;385:1974-1980.

Symptômes Les symptômes de l'hypoparathyroïdie sont ceux de l'hypocalcémie :

Fatigue Paresthésie, engourdissements Tétanie Douleurs aux os, aux articulations, aux muscles Brouillard cérébral

Ces symptômes constituent un handicap invisible et le diagnostic de l'hypoparathyroïdie est parfois retardé car les troubles peuvent être qualifiés de psychosomatiques et les patients traités pour dépression.

À plus long terme, les patients exposés à la maladie peuvent souffrir de :

Dépression Perte de mémoire Troubles psychiques

Traitement et prise en charge La prise en charge en France est assurée par la filière santé OSCAR (maladies rares de l'os, du calcium et du cartilage) qui a émis un PNDS en 2017, mis à jour en 2025. La filière Oscar a également mis en ligne une carte d'urgence.

Le traitement, qui doit être pris à vie, est basé sur une supplémentation en calcium et vitamine D. Un traitement à base de PTH de synthèse a été autorisé par les autorités de santé en 2018. Le , la HAS a autorisé l'accès précoce à Yorvipath (). C'est un progrès thérapeutique dans la prise en charge des adultes atteints d’hypoparathyroïdie chronique pour lesquels une thérapie substitutive en PTH est nécessaire et qui ne sont pas contrôlés de manière optimale par le traitement vitamino-calcique. Pour une plus large compréhension de cette avancée médicale, une session de questions/réponses entre les médecins à l'initiative de ce progrès et le bureau de l'association Hypoparathyroïdisme France a été proposée le .

La balance entre hypocalcémie et hypercalcémie doit être suivie de près par un médecin spécialiste (par exemple un endocrinologue).

Il existe des programmes d’Éducation Thérapeutique du Patient (ou ETP) au CHU de Nantes et au CHU Pitié-Salpêtrière Paris.

ComPaRe (communauté de patients pour la recherche), avec le soutien de l'association Hypoparathyroïdisme France, a mis en place ComPaRe Hypoparathyroïdie une cohorte de patients adultes souffrant d'hypoparathyroïdie, qui s'intéresse aux parcours, expériences et qualité de vie des patients .

Une évaluation de la qualité de vie des patients atteints d'hypoparathyroïdie (HPQ-28), permet de mesurer l'évolution de la maladie entre deux consultations. Sa traduction en français a été validée par des médecins et des membres de l'association Hypopara.

Le centre CALiPSO, porté par des professionnels du CHU de Nantes, est un centre expert des maladies rares CALciques, Ioniques, Parathyroïdiennes, Lithiasiques et Osseuses, qui offre un accès à l'information à travers la page Hypoparacity. Il propose également le programme «Tu m'prêtes ton spé », qui vient palier un déséquilibre territorial sur l'accès à l’information, à la formation des professionnels de santé et aux soins.

Notes et références

Voir aussi Hyperparathyroïdie Glande parathyroïde Parathormone

Liens externes

association de patients https://hypopara.fr

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